vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
звоните: 7 (499) 116-78-36 (Москва)
ГлавнаяБолезни генетикиСемейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия

ссылки Генетически гетерогенная АД болезнь клинически характеризуется чрезвычайно высокой гиперхолестеринемией. Заболевание обусловлено наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. Вследствие этих мутаций нарушается синтез, транспорт, связывание и кластеризация ЛПНП в клетке. Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели "недействительными", что выражается в полном отсутствии рецепторов и оказываются иммунологически. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, способных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, но они не могут собираться в группы (кластеризуватися) в окаймленных ямках, а это препятствует их "втягиванию" в клетку (интернализация) после связывания ЛПНП.
Популяционная частота.
Распространенность Семейная гиперхолестеринемия - 0,2%. В основном наблюдается гетерозиготная форма. Частота мутантных генов по всем 4 классах рецепторов ЛПНП составляет 1:500, а гомозиготная форма встречается с частотой 1:250 000.

Критерии диагностики

Гомозиготные формы СГХ характеризуются чрезвычайно высокой холестеринемиею и появлением уже в детском возрасте ксантом на коже, на сухожилиях, липоидный дуги на роговице. Тяжесть клинической картины (возраст, в котором развивается болезнь) определяется состоянием рецепторов ЛПНП. По биохимической признаком больных можно разделить на две группы - рецепторнегативни и рецептордефицитни. Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии часто остается невыявленной, пока не разовьется сердечно-сосудистая недостаточность. У таких больных отмечаются гиперхолестеринемия, липоидный дуга на роговице, ксантелазмы (холестериновые отложения в коже), ксантомы сухожилий.

Лечение

Лечение при гомозиготных формах - плазмаферез с двухнедельным интервалом. Более радикальная мера - пересадка печени. При гетерозиготных формах СГХ - терапия, направленная на снижение уровня холестерина, исключение факторов риска.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 51 отзыв Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Балашова Мария Сергеевна 6 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время