vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиМиотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия

  1. Клиника
  2. Генетики в Москве
Содержание статьи
Миотоническая дистрофия (МТП, болезнь Штайнерта, дистрофическое миотония) - АД, многотосистемное заболевание, характеризующееся вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов за началом заболевания и тяжестью течения. Генетика МТД хорошо изучена на генеалогическом, формально-генетическом и молекулярно-генетическом уровнях. У пациентов всех стран обнаружена мутация в гене протеинкиназы мышечной дистрофии (символ гена DM-PK), локализованном в хромосоме 19ql3.3. Суть мутации - экспансия (увеличение числа) нестабильных CTG повторов в З'-нетрансльований участке гена (в норме - 5 до 30, при МТП 50-2500 и выше). Выявлена ??корреляция между тяжестью и числом тринуклеотидних повторов. Распространенность МТД-1: 10000.

Клиника

Главные клинические проявления: миотония, мышечная слабость, катаракта (ранний признак), сердечные аритмии, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость, гипогонадизм, аменорея, кисты яичников, абдоминальный синдром.
Мышечная слабость связана с дегенерацией набухших мышечных клеток и атрофией волокон. Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания. Мышечные подергивания и слабость асимметричные. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы, затем - шейные, плечевые, бедренные мышцы (от проксимального направлении дистального).
Различают 4 формы по возрастному "пиком" начала заболевания: врожденная, юношеская, классическая (20-30 лет) и минимальная (50-60 лет).
Это объясняется различиями в числе тринуклеотидних повторов в локусе МТП. Смерть наступает в возрасте 50-60 лет (по классической формы) в результате осложнений.
Клиническая картина в гомозигот выражена в более тяжелой форме. Во многих семьях с МТП в нескольких поколениях отмечается антиципация Описаны семьи с МТП в трех и более поколениях: в 1-м поколении - лишь катаракта, во 2-м - умеренная слабость мышц, в 3-м - врожденная форма.
При МТД выраженный импринтинг - экспансия триплетов происходит в мейозе у женщин, а при сперматогенезе этот процесс отсутствует. Лица, родившиеся больными матерями, имеют более тяжелую форму болезни с более ранним началом, чем лица, родившиеся от больных родителей.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 9 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 138 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 26 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. Запись на прием 3500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. Записаться
    Медицинский центр Трастмед на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 1
    Латыпов Артур Шамилевич
    Латыпов Артур Шамилевич 7 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 44 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.10 (завтра)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 12:4013:2014:00
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 3 отзыва 9 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.09 (сегодня)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 14:0015:0016:0017:0018:0019:00
    Горгишели Кетеван Важаевна
    Горгишели Кетеван Важаевна 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.10 (завтра)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 10:3012:0013:3015:0016:30
    Гришина Кристина Александровна
    Гришина Кристина Александровна 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.10 (завтра)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 13:0014:0015:00
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 3 отзыва 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.10 (завтра)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 09:0010:0011:0013:0014:0015:0016:0017:0018:00
    Гребенкин Дмитрий Игоревич
    Гребенкин Дмитрий Игоревич 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2020.08.10 (завтра)
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 17:30
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. 2020.08.13
      Август 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      3456789
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 09:0010:0011:00
    123
    Генетики в Москве