vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиТанатофорная карликовость

Танатофорная карликовость

Тип наследования АД.

Минимальные диагностические признаки

Карликовость за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища, микромелия, узкая грудная клетка, короткие ребра; короткие и широкие кости таза и длинные трубчатые кости; уменьшение высоты позвонков на рентгенограмме; гибель в периоде новорожденности вследствие дыхательной недостаточности.

Клиника танатофорной карликовости

Длина тела новорожденного ребенка 36-46 см. Размеры туловища нормальные, конечности укороченные. Пальцы рук короткие, конической формы. Череп относительно крупный из выступающим лбом и запавшим переносицей. Уменьшение размеров грудной клетки приводит к дыхательных расстройств. У новорожденных наблюдаются многочисленные кожные складки, мышечная гипотония и арефлексия. Рентгенологическая картина. Уменьшение высоты тела позвонков, расширение межпозвонковых промежутков, уменьшение вертикального и увеличение поперечного размера продольной кости, короткие и широкие ягодичная и лонной кости, узкая грудная клетка с короткими ребрами, сильно укороченные и относительно широкие длинные трубчатые кости с шпороподибним расширением метафизов; бедренные кости по форме напоминают "трубку"; короткие и широкие кости кистей и стоп. На аутопсии - сжатие спинного мозга и сужение большого затылочного отверстия.
Дифференциальный диагноз: ахондроплазия, ахондрогенез, асфиксична дистрофия грудной клетки новорожденных.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 9 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 138 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 26 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. Запись на прием 3500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. Записаться
    Медицинский центр Трастмед на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 1
    Латыпов Артур Шамилевич
    Латыпов Артур Шамилевич 7 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 44 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.05 (завтра)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 12:0013:2014:00
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 3 отзыва 9 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.04 (сегодня)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 17:0018:0019:00
    Горгишели Кетеван Важаевна
    Горгишели Кетеван Важаевна 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.05 (завтра)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 10:3012:0013:3015:0016:30
    Гришина Кристина Александровна
    Гришина Кристина Александровна 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.04 (сегодня)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 17:00
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 3 отзыва 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.04 (сегодня)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 18:00
    Гребенкин Дмитрий Игоревич
    Гребенкин Дмитрий Игоревич 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.04 (сегодня)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 17:30
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. 2020.08.06
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0010:0011:00
    123
    Генетики в Москве