Популяционная частота 1: 100 000.
Цитогенетические варианты. В 80% - делеция части короткого плеча хромосомы 4, у родителей кариотипа нормальные. Остальные - транслокации, кольцевые хромосомы, но всегда при этом теряется фрагмент 4р16. Родители могут иметь сбалансированные транслокации.
Критерии диагностики. Характерны следующие минимальные признаки: внутриутробная гипоплазия, микроцефалия, гипертелоризм, широкий или клювовидную нос, выступающее переносицы, "симптом греческого шлема", асимметрия черепа, низкое расположение ушей с преаурикулярнимы складками, задержка психомоторного развития, пороки внутренних органов в 50% случаев (сердца и почек).
Лечение. Большинство детей умирает на первом году жизни.