Соотношение полов 1:1.
Минимальные диагностические признаки: односторонняя гипоплазия лица; дермоиды, липодермоиды или липомы глаз, колобомы верхних век, аномалии ушных раковин и позвоночника.
Клиника. У 70% больных поражение одностороннее. Патогномоничный признак - епибульбарни дермоиды, чаще односторонние. Наблюдаются субконъюнктивально липодермоиды или липомы, колобомы верхних век, антимонголоьидний разрез глаз. Ушные раковины уменьшены в размерах, деформированы, аномально расположены, может быть атрезия наружного слухового прохода и аномалии среднего уха, у 55% - глухота. Асимметрия и гипоплазия мускулатуры лица, гипоплазия нижней и верхней челюстей, гипоплазия отростков нижней челюсти, высокое небо, аномалии позвонков, сколиоз. В 30%-УВД, умственная отсталость.
Генетики в Москве
Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться
Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.
Ветрова Наталья Владимировна
Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться
Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.