vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиЭпифизарная множественная дисплазия

Эпифизарная множественная дисплазия

ссылки Эпифизарная множественная дисплазия (Син.: болезнь Фейрбанка)
Тип наследования АД с вариабельной экспрессивностью.
Минимальные диагностические признаки: малых размеров и неправильной формы эпифизы трубчатых костей с фрагментацией ядер окостенения; болезненность и тугоподвижность тазобедренных суставов; низкий рост.
Клиника. Нарушение енхондрального окостенения (задержка развития ядер окостенения крупных костей). Болезненность тазобедренных суставов, низкий рост, ограничение подвижности в тазобедренных и плечевых суставах, брахидактилия, нарушение походки, гиперрухомисть межфаланговых суставов. Основным диагностическим критерием является рентгенологические изменения: маленькие деформированные уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей, фрагментация ядер окостенения эпифизов. Метафиза длинных трубчатых костей не изменены, фаланги пальцев укорочены. Заболевание проявляется в 2-5 лет.
Дифференциальный диагноз: хондродисплазия точечная, артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая, спондилоепифизарна дисплазия урожденная и поздняя.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 4 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.

Генетики в Москве


мы с Вами свяжемся и согласуем время