Черепно-лицевой дизостоз Крузона

ссылки Популяционная частота - 1:20 000. Тип наследования - АД с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Минимальные диагностические признаки

Брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти.

Клиника

Типичным является преждевременное заращение швов черепа, что приводит к его деформации (окси-, брахицефалия). С аномалий наблюдают гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм. Клювовидную нос, гипоплазия верхней челюсти с относительной прогении нижней челюсти, короткая верхняя губа, готическое небо.
Дифференциальный диагноз: акроцефалосиндактилии, краниостеноз.

Нижньощелепо-лицевой дизостоз

Нижньощелепо-лицевой дизостоз (Син.: мандибулярного дизостоз, синдром Томсона, синдром Тричера- Колинза, синдром Франческетти) Тип наследования - АД с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Минимальные диагностические признаки

антимонголоидний разрез глаз, гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, аномалии наружного уха.

Клиника

Типовые антимонголоьидний разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалии ушных раковин, "птичье лицо". Дифференциальный диагноз: гемифациальный микросомия, окуло-аурикуло-вертебрально дисплазия, акрофациальний дизостоз Нагера.

Генетики в Москве

Генетики в Москве