vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Вольфрама

Синдром Вольфрама

ссылки Синдром Вольфрама (DIDMOA D-синдром) DIDMOAD (англ.) - акроним основных клинических составляющих симптомов: несахарный и сахарный диабет, атрофия дисков зрительных нервов и нейросенсорная глухота. Этот редкий, недостаточно изучен наследственный синдром описан Вольфрамом. Довольно часто случается поражение внутренних органов, врожденные пороки развития, атаксия, деменция, судороги, нистагм, нарушение терморегуляции, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, сидеробластична анемия. Манифестация заболевания чаще отмечается в 4-6 лет, хотя описаны и более ранние или поздние сроки. Первое проявление - инсулинозависимый сахарный диабет, чаще в первые месяцы и годы жизни, он легко купируется, но тяжесть неврологической симптоматики нарастает (атрофия дисков зрительных нервов, несахарный диабет, нейросенсорная глухота).
Описано частое сочетание точечных замен в мтДНК с сахарным диабетом: 2-3-кратное увеличение частоты сахарного диабета с материнской передачей у больных старше 25 лет позволяет предположить существенную роль мутаций мтДНК в этиологии заболевания.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 4 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время