vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиПигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма

Популяционная частота 1:250 000.
Тип наследования - АД, АР. Гены пигментной ксеродермой локализованы в 1, 2, 9, 19 хромосомах. Первичный дефект - нарушение темповой репарации ДНК. Заболевание проявляется повышенной чувствительностью кожи к УФО. На открытых участках тела - атрофия кожи, гиперпигментация, телеангиэктазии, кератоз, ангиомы. Чаще поражаются губы. Развиваются кератиты и рубцы роговицы, злокачественные опухоли конъюнктивы и век. Характерные аминоацидурия, аномалии зубов. Кожные изменения появляются в 3-4 года, продолжительность жизни - меньше 20 лет.

Дифференциальный диагноз

Ксеродерма и умственная отсталость Де Санктис и Какчионе.
Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера). ХД тип наследования с внутриутробной гибелью плодов мужского пола. Выделяют два типа синдрома: спорадический (локус на ХРИ 1) и семейный (локус на Xq28). Минимальные диагностические признаки: характерные изменения кожи, аномалии зубов.
Типичные изменения - эритематозно-везикулярный сыпь, расположенный линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища. Сыпь появляется в первые 2 недели жизни, а несколько позже меняется бородавчатый сыпью, который и сохраняется несколько лет, потом исчезает, оставляя умеренную атрофию и депигментацию кожи. На третьей стадии на латеральных поверхностях туловища и проксимальных частях конечностей появляются пигментные пятна неправильной формы в виде лент и розбризкувань. У взрослых на их месте розвишаеться атрофия и депигментации. Аномалии кожи сочетаются с дефектами зубов, алопецией, аномалиями зрения, поражениями ЦНС, умственной отсталостью, дистрофией ногтей. Микроскопическая картина кожных проявлений: интраепидермальни пузыри с эозинофильными клетками. Дифференциальный диагноз: синдром Негели, гипомеланоз Ито.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 139 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. 2800 руб. Запись на прием со скидкой 700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2021.03.05
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 18:0018:3019:0019:3020:0020:30
    Медицинский центр Трастмед на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 1
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 5 отзывов 10 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.02.28 (сегодня)
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 11:0013:0014:0015:0016:0017:0018:00
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 33 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 16 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 16 отзывов Кандидат медицинских наук, c 20 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4900 руб. Запись на прием 4900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2021.03.11
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 18:45
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 10 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2021.03.03
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 14:00
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 6 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.03.01
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 09:0010:0011:0012:0013:0014:0015:0016:0017:0018:00
    Новоселова Ольга Григорьевна
    Новоселова Ольга Григорьевна 4 отзыва 13 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 1650 руб. Запись на прием 1650 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Тарасова Юлия Александровна
    Тарасова Юлия Александровна 2 отзыва 14 летний опыт работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. 2021.03.04
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 10:3011:00
    Федюшкина Ирина Викторовна
    Федюшкина Ирина Викторовна 0 отзывов 10 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 5000 руб. Запись на прием 5000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве