vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиБолезнь Фридрейха

Болезнь Фридрейха

ссылки Частая форма наследственных атаксий, распространенность 2-7:100000.

Генетические данные

Это заболевание является первым и единственным АР заболеванием, при котором сущность мутации состоит в экспансии тринуклеоидних повторов. Ген локализован на хромосоме 9, (9ql3-q21). Ген кодирует митохондриальный белок фратаксин, участвующего в энергетическом метаболизме клетки (регулирует обмен железа). В норме в одном из участков гена содержится от 7 до 22 тандемных повторов гуанин-аденин-аденин, а при ХФ обе копии гена характеризуются экспансией ГАА-повторов с количеством копий триплетов от 120 до 1700.

Критерии диагноза:

- АР-тип наследования;
- Дебют в подростковом возрасте;
- Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофия
мышц ног, позднее рук;
- Екстраневральни симптомы:
а) скелетные деформации: сколиоз, пола стопа ("стопа Фридрейха"), деформация пальцев ног и рук;
б) эндокринные расстройства: СД, гипогонадизм, инфантилизм;
в) кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатационная), изменения на ЭКГ;
г) катаракта;
- Атрофия спинного мозга (на МРТ);
- ДНК-диагносгика.

Дифференциальная диагностика

Дифференцируют заболевания с дефицитом витамина Е (содержание в крови витамина Е, липидный профиль крови), схо (спиноцеребелярна атаксия, ганглиозидоз I и II типа, галакто-сиалидоз определяют активность В-галактозидазы, гексоаминидазы А; болезнью Краббе (определяют содержание фермента галактозилцерамипидазы); болезнью Нимана-Пика (определяют содержание сфингомиелина в цереброспинальной жидкости, стернальной пунктат на "пенистые клетки"); рассеянным склерозом (сухожильных арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, екстраневральни проявления).

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время