vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиОкуло-аурикуло-вертебральная дисплазия

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия

ссылки Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (Син.: синдром Гольденхара)
Соотношение полов 1:1.
Минимальные диагностические признаки: односторонняя гипоплазия лица; дермоиды, липодермоиды или липомы глаз, колобомы верхних век, аномалии ушных раковин и позвоночника.
Клиника. У 70% больных поражение одностороннее. Патогномоничный признак - епибульбарни дермоиды, чаще односторонние. Наблюдаются субконъюнктивально липодермоиды или липомы, колобомы верхних век, антимонголоьидний разрез глаз. Ушные раковины уменьшены в размерах, деформированы, аномально расположены, может быть атрезия наружного слухового прохода и аномалии среднего уха, у 55% - глухота. Асимметрия и гипоплазия мускулатуры лица, гипоплазия нижней и верхней челюстей, гипоплазия отростков нижней челюсти, высокое небо, аномалии позвонков, сколиоз. В 30%-УВД, умственная отсталость.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 4 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время