vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Пирсона

Синдром Пирсона

Системное нарушение окислительного Фосфоритования, которое манифестирует преимущественно в детском возрасте. Поражается костный мозг, развиваются трансфузионной-зависимая макроцитарная анемия, нейтропения, тромбоцитопения. У новорожденных имеют место панцитопения, нарушение функции поджелудочной железы. Заболевание может привести к смерти в раннем детстве.
До спорадических случаев MX, в основе которых лежат единичные делеции или инсерции в некоторых генах, относится также церебральная прогрессирующая экстернальная офтальмоплегия (СРЕО).
На более поздних стадиях развивается симптомокомплекс, характерный для KSS: митохондриальная миопатия, миофибриллы с "рваными красными волокнами», дисфункция поджелудочной железы, задержка роста, прогрессирующая неврологическая симптоматика.
Морфологическое исследование костного мозга проявляет нормальный клеточный состав при выраженной вакуолизации эритроидного и миелоидного ростков, гемосидероз и сидеробластоз.
Выявляются значительные распределения мтДНК в лейкоцитах и ??тромбоцитах в гетероплазматичному состоянии в обремененных родословных, что указывает на возникновение мутаций de novo.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 5 отзывов 9 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Бавыкина Лариса Геннадьевна
    Бавыкина Лариса Геннадьевна 0 отзывов 8 летний опыт работы Специальности: Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 5700 руб. Запись на прием 5700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте
      Кутузовский пр-т, д. 34, стр. 14   М Кутузовская; М Парк Победы.
    2. Записаться
    Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5
    Гришина Кристина Александровна
    Гришина Кристина Александровна 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 4 отзыва 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Гребенкин Дмитрий Игоревич
    Гребенкин Дмитрий Игоревич 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 14 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4900 руб. Запись на прием 4900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    Новоселова Ольга Григорьевна
    Новоселова Ольга Григорьевна 4 отзыва 12 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 1650 руб. Запись на прием 1650 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве