vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиДисгенезия щитовидной железы

Дисгенезия щитовидной железы

Дисгенезия щитовидной железы (атиреоидний кретинизм, атиреоз).

Симптомокомплекс

гипотиреоз, щитовидная железа не пальпируется. Гипотиреоз манифестирует рано и проходит, в большинстве случаев, очень тяжело, с развернутыми клиническими проявлениями. При УЗИ и РИ сканировании ткань щитовидной железы не оказывается. Иногда находят небольшое количество эктопической тиреоидной ткани по ходу ductus thyreoglossus или в области корня языка. При гормональном обследовании выявляется резкое повышение уровня ТТГ и значительное снижение Т "Т., а также ЗБЙ и БЕЙ.
Косвенным подтверждением дисгенезии железы, а не атиреозу, может служить обнаружение Т3 при низком содержании в крови Т4. Йоднакопичувальна функция щитовидной железы резко снижена. Заболевание встречается в 4 раза чаще у лиц женского пола.
Тип наследования. Наиболее вероятный АР.
Медико-генетическое консультирование при наследственных формах гипотиреоза исходит из установленного факта АР типа наследования для абсолютного большинства синдромов. Генетический риск для сибсив высокий. Исключение составляют случаи гипотиреоза с образованием аномальных йод-протеинов, которые наследуются АД, где риск высок для потомков больных. Учитывая неполную пенетрантность и вариабельный экспрессивность патологического гена по данной патологии показано направленное обследование здоровых лиц, возможных носителей гена.
Необходимо помнить также, что дисгенезия щитовидной железы в ряде случаев не является наследственно обусловленной. Таким образом, в спорадических случаях, при отсутствии кровоспориднености между супругами, риск для сибсив есть 5%. Важным для медико-генетического консультирования может быть выявление гетерозиготных носителей рецессивного гена за отдельными симптомами заболевания. У гетерозигот нередко выявляется увеличение щитовидной железы, снижение слуха, субклинические признаки гипотиреоза.
В настоящее время пренатальная диагностика гипотиреоза не проводится. Однако вполне реально можно выявить заболевание у новорожденного с помощью гормонального обследования в семьях с отягощенной наследственностью. Рано начатое лечение позволяет помочь большинству пациентов. Кроме того, при консультировании следует учитывать легкий клиническое течение ряда синдромов. Таким образом, для существенного ограничения деторождения в семьях с наследственно обусловленными формами гипотиреоза нет оснований.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 137 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4200 руб. Запись на прием 4200 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.11.20
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 17:3018:0018:3019:3020:0020:3021:30
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.11.23
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 10:3011:3013:0013:30
    СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 33 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Генотек, документ (сертификат, лицензия) 3Генотек, документ (сертификат, лицензия) 3Генотек, документ (сертификат, лицензия) 3
    Балашова Мария Сергеевна
    Балашова Мария Сергеевна 10 отзывов 7 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ
    Рослова Татьяна Андреевна
    Рослова Татьяна Андреевна 10 отзывов 18 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Соловова Ольга Александровна
    Соловова Ольга Александровна 2 отзыва 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2019.11.23
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6
    Быстрякова Анна Викторовна
    Быстрякова Анна Викторовна 15 отзывов 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская)
      Расковой пер., д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 29 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 14 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. 2019.11.28
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
      Обновить
    3. 16:0017:00
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Пожитнова Виктория Олеговна
    Пожитнова Виктория Олеговна 1 отзыв 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. Записаться
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4100 руб. Запись на прием 4100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2019.12.03
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 13:0014:0015:00
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 5 отзывов Кандидат медицинских наук, c 17 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2019.11.28
      Ноябрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      11121314151617
      18192021222324
      252627282930
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      Обновить
    3. 09:0011:0012:0013:0014:00
    1234
    Генетики в Москве