Популяционная частота - 1:20 000. Тип наследования - АД с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Минимальные диагностические признаки
Брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти.
Клиника
Типичным является преждевременное заращение швов черепа, что приводит к его деформации (окси-, брахицефалия). С аномалий наблюдают гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм. Клювовидную нос, гипоплазия верхней челюсти с относительной прогении нижней челюсти, короткая верхняя губа, готическое небо.
Дифференциальный диагноз: акроцефалосиндактилии, краниостеноз.
Нижньощелепо-лицевой дизостоз
Нижньощелепо-лицевой дизостоз
(Син.: мандибулярного дизостоз,
синдром Томсона, синдром Тричера-
Колинза, синдром Франческетти)
Тип наследования - АД с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Минимальные диагностические признаки
антимонголоидний разрез глаз, гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, аномалии наружного уха.
Клиника
Типовые антимонголоьидний разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалии ушных раковин, "птичье лицо".
Дифференциальный диагноз: гемифациальный микросомия, окуло-аурикуло-вертебрально дисплазия, акрофациальний дизостоз Нагера.
