Диастрофическая дисплазия

ссылки Минимальные диагностические признаки: Низкий рост, микроцефалия, контрактуры суставов, косолапость, утолщение и деформация ушных раковин.
Клиника. Резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые месяцы жизни возникает воспаление ушных раковин, после стихания которого у 80% больных они остаются утолщенными и деформированными. Характерны деформация кисти: короткие пальцы с тугоподвижность в межфаланговых суставах II-V пальцев и проксимальные расположение большого пальца. Интеллект сохранен. Рентгенологически: сколиоз, укорочение и дугообразная деформация длинных трубчатых костей; метафиза их расширены, головки бедренных костей деформированы, множественные подвывихи и вывихи в локтевых, тазобедренных и коленных суставах. Постоянные признаки - деформации пястных костей, костей запястья и плюсны, укорочение фаланг пальцев кистей и стоп.

Генетики в Москве