vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиТанатофорная карликовость

Танатофорная карликовость

Тип наследования АД.

Минимальные диагностические признаки

Карликовость за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища, микромелия, узкая грудная клетка, короткие ребра; короткие и широкие кости таза и длинные трубчатые кости; уменьшение высоты позвонков на рентгенограмме; гибель в периоде новорожденности вследствие дыхательной недостаточности.

Клиника танатофорной карликовости

Длина тела новорожденного ребенка 36-46 см. Размеры туловища нормальные, конечности укороченные. Пальцы рук короткие, конической формы. Череп относительно крупный из выступающим лбом и запавшим переносицей. Уменьшение размеров грудной клетки приводит к дыхательных расстройств. У новорожденных наблюдаются многочисленные кожные складки, мышечная гипотония и арефлексия. Рентгенологическая картина. Уменьшение высоты тела позвонков, расширение межпозвонковых промежутков, уменьшение вертикального и увеличение поперечного размера продольной кости, короткие и широкие ягодичная и лонной кости, узкая грудная клетка с короткими ребрами, сильно укороченные и относительно широкие длинные трубчатые кости с шпороподибним расширением метафизов; бедренные кости по форме напоминают "трубку"; короткие и широкие кости кистей и стоп. На аутопсии - сжатие спинного мозга и сужение большого затылочного отверстия.
Дифференциальный диагноз: ахондроплазия, ахондрогенез, асфиксична дистрофия грудной клетки новорожденных.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 5 отзывов 9 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Бавыкина Лариса Геннадьевна
    Бавыкина Лариса Геннадьевна 0 отзывов 8 летний опыт работы Специальности: Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 5700 руб. Запись на прием 5700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте
      Кутузовский пр-т, д. 34, стр. 14   М Кутузовская; М Парк Победы.
    2. Записаться
    Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5
    Гришина Кристина Александровна
    Гришина Кристина Александровна 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 4 отзыва 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Гребенкин Дмитрий Игоревич
    Гребенкин Дмитрий Игоревич 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 14 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4900 руб. Запись на прием 4900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    Новоселова Ольга Григорьевна
    Новоселова Ольга Григорьевна 4 отзыва 12 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 1650 руб. Запись на прием 1650 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве