vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиФибродисплазия осификующая прогрессирующая

Фибродисплазия осификующая прогрессирующая


Фибродисплазия осификующая прогрессирующая (Син.: осификуючий миозит)
Популяционная частота: 0,6:1000000. АД тип наследования. В большинстве случаев - новые мутации.

Минимальные диагностические признаки

Болезненность и выпячивания участков мышц, особенно мышц туловища, плечевого и тазового пояса, кальцификаты в мышцах, укорочение пальцев кистей и стоп.

Клиника

Заболевание проявляется в раннем детстве: на шее появляются участки выпячивание мышц различной плотности и размеров. По мере прогрессирования болезни происходит их постепенное окостенение. Уплотнения могут быть болезненными, и вместе с увеличением объема суставов и лихорадкой имитирующие острый ревматизм или ювенильный ревматоидный артрит. Наиболее часто в процесс вовлекаются мышцы шеи, туловища, плечевого и тазового пояса, межреберные мышцы, что приводит к нарушению жевания, дыхания и затрудняет движения. На поздней стадии больные неподвижны, возможна смерть от асфиксии. Скелетные аномалии: укорочение пальцев за отсутствия одного или более фаланг, пороки шейных позвонков, клинодактилия V, укорочение и расширение шейки бедренной кости.
Возможны глухота и умственная отсталость. Патоморфологически в биоптате мышц - массивный отек и пролиферации! фибробластов, позже - метаплазия с преобразованием соединительнотканных элементов в костную ткань, иногда даже с участками костного мозга и хрящевой ткани. Рентгенологически в пораженных зонах оказываются кальцификация и костные образования. До 5 лет жизни погибают 25% детей.