Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (NARP)

ссылки Заболевание связано с гетероплазмией мтДНК. Описаны 4 представителя трех поколений с различными комбинациями симптомов: проксимальной мышечной слабостью, пигментным ретинитом, атаксией. В больших родословных в отягощенных индивидов наблюдались задержка умственного развития, деменция, генерализованные судороги, аксональная сенсорная нейропатия, оливопонтоцеребральна атрофия.
Молекулярно-генетически обнаружена нуклеотидные замены в нуклеотиде 8993 мтДНК в пределах гена для пептида АТФазы-6 V комплекса ДББ. Мутация проявляется в гетероплазмичному состоянии, обусловливая манифестацию прп превышении 70% его содержания в цитоплазме лейкоцитов, тромбоцитов, миобластов.

Генетики в Москве

Генетики в Москве