vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиБолезнь Фридрейха

Болезнь Фридрейха

Частая форма наследственных атаксий, распространенность 2-7:100000.

Генетические данные

Это заболевание является первым и единственным АР заболеванием, при котором сущность мутации состоит в экспансии тринуклеоидних повторов. Ген локализован на хромосоме 9, (9ql3-q21). Ген кодирует митохондриальный белок фратаксин, участвующего в энергетическом метаболизме клетки (регулирует обмен железа). В норме в одном из участков гена содержится от 7 до 22 тандемных повторов гуанин-аденин-аденин, а при ХФ обе копии гена характеризуются экспансией ГАА-повторов с количеством копий триплетов от 120 до 1700.

Критерии диагноза:

- АР-тип наследования;
- Дебют в подростковом возрасте;
- Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофия
мышц ног, позднее рук;
- Екстраневральни симптомы:
а) скелетные деформации: сколиоз, пола стопа ("стопа Фридрейха"), деформация пальцев ног и рук;
б) эндокринные расстройства: СД, гипогонадизм, инфантилизм;
в) кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатационная), изменения на ЭКГ;
г) катаракта;
- Атрофия спинного мозга (на МРТ);
- ДНК-диагносгика.

Дифференциальная диагностика

Дифференцируют заболевания с дефицитом витамина Е (содержание в крови витамина Е, липидный профиль крови), схо (спиноцеребелярна атаксия, ганглиозидоз I и II типа, галакто-сиалидоз определяют активность В-галактозидазы, гексоаминидазы А; болезнью Краббе (определяют содержание фермента галактозилцерамипидазы); болезнью Нимана-Пика (определяют содержание сфингомиелина в цереброспинальной жидкости, стернальной пунктат на "пенистые клетки"); рассеянным склерозом (сухожильных арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, екстраневральни проявления).

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 111 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2500 руб. 2250 руб. Запись на прием со скидкой 250 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.12
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 17:3018:3019:0020:0020:3021:30
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.12
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 16:30
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2018.12.14
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 17:0017:3018:0018:3019:0019:3020:0020:30
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    Балашова Мария Сергеевна
    Балашова Мария Сергеевна 10 отзывов 6 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Рослова Татьяна Андреевна
    Рослова Татьяна Андреевна 5 отзывов 17 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 32 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4990 руб. Запись на прием 4990 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 22 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 13 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. 3000 руб. Запись на прием со скидкой 1000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Соловова Ольга Александровна
    Соловова Ольга Александровна 2 отзыва 2 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2018.12.15
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Быстрякова Анна Викторовна
    Быстрякова Анна Викторовна 10 отзывов 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская)
      Расковой пер., д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2018.12.11 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 08:3009:1009:5010:3011:1011:5012:3013:1013:5014:3015:1015:5016:3017:1017:5018:3019:1019:50
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2018.12.11 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 08:3009:1009:5010:3011:1011:5012:3013:1013:5014:3015:1015:5016:3017:1017:5018:3019:1019:50
    Меликян Люся Петросовна
    Меликян Люся Петросовна 1 отзыв опыт работы 1 год Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2018.12.11 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 12:0012:4013:2014:0014:4015:2016:0016:4017:20
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 3 отзыва Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 20 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 2000 руб. Запись на прием 2000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Арт-Мед на Пресне
      ул. Красная Пресня, д. 28   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. Записаться
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    Заклязьминская Елена Валерьевна
    Заклязьминская Елена Валерьевна 8 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, Врач высшей категории c 20 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве