vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Апера

Синдром Апера

ссылки Популяционная частота 1:160000.
Соотношение полов 1:1.
Болезнь является новой мутацией. Это разновидность акроцефалосиндактилии
Критерии диагностики Специфическая деформация черепа (акроцефалия), уплощенное лоб, гипертелоризм, антимонголоидний разрез глаз, упавшее переносицы, прогнатизм; полное сращение 2-5 пальцев кистей и стоп (синдактилия), тяжелая умственная отсталость.
Пренатальная диагностика - УЗИ в 24-26 недель.
Лечение. Симптоматическое. Ортопедическая коррекция.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 4 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время