Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение и деформация конечностей за счет енхондроматозу.
Клиника. На ранних этапах эмбриогенеза задерживается трансформация хряща в костную ткань и возникает енхондральна пролиферация, в результате чего прекращается рост костей в длину. Поражаются метафиза длинных трубчатых костей, тазовые кости и фаланги пальцев. Наблюдаются лучевая и локтевая косорукостью, ульнарный девиация запястья, варусная или вальгусная отклонения стопы, утолщение фаланг и ограничение подвижности пальцев. Заболевание осложняется переломами пораженных участков. Симптомы появляются в возрасте 2-10 лет. На рентгенограмме видны четко ограниченные очаги овального или веерообразного просветления в метафизах длинных трубчатых костей, которые занимают всю толщу кости.
Дифференциальный диагноз: энхондроматоз и гемангиомы, множественные хрящевые экзостозы, остеохондроматоз, метахондроматоз.