Содержание статьи
Популяционная частота
Не установлена.
Генетическая характеристика
Это - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с различными типами наследования. Идентифицировано 10 типов СЭД. Основные клинические характеристики СЭД обусловлены врожденной гиперрозтяжнистю соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных коллагеновых генах.Критерии диагностики
1. Кожа : гиперрозтяжнисть, бархатистость, кровоточивость, темно-коричневые веснушки, рубцы, стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождения послеоперационных швов, подкожные узелки (сферул), легко прощупываются на передней поверхности голени.2. Суставы : пассивное разгибание мизинца на 90 ° и более (СЭД-1), приведение большого пальца кисти до предплечья (СЭД-2), переразгибания локтевого сустава на 10 ° и более (СЭД-3), переразгибания коленного сустава на 10 ° и более (СЭД-4), свободное касание ладонями пола при несогнутый коленях (СЭД-5), переразгибания межфаланговых, запястный, голеностопного и других суставов (СЭД-6), привычный вывих суставов, плоскостопие.
3. Глаз : птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпикант, разрыв глазного яблока.
4. Уши : гиперрозтяжнисть.
5. Зубы : частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
6. Грудная клетка : сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, втискивание грудины.
7. Живот : грыжи, спонтанная перфорация кишечника.
8. Конечности : варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
9. Сердце : пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
10. Внутренние органы : птоз желудка, почек и матки.
11. Мозг : аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияние.
12. Стремительные роды.