vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСемейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия

Генетически гетерогенная АД болезнь клинически характеризуется чрезвычайно высокой гиперхолестеринемией. Заболевание обусловлено наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. Вследствие этих мутаций нарушается синтез, транспорт, связывание и кластеризация ЛПНП в клетке. Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели "недействительными", что выражается в полном отсутствии рецепторов и оказываются иммунологически. При наличии мутантных аллелей 2-го класса нарушается транспорт любых синтезируемых рецепторов ЛПНП. Мутантные аллели 3-го класса вызывают образование функционально дефектных рецепторов, способных связывать ЛПНП. При наличии мутаций в аллелях 4-го класса формируются рецепторы, но они не могут собираться в группы (кластеризуватися) в окаймленных ямках, а это препятствует их "втягиванию" в клетку (интернализация) после связывания ЛПНП.
Популяционная частота.
Распространенность Семейная гиперхолестеринемия - 0,2%. В основном наблюдается гетерозиготная форма. Частота мутантных генов по всем 4 классах рецепторов ЛПНП составляет 1:500, а гомозиготная форма встречается с частотой 1:250 000.

Критерии диагностики

Гомозиготные формы СГХ характеризуются чрезвычайно высокой холестеринемиею и появлением уже в детском возрасте ксантом на коже, на сухожилиях, липоидный дуги на роговице. Тяжесть клинической картины (возраст, в котором развивается болезнь) определяется состоянием рецепторов ЛПНП. По биохимической признаком больных можно разделить на две группы - рецепторнегативни и рецептордефицитни. Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии часто остается невыявленной, пока не разовьется сердечно-сосудистая недостаточность. У таких больных отмечаются гиперхолестеринемия, липоидный дуга на роговице, ксантелазмы (холестериновые отложения в коже), ксантомы сухожилий.

Лечение

Лечение при гомозиготных формах - плазмаферез с двухнедельным интервалом. Более радикальная мера - пересадка печени. При гетерозиготных формах СГХ - терапия, направленная на снижение уровня холестерина, исключение факторов риска.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 139 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 27 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. 2800 руб. Запись на прием со скидкой 700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2021.03.12
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      Обновить
    3. 18:0018:3019:0019:3020:0020:30
    Медицинский центр Трастмед на Таганке, документ (сертификат, лицензия) 1
    Киевская Юлия Кирилловна
    Киевская Юлия Кирилловна 5 отзывов 10 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.03.09 (сегодня)
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Обновить
    3. 09:0010:0012:0013:0014:0016:0017:00
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 33 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 16 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 16 отзывов Кандидат медицинских наук, c 20 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4900 руб. Запись на прием 4900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2021.03.16
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Апрель 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      Обновить
    3. 14:0014:4516:15
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 10 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2021.03.09 (сегодня)
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Обновить
    3. 16:0017:0018:0019:00
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Удалова Василиса Юрьевна
    Удалова Василиса Юрьевна 6 отзывов 5 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. 2021.03.09 (сегодня)
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Обновить
    3. 09:0010:0011:0012:0013:0014:0015:0016:0017:0018:00
    Новоселова Ольга Григорьевна
    Новоселова Ольга Григорьевна 4 отзыва 13 летний опыт работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 1650 руб. Запись на прием 1650 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    Тарасова Юлия Александровна
    Тарасова Юлия Александровна 2 отзыва 14 летний опыт работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. 2021.03.11
      Март 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      891011121314
      15161718192021
      22232425262728
      293031
      Апрель 2021
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1234
      Обновить
    3. 10:3011:0012:3013:30
    Федюшкина Ирина Викторовна
    Федюшкина Ирина Викторовна 0 отзывов 10 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 5000 руб. Запись на прием 5000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Геномед
      Подольское шоссе, д. 8 корп. 5   М Серпуховская; М Тульская.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве