Содержание статьи
Гепатолентикулярная дегенерация
(болезнь Вильсона-Коновалова)
Генетические данные
Наследуется по АР типом. Ген картований на длинном плече хромосомы 13 (13ql4.3), идентифицированный, как ген мидьтранспортувальнои АТФ-азы Р-типа.Патогенез
1) нарушение выведения из печени фракции меди с желчью;2) снижение скорости включения меди в церулоплазмин.
Ионы меди, которые поступают в ткани, очень токсические и способные окиснюваты белки и липиды клеточных мембран, связывать белки и нуклеиновые кислоты, усиливать синтез свободных радикалов в организме. При отсутствии мидьелиминуючои терапии медь начинает в избытке откладываться прежде всего в мозге и роговице (кольцо Кайзера-Флейшера).
Клиника
Различают следующие формы болезни:1) "брюшная", которая характеризуется поражением печени;
2) аритмогиперкинетична;
3) трепетно-ригидная;
4) трепетная;
5) экстрапирамидные-корковое.
Критерии диагноза
- Сочетанное поражение мозга и внутренних органов (печени);- АР-тип наследования;
- Дебют в детском или подростковом возрасте;
- Экстрапирамидные симптомы: тремор, ригидность, патологические позы, болевые тонические спазмы, дизартрия, дисфагия, снижение интеллекта;
- Екстраневральни симптомы: боли в области печени, гепато-спленомегалия, кровоточивость десен, носовые кровотечения, боли в костях и суставах, раннее разрушение зубов;
- Нарушение медь-белкового обмена:
а) кольцо Кайзера-Флейшера;
б) снижение концентрации мидьвмищуючого белка церулоплазмина в сыворотке крови (в норме 20 мг / д л или 1,3 ммоль / л);
в) гиперэкскреция меди с мочой (более 80 мг / сутки или 1,25 ммоль / сут);
г) повышение концентрации свободной меди в сыворотке (в норме 50мг/кг сухого вещества);
д) снижение концентрации меди в биоптатах печени;
- ДНК-диаиносгика;
- Высокий терапевтический эффект при применении препаратов, выводящих медь: Д-пенициламид, препараты цинка.