vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиГипохондроплазия

Гипохондроплазия

ссылки
  1. Клиника.
  2. Генетики в Москве
Содержание статьи
Соотношение полов 1:1. АД тип наследования.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения конечностей.

Клиника.

Отмечается незначительное укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов. Симптомы появляются в 3-4 года жизни. Размеры головы нормальные. Грудная клетка широкая, уплощенная, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие. Ограничение движений в тазобедренных и локтевых суставах. Рентгенологически: вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, горизонтальная поверхность вертлужной впадины, укорочение и утолщение бедренных и плечевых костей, небольшое удлинение малоберцовой кости, "квадратная" форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястных сустава. Такие индивиды обычно имеют вид лиц коренастой или мышечной телосложения.
Дифференциальный диагноз: ахондроплазия.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 4 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время