vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиНейропатия, атаксия и пигментный ретинит (NARP)

Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (NARP)

ссылки Заболевание связано с гетероплазмией мтДНК. Описаны 4 представителя трех поколений с различными комбинациями симптомов: проксимальной мышечной слабостью, пигментным ретинитом, атаксией. В больших родословных в отягощенных индивидов наблюдались задержка умственного развития, деменция, генерализованные судороги, аксональная сенсорная нейропатия, оливопонтоцеребральна атрофия.
Молекулярно-генетически обнаружена нуклеотидные замены в нуклеотиде 8993 мтДНК в пределах гена для пептида АТФазы-6 V комплекса ДББ. Мутация проявляется в гетероплазмичному состоянии, обусловливая манифестацию прп превышении 70% его содержания в цитоплазме лейкоцитов, тромбоцитов, миобластов.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 4 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время