Соотношение полов 1:1.
Болезнь является новой мутацией. Это разновидность акроцефалосиндактилии
Критерии диагностики Специфическая деформация черепа (акроцефалия), уплощенное лоб, гипертелоризм, антимонголоидний разрез глаз, упавшее переносицы, прогнатизм; полное сращение 2-5 пальцев кистей и стоп (синдактилия), тяжелая умственная отсталость.
Пренатальная диагностика - УЗИ в 24-26 недель.
Лечение. Симптоматическое. Ортопедическая коррекция.
Генетики в Москве
Румянцева Виктория Алексеевна 39 отзывов Записаться
Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.
Ветрова Наталья Владимировна
Тозлиян Елена Васильевна 5 отзывов Записаться
Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.