vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяБолезни генетикиНейропатия, атаксия и пигментный ретинит (NARP)

Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (NARP)

ссылки Заболевание связано с гетероплазмией мтДНК. Описаны 4 представителя трех поколений с различными комбинациями симптомов: проксимальной мышечной слабостью, пигментным ретинитом, атаксией. В больших родословных в отягощенных индивидов наблюдались задержка умственного развития, деменция, генерализованные судороги, аксональная сенсорная нейропатия, оливопонтоцеребральна атрофия.
Молекулярно-генетически обнаружена нуклеотидные замены в нуклеотиде 8993 мтДНК в пределах гена для пептида АТФазы-6 V комплекса ДББ. Мутация проявляется в гетероплазмичному состоянии, обусловливая манифестацию прп превышении 70% его содержания в цитоплазме лейкоцитов, тромбоцитов, миобластов.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 80 отзывов Записаться

Цена: 2500 руб. 1625 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 11 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Быстрякова Анна Викторовна 4 отзыва Записаться

Цена: 2150 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время