vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
звоните: 7 (499) 116-78-36 (Москва)
ГлавнаяБолезни генетикиМиотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия

ссылки
  1. Клиника
  2. Генетики в Москве
Содержание статьи
Миотоническая дистрофия (МТП, болезнь Штайнерта, дистрофическое миотония) - АД, многотосистемное заболевание, характеризующееся вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов за началом заболевания и тяжестью течения. Генетика МТД хорошо изучена на генеалогическом, формально-генетическом и молекулярно-генетическом уровнях. У пациентов всех стран обнаружена мутация в гене протеинкиназы мышечной дистрофии (символ гена DM-PK), локализованном в хромосоме 19ql3.3. Суть мутации - экспансия (увеличение числа) нестабильных CTG повторов в З'-нетрансльований участке гена (в норме - 5 до 30, при МТП 50-2500 и выше). Выявлена ??корреляция между тяжестью и числом тринуклеотидних повторов. Распространенность МТД-1: 10000.

Клиника

Главные клинические проявления: миотония, мышечная слабость, катаракта (ранний признак), сердечные аритмии, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость, гипогонадизм, аменорея, кисты яичников, абдоминальный синдром.
Мышечная слабость связана с дегенерацией набухших мышечных клеток и атрофией волокон. Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания. Мышечные подергивания и слабость асимметричные. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы, затем - шейные, плечевые, бедренные мышцы (от проксимального направлении дистального).
Различают 4 формы по возрастному "пиком" начала заболевания: врожденная, юношеская, классическая (20-30 лет) и минимальная (50-60 лет).
Это объясняется различиями в числе тринуклеотидних повторов в локусе МТП. Смерть наступает в возрасте 50-60 лет (по классической формы) в результате осложнений.
Клиническая картина в гомозигот выражена в более тяжелой форме. Во многих семьях с МТП в нескольких поколениях отмечается антиципация Описаны семьи с МТП в трех и более поколениях: в 1-м поколении - лишь катаракта, во 2-м - умеренная слабость мышц, в 3-м - врожденная форма.
При МТД выраженный импринтинг - экспансия триплетов происходит в мейозе у женщин, а при сперматогенезе этот процесс отсутствует. Лица, родившиеся больными матерями, имеют более тяжелую форму болезни с более ранним началом, чем лица, родившиеся от больных родителей.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 51 отзыв Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Балашова Мария Сергеевна 6 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время