vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиНевральная амиотрофия

Невральная амиотрофия

ссылки Невральная амиотрофия (синдром Шарко-Мари) - невропатия соединяются с наследственной атаксией. Генетические данные. Большинство случаев наследуется АД. Встречаются семьи с большим количеством больных, которых иногда обнаруживают лишь с помощью ЭМГ. Значительный процент субклинических форм (особенно у женщин). Известно несколько АД генов заболевания. Разрабатывается ДНК-диагносгика заболевания.

Клиника невральной миотрофии

Возраст начала болезни варьирует (чаще детский, подростковый). В отличие от большинства мышечных дистрофий, поражаются не проксимальные пидлипы конечностей, а дистальные - голени и стопы (через похудения мышц голеней ноги называют "лелечинимы" или формы "галифе"), в меньшей степени - кисти и предплечья. Изменена и шествие (отвисают стопы). У многих больных деформированы стопы (так называемые "Фридрейха" - очень высокое своды, согнутые пальцы). Может быть снижена чувствительность, иногда небольшое дрожание, расстройства координации движений. Больные долго сохраняют возможность хождения (порой до старости). Кроме наследственных полиневропатий с преобладанием двигательных нарушений существуют более редкие, с расстройствами чувствительности (проявляется трофическими расстройствами в виде незаживающих язв).

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время