vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиМиотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия

  1. Клиника
  2. Генетики в Москве
Содержание статьи
Миотоническая дистрофия (МТП, болезнь Штайнерта, дистрофическое миотония) - АД, многотосистемное заболевание, характеризующееся вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов за началом заболевания и тяжестью течения. Генетика МТД хорошо изучена на генеалогическом, формально-генетическом и молекулярно-генетическом уровнях. У пациентов всех стран обнаружена мутация в гене протеинкиназы мышечной дистрофии (символ гена DM-PK), локализованном в хромосоме 19ql3.3. Суть мутации - экспансия (увеличение числа) нестабильных CTG повторов в З'-нетрансльований участке гена (в норме - 5 до 30, при МТП 50-2500 и выше). Выявлена ??корреляция между тяжестью и числом тринуклеотидних повторов. Распространенность МТД-1: 10000.

Клиника

Главные клинические проявления: миотония, мышечная слабость, катаракта (ранний признак), сердечные аритмии, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость, гипогонадизм, аменорея, кисты яичников, абдоминальный синдром.
Мышечная слабость связана с дегенерацией набухших мышечных клеток и атрофией волокон. Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания. Мышечные подергивания и слабость асимметричные. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы, затем - шейные, плечевые, бедренные мышцы (от проксимального направлении дистального).
Различают 4 формы по возрастному "пиком" начала заболевания: врожденная, юношеская, классическая (20-30 лет) и минимальная (50-60 лет).
Это объясняется различиями в числе тринуклеотидних повторов в локусе МТП. Смерть наступает в возрасте 50-60 лет (по классической формы) в результате осложнений.
Клиническая картина в гомозигот выражена в более тяжелой форме. Во многих семьях с МТП в нескольких поколениях отмечается антиципация Описаны семьи с МТП в трех и более поколениях: в 1-м поколении - лишь катаракта, во 2-м - умеренная слабость мышц, в 3-м - врожденная форма.
При МТД выраженный импринтинг - экспансия триплетов происходит в мейозе у женщин, а при сперматогенезе этот процесс отсутствует. Лица, родившиеся больными матерями, имеют более тяжелую форму болезни с более ранним началом, чем лица, родившиеся от больных родителей.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 5 отзывов 9 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Бавыкина Лариса Геннадьевна
    Бавыкина Лариса Геннадьевна 0 отзывов 8 летний опыт работы Специальности: Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 5700 руб. Запись на прием 5700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте
      Кутузовский пр-т, д. 34, стр. 14   М Кутузовская; М Парк Победы.
    2. Записаться
    Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5Медицинский центр Атлас на Кутузовском проспекте, документ (сертификат, лицензия) 5
    Гришина Кристина Александровна
    Гришина Кристина Александровна 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 4 отзыва 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Гребенкин Дмитрий Игоревич
    Гребенкин Дмитрий Игоревич 0 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.01.19 (сегодня)
      Январь 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      18192021222324
      25262728293031
    3. 17:30
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик. Цена приема: 2500 руб. Запись на прием 2500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    1. Записаться
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 15 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4900 руб. Запись на прием 4900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    Новоселова Ольга Григорьевна
    Новоселова Ольга Григорьевна 4 отзыва 12 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 1650 руб. Запись на прием 1650 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве