Молекулярно-генетически обнаружена нуклеотидные замены в нуклеотиде 8993 мтДНК в пределах гена для пептида АТФазы-6 V комплекса ДББ. Мутация проявляется в гетероплазмичному состоянии, обусловливая манифестацию прп превышении 70% его содержания в цитоплазме лейкоцитов, тромбоцитов, миобластов.
Молекулярно-генетически обнаружена нуклеотидные замены в нуклеотиде 8993 мтДНК в пределах гена для пептида АТФазы-6 V комплекса ДББ. Мутация проявляется в гетероплазмичному состоянии, обусловливая манифестацию прп превышении 70% его содержания в цитоплазме лейкоцитов, тромбоцитов, миобластов.