vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСемейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия

Генетически гетерогенная АД болезнь клинически характеризуется чрезвычайно высокой гиперхолестеринемией. Заболевание обусловлено наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. Вследствие этих мутаций нарушается синтез, транспорт, связывание и кластеризация ЛПНП в клетке. Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели "недействительными", что выражается в полном отсутствии рецепторов и оказываются иммунологически. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, способных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, но они не могут собираться в группы (кластеризуватися) в окаймленных ямках, а это препятствует их "втягиванию" в клетку (интернализация) после связывания ЛПНП.
Популяционная частота.
Распространенность Семейная гиперхолестеринемия - 0,2%. В основном наблюдается гетерозиготная форма. Частота мутантных генов по всем 4 классах рецепторов ЛПНП составляет 1:500, а гомозиготная форма встречается с частотой 1:250 000.

Критерии диагностики

Гомозиготные формы СГХ характеризуются чрезвычайно высокой холестеринемиею и появлением уже в детском возрасте ксантом на коже, на сухожилиях, липоидный дуги на роговице. Тяжесть клинической картины (возраст, в котором развивается болезнь) определяется состоянием рецепторов ЛПНП. По биохимической признаком больных можно разделить на две группы - рецепторнегативни и рецептордефицитни. Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии часто остается невыявленной, пока не разовьется сердечно-сосудистая недостаточность. У таких больных отмечаются гиперхолестеринемия, липоидный дуга на роговице, ксантелазмы (холестериновые отложения в коже), ксантомы сухожилий.

Лечение

Лечение при гомозиготных формах - плазмаферез с двухнедельным интервалом. Более радикальная мера - пересадка печени. При гетерозиготных формах СГХ - терапия, направленная на снижение уровня холестерина, исключение факторов риска.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 9 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. 2020.09.25
      Сентябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      Обновить
    3. 09:0010:00
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4100 руб. Запись на прием 4100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. Записаться
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 6 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2020.09.22
      Сентябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      282930
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      567891011
      Обновить
    3. 18:00
    Серебреникова Татьяна Евгеньевна
    Серебреникова Татьяна Евгеньевна 5 отзывов Врач высшей категории , опыт работы 21 год Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. Запись на прием 3500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр Проген на Калужской
      Старокалужское ш., д. 62   М Калужская.
    2. Записаться
    Тарасова Юлия Александровна
    Тарасова Юлия Александровна 2 отзыва 13 летний опыт работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. 2020.09.21 (завтра)
      Сентябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      282930
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      567891011
      12131415161718
      Обновить
    3. 09:3010:0010:3011:0011:30
    Новикова Анастасия Григорьевна
    Новикова Анастасия Григорьевна 2 отзыва 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. 2020.09.25
      Сентябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      282930
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      567891011
      12131415161718
      Обновить
    3. 09:3010:0010:3011:3012:0012:3013:0013:30
    Макарова Мария Владимировна
    Макарова Мария Владимировна 1 отзыв 6 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. 2020.09.26
      Сентябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      282930
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      567891011
      12131415161718
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:30
    Богданова Дарья Александровна
    Богданова Дарья Александровна 0 отзывов 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2000 руб. Запись на прием 2000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Next Generation Clinic
      ул. Верхняя Красносельская, д. 3, стр. 3   М Красносельская.
    2. Записаться
    12
    Генетики в Москве