Содержание статьи
Популяционная частота.
Триплоидия, в основном, летальная мутация в эмбриональном периоде. Продолжительность жизни - 9 суток-7 мес.
Критерии диагностики полиплоидии
Беременность проходит с токсикозом второй половины, с многоводием, увеличением содержания хорионического гонадотропина. Характерно резкое увеличение массы и размеров плаценты, очаговая псевдокистозна дегенерация ворсинок хориона. Дети рождаются недоношенными. У больных большой родничок, низко расположенные ушные раковины с недоразвитыми мочками, пороки глаз, гипертелоризм, микрогения, микростомия, щель губы и неба, синдактилия III и IV пальцев кисти и стопы, клино-и камптодактилия.Частые пороки внутренних органов: ЦНС (спинномозговая грыжа, прозенцефалия с гидроцефалией), мочеполовой системы (кистозная дисплазия почек, гидронефроз), сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок), желудочно-кишечный тракт (поворот кишечника, пупочные грыжи, агенезия желчного пузыря), гипоплазия желез внутренней секреции.
Медико-генетическое консультирование: повторные случаи рождения сибсив не известны.