Холестериноз церебральный

ссылки Холестериноз церебральный (Богарта-Шерера-Эпштейна синдром)
Относится к группе нарушений липидного обмена. Наследуется по АР типом. Отмечается диффузный отек клеток Пуркинье и двигательных клеток передних рогов спинного мозга, накопление холестерина в соединительной ткани, отложение его в мозжечке и ножках мозга. Критерии диагностики. Задержка физического и психического развития, ксантомы, катаракта. Течение длительное. Смерть наступает при явлениях сердечно-сосудистой недостаточности.

Генетики в Москве