Содержание статьи
Популяционная частота
1:250 000.
Тип наследования - АД, АР. Гены пигментной ксеродермой локализованы в 1, 2, 9, 19 хромосомах. Первичный дефект - нарушение темповой репарации ДНК. Заболевание проявляется повышенной чувствительностью кожи к УФО. На открытых участках тела - атрофия кожи, гиперпигментация, телеангиэктазии, кератоз, ангиомы. Чаще поражаются губы. Развиваются кератиты и рубцы роговицы, злокачественные опухоли конъюнктивы и век. Характерные аминоацидурия, аномалии зубов. Кожные изменения появляются в 3-4 года, продолжительность жизни - меньше 20 лет.
Дифференциальный диагноз
Ксеродерма и умственная отсталость Де Санктис и Какчионе.Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера). ХД тип наследования с внутриутробной гибелью плодов мужского пола. Выделяют два типа синдрома: спорадический (локус на ХРИ 1) и семейный (локус на Xq28). Минимальные диагностические признаки: характерные изменения кожи, аномалии зубов.
Типичные изменения - эритематозно-везикулярный сыпь, расположенный линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища. Сыпь появляется в первые 2 недели жизни, а несколько позже меняется бородавчатый сыпью, который и сохраняется несколько лет, потом исчезает, оставляя умеренную атрофию и депигментацию кожи. На третьей стадии на латеральных поверхностях туловища и проксимальных частях конечностей появляются пигментные пятна неправильной формы в виде лент и розбризкувань. У взрослых на их месте розвишаеться атрофия и депигментации. Аномалии кожи сочетаются с дефектами зубов, алопецией, аномалиями зрения, поражениями ЦНС, умственной отсталостью, дистрофией ногтей. Микроскопическая картина кожных проявлений: интраепидермальни пузыри с эозинофильными клетками. Дифференциальный диагноз: синдром Негели, гипомеланоз Ито.