На роль наследственности период в возникновении заболевания обращал внимание еще Гиппократ. Учение о наследственности человека базировалось в то время на эмпирических наблюдениях семейных и врожденных болезней. Адамс в "трактате о предполагаемых наследственных свойствах болезней" отметил проявления семейных заболеваний у близких родственников, которые можно использовать при прогнозировании развития некоторых болезней у родственников. Изучение патологических симптомов изменилось на овладение нозологических форм. Были описаны такие нозологии ", как болезнь Дауна, нейрофиброматоз, врожденная дисплазия соединительной ткани.
Генетика - это философия жизни вообще и медицины в частности. Генетика вносит существенный вклад во все разделы клинической медицины. Сегодня генетика также фундаментальной для медицины наукой, как морфология, физиология, биохимия, иммунология. Будущий врач должен понимать роль наследственности в определении здоровья и патологии человека, наблюдать не только за больным, но и за его семьей. Именно поэтому студенту-медику необходимо знать новые биологические видкритгя, среди которых достижения в медицинской генетике стоят без преувеличения, на первом месте.
У человека, как и у всякого живого существа, вся информация о физических и биологические признаки записана в генетическом материале каждой клетки. Особенности чувствительности к факторам внешней среды, сила реакции па внешние и внутренние раздражители - это также генетически детерминированы свойствами живого организма.
Основная задача клинической генетики-использовать приобретенные научные знания в практической деятельности врача. Начало XXI века. ознаменован расшифровкой генома человека. В медицине появились новые возможности диагностики патологических состояний, создалась предпосылка для дальнейшего развития молекулярной медицины, патогенез болезни на молекулярном уровне. Научные достижения медицинской генетики уже сегодня широко и успешно используются для лечения и профилактики определенных наследственных заболеваний.
Румянцева Виктория Алексеевна
Быстрякова Анна Викторовна
Ветрова Наталья Владимировна