- Минимальные диагностические признаки
- Клиника
- Нижньощелепо-лицевой дизостоз
- Минимальные диагностические признаки
- Клиника
- Генетики в Москве
Минимальные диагностические признаки
Брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти.Клиника
Типичным является преждевременное заращение швов черепа, что приводит к его деформации (окси-, брахицефалия). С аномалий наблюдают гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм. Клювовидную нос, гипоплазия верхней челюсти с относительной прогении нижней челюсти, короткая верхняя губа, готическое небо.Дифференциальный диагноз: акроцефалосиндактилии, краниостеноз.
Нижньощелепо-лицевой дизостоз
Нижньощелепо-лицевой дизостоз (Син.: мандибулярного дизостоз, синдром Томсона, синдром Тричера- Колинза, синдром Франческетти) Тип наследования - АД с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.Минимальные диагностические признаки
антимонголоидний разрез глаз, гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, аномалии наружного уха.Клиника
Типовые антимонголоьидний разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалии ушных раковин, "птичье лицо". Дифференциальный диагноз: гемифациальный микросомия, окуло-аурикуло-вертебрально дисплазия, акрофациальний дизостоз Нагера.Генетики в Москве

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Цена: 2000 руб. 1790 руб.
Специализации: Педиатрия, Эндокринология, Генетика.