vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Кернса-Сейра

Синдром Кернса-Сейра

В настоящее время в KSS относят симптомокомплекс, манифестирует в возрасте до 20 лет и включает:
1) прогрессирующую наружную офтальмоплегия (РЭО),
2) птоз,
3) пигментную дегенерацию сетчатки и хотя бы одно из следующих признаков: мозжечковая атаксия,
4) нарушение сердечной проводимости (вплоть до развития полной атриовентрикулярной блокады, которая может быть причиной внезапной смерти), повышение содержания белка в спинномозговой жидкости > 1 г / л.

Другими частыми, но неспецифическими проявлениями служат деменция, эпизодические коматозные состояния, нейросенсорная тугоухость, сенсорные и моторные невропатии, миопатические синдром, транзиторные желудочно-кишечные расстройства, почечная недостаточность, эндокринопатии (сахарный диабет, гипопаратиреоз, изолированная недостаточность гормона роста, гипогонадизм), сколиоз, гирсутизм. Ранними проявлениями являются гемералопия, выпадение полей зрения при сохраненной реакции зрачков на свет. В дальнейшем присоединяется пигментная ретинопатия, характеризующаяся скоплением пигмента, напоминает "костные тельца", по периферии сетчатки. При КТ и МРТ головного мозга может быть обнаружено поражение белого вещества мозга (губчатая дегенерация, описанная при аутопсии), кальцификацию базальных ганглиев, особенно при гипопаратиреозе.

Повышенное содержание лактата, пирувата в плазме крови и уровень белка в спинномозговой жидкости > 1,0 г / л. Характерна низкая активность различных комплексов ДББ. При исследовании биоптата мышц оказываются "рваные красные волокна" (RRF), участки локализации аномальных митохондрий, рассеянные СОХ-негативные волокна. Фактически во всех случаях KSS обнаруживают значительные перестройки мтДНК; часто распределения, реже - дупликации, втягивающие сегмент мтДНК. Тканевый распределение мутантных мтДНК отличается значительной вариабельностью (гетероплазмии), что приводит клинический полиморфизм фенотипов. Молекулярный анализ позволяет диагностировать и много неполных форм KSS - внешнюю офтальмоплегия и разнообразные симптомы, манифестируют иногда в первые месяцы жизни.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 139 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. 2800 руб. Запись на прием со скидкой 700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2021.02.26 (сегодня)
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 20:0020:30
    Медицинский центр Трастмед на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 1
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 5 отзывов 10 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.02.27 (завтра)
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 12:0013:0014:0015:0016:0017:00
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 33 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 16 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 16 отзывов Кандидат медицинских наук, c 20 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4900 руб. Запись на прием 4900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2021.03.11
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 18:45
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 10 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2021.03.03
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 14:00
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 6 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.03.01
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 09:0010:0011:0012:0013:0014:0015:0016:0017:0018:00
    Новоселова Ольга Григорьевна
    Новоселова Ольга Григорьевна 4 отзыва 13 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 1650 руб. Запись на прием 1650 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Тарасова Юлия Александровна
    Тарасова Юлия Александровна 2 отзыва 14 летний опыт работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. 2021.03.03
      Февраль 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      22232425262728
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234567
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 10:0011:30
    Федюшкина Ирина Викторовна
    Федюшкина Ирина Викторовна 0 отзывов 10 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 5000 руб. Запись на прием 5000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве