vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиДисгенезия щитовидной железы

Дисгенезия щитовидной железы

Дисгенезия щитовидной железы (атиреоидний кретинизм, атиреоз).

Симптомокомплекс

гипотиреоз, щитовидная железа не пальпируется. Гипотиреоз манифестирует рано и проходит, в большинстве случаев, очень тяжело, с развернутыми клиническими проявлениями. При УЗИ и РИ сканировании ткань щитовидной железы не оказывается. Иногда находят небольшое количество эктопической тиреоидной ткани по ходу ductus thyreoglossus или в области корня языка. При гормональном обследовании выявляется резкое повышение уровня ТТГ и значительное снижение Т "Т., а также ЗБЙ и БЕЙ.
Косвенным подтверждением дисгенезии железы, а не атиреозу, может служить обнаружение Т3 при низком содержании в крови Т4. Йоднакопичувальна функция щитовидной железы резко снижена. Заболевание встречается в 4 раза чаще у лиц женского пола.
Тип наследования. Наиболее вероятный АР.
Медико-генетическое консультирование при наследственных формах гипотиреоза исходит из установленного факта АР типа наследования для абсолютного большинства синдромов. Генетический риск для сибсив высокий. Исключение составляют случаи гипотиреоза с образованием аномальных йод-протеинов, которые наследуются АД, где риск высок для потомков больных. Учитывая неполную пенетрантность и вариабельный экспрессивность патологического гена по данной патологии показано направленное обследование здоровых лиц, возможных носителей гена.
Необходимо помнить также, что дисгенезия щитовидной железы в ряде случаев не является наследственно обусловленной. Таким образом, в спорадических случаях, при отсутствии кровоспориднености между супругами, риск для сибсив есть 5%. Важным для медико-генетического консультирования может быть выявление гетерозиготных носителей рецессивного гена за отдельными симптомами заболевания. У гетерозигот нередко выявляется увеличение щитовидной железы, снижение слуха, субклинические признаки гипотиреоза.
В настоящее время пренатальная диагностика гипотиреоза не проводится. Однако вполне реально можно выявить заболевание у новорожденного с помощью гормонального обследования в семьях с отягощенной наследственностью. Рано начатое лечение позволяет помочь большинству пациентов. Кроме того, при консультировании следует учитывать легкий клиническое течение ряда синдромов. Таким образом, для существенного ограничения деторождения в семьях с наследственно обусловленными формами гипотиреоза нет оснований.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 139 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. 2800 руб. Запись на прием со скидкой 700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2021.03.12
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 18:0018:3019:0019:3020:0020:30
    Медицинский центр Трастмед на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 1
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 5 отзывов 10 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.03.09 (сегодня)
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Обновить
    3. 09:0010:0012:0013:0014:0016:0017:00
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 33 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 16 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 16 отзывов Кандидат медицинских наук, c 20 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4900 руб. Запись на прием 4900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2021.03.16
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Апрель 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      Обновить
    3. 14:0014:4516:15
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 10 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2021.03.09 (сегодня)
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Обновить
    3. 16:0017:0018:0019:00
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 6 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.03.09 (сегодня)
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Обновить
    3. 09:0010:0011:0012:0013:0014:0015:0016:0017:0018:00
    Новоселова Ольга Григорьевна
    Новоселова Ольга Григорьевна 4 отзыва 13 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 1650 руб. Запись на прием 1650 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Тарасова Юлия Александровна
    Тарасова Юлия Александровна 2 отзыва 14 летний опыт работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. 2021.03.11
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Апрель 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      Обновить
    3. 10:3011:0012:3013:30
    Федюшкина Ирина Викторовна
    Федюшкина Ирина Викторовна 0 отзывов 10 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 5000 руб. Запись на прием 5000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве