Синдром Вольфрама

ссылки Синдром Вольфрама (DIDMOA D-синдром) DIDMOAD (англ.) - акроним основных клинических составляющих симптомов: несахарный и сахарный диабет, атрофия дисков зрительных нервов и нейросенсорная глухота. Этот редкий, недостаточно изучен наследственный синдром описан Вольфрамом. Довольно часто случается поражение внутренних органов, врожденные пороки развития, атаксия, деменция, судороги, нистагм, нарушение терморегуляции, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, сидеробластична анемия. Манифестация заболевания чаще отмечается в 4-6 лет, хотя описаны и более ранние или поздние сроки. Первое проявление - инсулинозависимый сахарный диабет, чаще в первые месяцы и годы жизни, он легко купируется, но тяжесть неврологической симптоматики нарастает (атрофия дисков зрительных нервов, несахарный диабет, нейросенсорная глухота).
Описано частое сочетание точечных замен в мтДНК с сахарным диабетом: 2-3-кратное увеличение частоты сахарного диабета с материнской передачей у больных старше 25 лет позволяет предположить существенную роль мутаций мтДНК в этиологии заболевания.

Генетики в Москве

Генетики в Москве