vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром частичной моносомии 4р-(Вольфа-Хириихорна)

Синдром частичной моносомии 4р-(Вольфа-Хириихорна)

ссылки Синдром частичной моносомии 4р-(Вольфа-Хириихорна)
Популяционная частота 1: 100 000.
Цитогенетические варианты. В 80% - делеция части короткого плеча хромосомы 4, у родителей кариотипа нормальные. Остальные - транслокации, кольцевые хромосомы, но всегда при этом теряется фрагмент 4р16. Родители могут иметь сбалансированные транслокации.
Критерии диагностики. Характерны следующие минимальные признаки: внутриутробная гипоплазия, микроцефалия, гипертелоризм, широкий или клювовидную нос, выступающее переносицы, "симптом греческого шлема", асимметрия черепа, низкое расположение ушей с преаурикулярнимы складками, задержка психомоторного развития, пороки внутренних органов в 50% случаев (сердца и почек).
Лечение. Большинство детей умирает на первом году жизни.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 4 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время