ссылки В результате изменения активности тирозинтрансаминазы в печени нарушается метаболизм тирозина. Часто заболевание проявляется уже в первые месяцы жизни и заканчивается летально в возрасте 6-7 мес. Наследуется по АР типом.
Популяционная частота . Не установлена.
Критерии диагностики . При хроническом течении характерными симптомами являются цирроз печени, изменения в костной системе, искривление трубчатых костей. В плазме крови повышается содержание тирозина до 3 мг/100 мл (норма 1 мг/100 мл).

Генетики в Москве