Критерии диагностики. Могут быть практически здоровы фертильные женщины. В других случаях - выраженный гипергонадотропный гипогонадизм, бесплодие, олигофрения, характерны нарушения функции половых желез. В соскоб буккального эпителия - два и более телец Барра в ядрах клеток, кариотипирование обнаруживает характерную цитологическую картину. Снижение уровня эстрогенов и повышение уровня гонадотропинов. Медико-генетическое консультирование. Повторный риск для сибсив -1%. У фертильных больных детей с хромосомными болезнями рождаются в 10 ° /). Необходима пренатальная диагностика.
Лечение. Симптоматическое. При гипогонадизме - заместительная терапия женскими половыми гормонами, при олигофрении - ноотропы.