vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Пирсона

Синдром Пирсона

ссылки Системное нарушение окислительного Фосфоритования, которое манифестирует преимущественно в детском возрасте. Поражается костный мозг, развиваются трансфузионной-зависимая макроцитарная анемия, нейтропения, тромбоцитопения. У новорожденных имеют место панцитопения, нарушение функции поджелудочной железы. Заболевание может привести к смерти в раннем детстве.
До спорадических случаев MX, в основе которых лежат единичные делеции или инсерции в некоторых генах, относится также церебральная прогрессирующая экстернальная офтальмоплегия (СРЕО).
На более поздних стадиях развивается симптомокомплекс, характерный для KSS: митохондриальная миопатия, миофибриллы с "рваными красными волокнами», дисфункция поджелудочной железы, задержка роста, прогрессирующая неврологическая симптоматика.
Морфологическое исследование костного мозга проявляет нормальный клеточный состав при выраженной вакуолизации эритроидного и миелоидного ростков, гемосидероз и сидеробластоз.
Выявляются значительные распределения мтДНК в лейкоцитах и ??тромбоцитах в гетероплазматичному состоянии в обремененных родословных, что указывает на возникновение мутаций de novo.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 4 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.

Генетики в Москве


мы с Вами свяжемся и согласуем время