vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиДисгенезия щитовидной железы

Дисгенезия щитовидной железы

Дисгенезия щитовидной железы (атиреоидний кретинизм, атиреоз).

Симптомокомплекс

гипотиреоз, щитовидная железа не пальпируется. Гипотиреоз манифестирует рано и проходит, в большинстве случаев, очень тяжело, с развернутыми клиническими проявлениями. При УЗИ и РИ сканировании ткань щитовидной железы не оказывается. Иногда находят небольшое количество эктопической тиреоидной ткани по ходу ductus thyreoglossus или в области корня языка. При гормональном обследовании выявляется резкое повышение уровня ТТГ и значительное снижение Т "Т., а также ЗБЙ и БЕЙ.
Косвенным подтверждением дисгенезии железы, а не атиреозу, может служить обнаружение Т3 при низком содержании в крови Т4. Йоднакопичувальна функция щитовидной железы резко снижена. Заболевание встречается в 4 раза чаще у лиц женского пола.
Тип наследования. Наиболее вероятный АР.
Медико-генетическое консультирование при наследственных формах гипотиреоза исходит из установленного факта АР типа наследования для абсолютного большинства синдромов. Генетический риск для сибсив высокий. Исключение составляют случаи гипотиреоза с образованием аномальных йод-протеинов, которые наследуются АД, где риск высок для потомков больных. Учитывая неполную пенетрантность и вариабельный экспрессивность патологического гена по данной патологии показано направленное обследование здоровых лиц, возможных носителей гена.
Необходимо помнить также, что дисгенезия щитовидной железы в ряде случаев не является наследственно обусловленной. Таким образом, в спорадических случаях, при отсутствии кровоспориднености между супругами, риск для сибсив есть 5%. Важным для медико-генетического консультирования может быть выявление гетерозиготных носителей рецессивного гена за отдельными симптомами заболевания. У гетерозигот нередко выявляется увеличение щитовидной железы, снижение слуха, субклинические признаки гипотиреоза.
В настоящее время пренатальная диагностика гипотиреоза не проводится. Однако вполне реально можно выявить заболевание у новорожденного с помощью гормонального обследования в семьях с отягощенной наследственностью. Рано начатое лечение позволяет помочь большинству пациентов. Кроме того, при консультировании следует учитывать легкий клиническое течение ряда синдромов. Таким образом, для существенного ограничения деторождения в семьях с наследственно обусловленными формами гипотиреоза нет оснований.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 9 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. 2020.10.15
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      567891011
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Обновить
    3. 09:0010:0011:00
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4100 руб. Запись на прием 4100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2020.10.23
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      567891011
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Обновить
    3. 16:15
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 6 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2020.10.13
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      567891011
      12131415161718
      19202122232425
      262728293031
      Обновить
    3. 16:0017:0018:0019:00
    Серебреникова Татьяна Евгеньевна
    Серебреникова Татьяна Евгеньевна 5 отзывов Врач высшей категории , опыт работы 21 год Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. Запись на прием 3500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр Проген на Калужской
      Старокалужское ш., д. 62   М Калужская.
    2. Записаться
    Тарасова Юлия Александровна
    Тарасова Юлия Александровна 2 отзыва 13 летний опыт работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. Записаться
    Новикова Анастасия Григорьевна
    Новикова Анастасия Григорьевна 2 отзыва 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. Записаться
    Макарова Мария Владимировна
    Макарова Мария Владимировна 1 отзыв 6 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. Записаться
    Богданова Дарья Александровна
    Богданова Дарья Александровна 0 отзывов 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2000 руб. Запись на прием 2000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Next Generation Clinic
      ул. Верхняя Красносельская, д. 3, стр. 3   М Красносельская.
    2. Записаться
    12
    Генетики в Москве