1) прогрессирующую наружную офтальмоплегия (РЭО),
2) птоз,
3) пигментную дегенерацию сетчатки и хотя бы одно из следующих признаков: мозжечковая атаксия,
4) нарушение сердечной проводимости (вплоть до развития полной атриовентрикулярной блокады, которая может быть причиной внезапной смерти), повышение содержания белка в спинномозговой жидкости > 1 г / л.
Другими частыми, но неспецифическими проявлениями служат деменция, эпизодические коматозные состояния, нейросенсорная тугоухость, сенсорные и моторные невропатии, миопатические синдром, транзиторные желудочно-кишечные расстройства, почечная недостаточность, эндокринопатии (сахарный диабет, гипопаратиреоз, изолированная недостаточность гормона роста, гипогонадизм), сколиоз, гирсутизм. Ранними проявлениями являются гемералопия, выпадение полей зрения при сохраненной реакции зрачков на свет. В дальнейшем присоединяется пигментная ретинопатия, характеризующаяся скоплением пигмента, напоминает "костные тельца", по периферии сетчатки. При КТ и МРТ головного мозга может быть обнаружено поражение белого вещества мозга (губчатая дегенерация, описанная при аутопсии), кальцификацию базальных ганглиев, особенно при гипопаратиреозе.
Повышенное содержание лактата, пирувата в плазме крови и уровень белка в спинномозговой жидкости > 1,0 г / л. Характерна низкая активность различных комплексов ДББ. При исследовании биоптата мышц оказываются "рваные красные волокна" (RRF), участки локализации аномальных митохондрий, рассеянные СОХ-негативные волокна. Фактически во всех случаях KSS обнаруживают значительные перестройки мтДНК; часто распределения, реже - дупликации, втягивающие сегмент мтДНК. Тканевый распределение мутантных мтДНК отличается значительной вариабельностью (гетероплазмии), что приводит клинический полиморфизм фенотипов. Молекулярный анализ позволяет диагностировать и много неполных форм KSS - внешнюю офтальмоплегия и разнообразные симптомы, манифестируют иногда в первые месяцы жизни.