vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
звоните: 7 (499) 116-78-36 (Москва)
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Еларса-Данло (СЭД)

Синдром Еларса-Данло (СЭД)

ссылки Популяционная частота Не установлена.

Генетическая характеристика

Это - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с различными типами наследования. Идентифицировано 10 типов СЭД. Основные клинические характеристики СЭД обусловлены врожденной гиперрозтяжнистю соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных коллагеновых генах.

Критерии диагностики

1. Кожа: гиперрозтяжнисть, бархатистость, кровоточивость, темно-коричневые веснушки, рубцы, стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождения послеоперационных швов, подкожные узелки (сферул), легко прощупываются на передней поверхности голени.
2. Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90 ° и более (СЭД-1), приведение большого пальца кисти до предплечья (СЭД-2), переразгибания локтевого сустава на 10 ° и более (СЭД-3), переразгибания коленного сустава на 10 ° и более (СЭД-4), свободное касание ладонями пола при несогнутый коленях (СЭД-5), переразгибания межфаланговых, запястный, голеностопного и других суставов (СЭД-6), привычный вывих суставов, плоскостопие.
3. Глаз: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпикант, разрыв глазного яблока.
4. Уши: гиперрозтяжнисть.
5. Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
6. Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, втискивание грудины.
7. Живот: грыжи, спонтанная перфорация кишечника.
8. Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
9. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
10. Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.
11. Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияние.
12. Стремительные роды.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 51 отзыв Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Балашова Мария Сергеевна 6 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время