vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиЭпилепсии

Эпилепсии

Эпилепсии - гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся судорожными припадками, которые возникают спонтанно. Частота - 50-100:100 000 детского населения.

Этиология

Этиологическим фактором могут быть идиопатические, врожденные, дегенеративные, сосудистые заболевания мозга, а также опухоли, инфекции, травмы. Описаны хромосомные синдромы, сопровождающиеся судорожным синдромом: трисомия по хромосоме 21, кольцевая хромосома 14, дупликация и делеция хромосомы 15, кольцевая хромосома 20, фрагильной Х-хромосома. Возраст дебюта при хромосомных синдромах - от 0 до 19 лет. Судороги полиморфные, резистентные к противосудорожной терапии.

Класификация

Международная классификация епилепсиии (1989)
1. Локализационно-обусловленные эпилепсии и синдромы.
2. Генерализованные эпилепсии и синдромы.
3. Эпилепсии и синдромы, которые имеют признаки локальных и генерализованных.
4. Специальные синдромы.
Для диагностики эпилептических синдромов используются клинико-генеалогический метод, генетика ЭЭГ-паттернов ("спайк-волна"), близнецу исследования (конкордантность 65% при идиопатической генерализованной эпилепсии), идентификация генов эпилепсии! (Картовано 15 генов).
Доброкачественные семейные неонатальные судороги.
Ген локализован - 20ql3.2, 8q.

Критерии диагноза

- АД-тип наследования;
- Дебют заболевания - 2-3-й дни жизни;
- Локальные клонические или тонические пароксизмы, апноэ;
- Частота приступов - до 9 раз в сутки;
- Длительность приступов около 13 мин;
- Время возникновения приступов - во сне;
- Отсутствие специфических ЭЭГ-паттернов;
- Отсутствие очаговых неврологических нарушений;
- Благоприятный прогноз.

Дифференциальная диагностика

Основной проблемой является дифференцирование эпилептических судорог с доброкачественными идиопатическими неонатальными судорогами.

Лечение

Лечение эпилепсии изложены подробно в руководствах по неврологии. Медико-генетическое консультирование.
Основные положения МГК:
1) риск развития эпилепсии для сибсив и потомков выше, если пробанд страдает идиопатической формой эпилепсии;
2) риск эпилепсии для потомков больной матери выше, чем больного отца;
3) риск эпилепсии для сибсив выше при раннем дебюте эпилепсии у пробанда;
4) риск эпилепсии для потомков выше, если эпилепсией страдает один из родителей или сибс пробанда.
Рекомендации по медицинской помощи женщинам детородного возраста, страдающих эпилепсией:
- Консультирование по эффективным методам контрацепции;
- Применение антиконвульсантнои монотераггии в минимально возможных дозах;
- Регулярный мониторинг концентрации антиконвульсантов в крови;
- Консультирование относительно тератогенных эффектов антиконвульсантов;
- Проведение УЗИ во время беременности;
- Анализ уровня АФП в сыворотке крови и амниотической жидкости;
- Адекватная акушерская помощь;-мониторинг уровня антиконвульсантов в крови после родов;
- Поддержка максимальных сроков естественного вскармливания;
- Динамическое наблюдение за ребенком;
- Социальная помощь семьям, имеющим детей-инвалидов.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 111 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2500 руб. 2250 руб. Запись на прием со скидкой 250 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.12
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 17:3018:3019:0020:0020:3021:30
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2018.12.12
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 16:30
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2018.12.14
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 17:0017:3018:0018:3019:0019:3020:0020:30
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    Балашова Мария Сергеевна
    Балашова Мария Сергеевна 10 отзывов 6 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Рослова Татьяна Андреевна
    Рослова Татьяна Андреевна 5 отзывов 17 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 32 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4990 руб. Запись на прием 4990 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 22 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 13 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. 3000 руб. Запись на прием со скидкой 1000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Соловова Ольга Александровна
    Соловова Ольга Александровна 2 отзыва 2 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2018.12.15
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Быстрякова Анна Викторовна
    Быстрякова Анна Викторовна 10 отзывов 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская)
      Расковой пер., д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2018.12.11 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 08:3009:1009:5010:3011:1011:5012:3013:1013:5014:3015:1015:5016:3017:1017:5018:3019:1019:50
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2018.12.11 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 08:3009:1009:5010:3011:1011:5012:3013:1013:5014:3015:1015:5016:3017:1017:5018:3019:1019:50
    Меликян Люся Петросовна
    Меликян Люся Петросовна 1 отзыв опыт работы 1 год Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2018.12.11 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 12:0012:4013:2014:0014:4015:2016:0016:4017:20
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 3 отзыва Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 20 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 2000 руб. Запись на прием 2000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Арт-Мед на Пресне
      ул. Красная Пресня, д. 28   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. Записаться
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    Заклязьминская Елена Валерьевна
    Заклязьминская Елена Валерьевна 8 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, Врач высшей категории c 20 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве