Митохондриальная энцефаломиопатия

ссылки Митохондриальная енцефаломиопатия с ликтатицидозом и инсультоподобным состояниями (MELAS-синдром) Основные симптомы данного заболевания были сформулированы в 1984 г. Характерны частые приступы мигренеподобной головной боли с предыдущей тошнотой и рвотой, судороги, деменция, утомляемость, слабость, миопатия, гемипарезы, гемианопсия, снижение слуха вплоть до глухоты, наружная офтальмоплегия (10%), пигментная ретинопатия, кардиомиопатия, различные формы эндокринопатий (диабет, низкорослость), проксимальная почечно-тубулярная дисфункция. Заболевание сразу манифестирует инсультоподобным состоянию (кортикальный или субкортикальных инфаркт) в возрасте от детского до взрослого, чаще в 5-15 лет. Обнаруживают лактатацидоз, недостаточность нескольких комплексов ДББ, что свидетельствует о нарушении синтеза белка в митохондриях. Морфологически в биоптате мышц - RRF, головного мозга - гибель нейронов, демиелинизация, пролиферация астроцитов. В 25% случаев выявлен семейный анамнез, указывающий на наследование по материнской Липе.

Генетики в Москве