Содержание статьи
Частая форма наследственных атаксий, распространенность 2-7:100000.
Генетические данные
Это заболевание является первым и единственным АР заболеванием, при котором сущность мутации состоит в экспансии тринуклеоидних повторов. Ген локализован на хромосоме 9, (9ql3-q21). Ген кодирует митохондриальный белок фратаксин, участвующего в энергетическом метаболизме клетки (регулирует обмен железа). В норме в одном из участков гена содержится от 7 до 22 тандемных повторов гуанин-аденин-аденин, а при ХФ обе копии гена характеризуются экспансией ГАА-повторов с количеством копий триплетов от 120 до 1700.Критерии диагноза:
- АР-тип наследования;- Дебют в подростковом возрасте;
- Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофия
мышц ног, позднее рук;
- Екстраневральни симптомы:
а) скелетные деформации: сколиоз, пола стопа ("стопа Фридрейха"), деформация пальцев ног и рук;
б) эндокринные расстройства: СД, гипогонадизм, инфантилизм;
в) кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатационная), изменения на ЭКГ;
г) катаракта;
- Атрофия спинного мозга (на МРТ);
- ДНК-диагносгика.