vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Кернса-Сейра

Синдром Кернса-Сейра

В настоящее время в KSS относят симптомокомплекс, манифестирует в возрасте до 20 лет и включает:
1) прогрессирующую наружную офтальмоплегия (РЭО),
2) птоз,
3) пигментную дегенерацию сетчатки и хотя бы одно из следующих признаков: мозжечковая атаксия,
4) нарушение сердечной проводимости (вплоть до развития полной атриовентрикулярной блокады, которая может быть причиной внезапной смерти), повышение содержания белка в спинномозговой жидкости > 1 г / л.

Другими частыми, но неспецифическими проявлениями служат деменция, эпизодические коматозные состояния, нейросенсорная тугоухость, сенсорные и моторные невропатии, миопатические синдром, транзиторные желудочно-кишечные расстройства, почечная недостаточность, эндокринопатии (сахарный диабет, гипопаратиреоз, изолированная недостаточность гормона роста, гипогонадизм), сколиоз, гирсутизм. Ранними проявлениями являются гемералопия, выпадение полей зрения при сохраненной реакции зрачков на свет. В дальнейшем присоединяется пигментная ретинопатия, характеризующаяся скоплением пигмента, напоминает "костные тельца", по периферии сетчатки. При КТ и МРТ головного мозга может быть обнаружено поражение белого вещества мозга (губчатая дегенерация, описанная при аутопсии), кальцификацию базальных ганглиев, особенно при гипопаратиреозе.

Повышенное содержание лактата, пирувата в плазме крови и уровень белка в спинномозговой жидкости > 1,0 г / л. Характерна низкая активность различных комплексов ДББ. При исследовании биоптата мышц оказываются "рваные красные волокна" (RRF), участки локализации аномальных митохондрий, рассеянные СОХ-негативные волокна. Фактически во всех случаях KSS обнаруживают значительные перестройки мтДНК; часто распределения, реже - дупликации, втягивающие сегмент мтДНК. Тканевый распределение мутантных мтДНК отличается значительной вариабельностью (гетероплазмии), что приводит клинический полиморфизм фенотипов. Молекулярный анализ позволяет диагностировать и много неполных форм KSS - внешнюю офтальмоплегия и разнообразные симптомы, манифестируют иногда в первые месяцы жизни.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Расположение:

    Генетики в Москве возле метро: Академическая Балтийская Белорусская Войковская Динамо Дмитровская Достоевская Измайловская Краснопресненская Крестьянская застава Кутузовская Лужники Марксистская Марьина Роща Маяковская Молодежная Парк Победы Партизанская Первомайская Проспект мира Пушкинская Рижская Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Спортивная Сухаревская Таганская Тверская Тульская Фрунзенская Цветной бульвар Щелковская Юго-западная Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Западный Округ Беговой Бутырский Войковский Восточное Измайлово Гагаринский Даниловский Дорогомилово Кунцево Марьина роща Мещанский Пресненский Проспект Вернадского Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Хамовники

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 138 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 26 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4200 руб. 2700 руб. Запись на прием со скидкой 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2020.05.27
      Май 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Июнь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 18:3019:0019:3020:0020:3021:00
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. Записаться
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2020.05.30
      Май 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Июнь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      Обновить
    3. 10:3011:1011:5012:3013:1013:50
    СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6
    Медицинский центр Трастмед на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 1
    Рослова Татьяна Андреевна
    Рослова Татьяна Андреевна 10 отзывов 19 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ
    Балашова Мария Сергеевна
    Балашова Мария Сергеевна 11 отзывов 8 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 9 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 2 отзыва 9 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Соловова Ольга Александровна
    Соловова Ольга Александровна 3 отзыва 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2020.05.31
      Май 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      25262728293031
      Июнь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6
    Макарова Мария Владимировна
    Макарова Мария Владимировна 0 отзывов 6 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. Записаться
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 0 отзывов 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Гребенкин Дмитрий Игоревич
    Гребенкин Дмитрий Игоревич 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 30 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    1234
    Генетики в Москве