Заболевание впервые описано Fukuchara в 1980 p. Возраст начала заболевания варьирует от 3 до 65 лет. Ранние признаки: утомляемость при физических нагрузках, снижение памяти, внимания. Основные проявления - миоклонус - эпилепсия (85%), атаксия, деменция. Течение заболевания прогрессирующее, характеризуется выраженным внутрисемейных клиническим полиморфизмом. Возраст и тяжесть заболевания определяются содержанием мутантной мтДНК и уровнем возрастного снижения активности окислительного Фосфоритование. При КТ головного мозга обнаруживают диффузную атрофию мозга, деструктивные изменения белого вещества, снижение плотности мозговой ткани, иногда - кальцификацию базальных ганглиев. Повышенные уровни лактата в крови и белка в СМЖ. В биоптате мышц - миофибриллы с RRF и изменена ультраструктура митохондрий, дегенерация денторубральнои и палидарнои систем, коры мозжечка, переднего масляного ядра мозжечка, синей пятна, черной субстанции, тонкого и клиновидного ядер, покрышки моста.
Миоклонус
Миоклонус
- эпилепсия с "рваными красными мышечными волокнами" (MERRF)
Заболевание впервые описано Fukuchara в 1980 p. Возраст начала заболевания варьирует от 3 до 65 лет. Ранние признаки: утомляемость при физических нагрузках, снижение памяти, внимания. Основные проявления - миоклонус - эпилепсия (85%), атаксия, деменция. Течение заболевания прогрессирующее, характеризуется выраженным внутрисемейных клиническим полиморфизмом. Возраст и тяжесть заболевания определяются содержанием мутантной мтДНК и уровнем возрастного снижения активности окислительного Фосфоритование. При КТ головного мозга обнаруживают диффузную атрофию мозга, деструктивные изменения белого вещества, снижение плотности мозговой ткани, иногда - кальцификацию базальных ганглиев. Повышенные уровни лактата в крови и белка в СМЖ. В биоптате мышц - миофибриллы с RRF и изменена ультраструктура митохондрий, дегенерация денторубральнои и палидарнои систем, коры мозжечка, переднего масляного ядра мозжечка, синей пятна, черной субстанции, тонкого и клиновидного ядер, покрышки моста.
Заболевание впервые описано Fukuchara в 1980 p. Возраст начала заболевания варьирует от 3 до 65 лет. Ранние признаки: утомляемость при физических нагрузках, снижение памяти, внимания. Основные проявления - миоклонус - эпилепсия (85%), атаксия, деменция. Течение заболевания прогрессирующее, характеризуется выраженным внутрисемейных клиническим полиморфизмом. Возраст и тяжесть заболевания определяются содержанием мутантной мтДНК и уровнем возрастного снижения активности окислительного Фосфоритование. При КТ головного мозга обнаруживают диффузную атрофию мозга, деструктивные изменения белого вещества, снижение плотности мозговой ткани, иногда - кальцификацию базальных ганглиев. Повышенные уровни лактата в крови и белка в СМЖ. В биоптате мышц - миофибриллы с RRF и изменена ультраструктура митохондрий, дегенерация денторубральнои и палидарнои систем, коры мозжечка, переднего масляного ядра мозжечка, синей пятна, черной субстанции, тонкого и клиновидного ядер, покрышки моста.
- Хирургический профиль
- Абдоминальная хирургия
- Акушерство
- Военно-полевая хирургия
- Гинекология
- Детская хирургия
- Кардиохирургия
- Нейрохирургия
- Онкогинекология
- Онкология
- Онкохирургия
- Ортопедия
- Оториноларингология
- Офтальмология
- Сосудистая хирургия
- Торакальная хирургия
- Травматология
- Урология
- Хирургические болезни
- Эндокринная гинекология
- Терапевтический профиль
- Аллергология
- Гастроэнтерология
- Гематология
- Гепатология
- Дерматология и венерология
- Детские болезни
- Детские инфекционные болезни
- Иммунология
- Инфекционные болезни
- Кардиология
- Наркология
- Нервные болезни
- Нефрология
- Профессиональные болезни
- Пульмонология
- Ревматология
- Фтизиатрия
- Эндокринология
- Эпидемиология
- Стоматология
- Детская стоматология
- Ортопедическая стоматология
- Терапевтическая стоматология
- Хирургическая стоматология
- Другое
- Диетология
- Психиатря
- Генетические болезни
- Заболевания передающиеся половым путем
- Микробиология
- Герпес
- Гонорея
- Хламидиоз
- Кандидоз
- Простатит
- Псориаз
- Сифилис
- ВИЧ - инфекция
- Опорно-двигательная система
- Нервная система
- Дыхательная система
- Иммунная система
- Пищеварительная система
- Зрительная система
- Эндокринная система
- Сердечно-сосудистая система
- Мочеполовая система
- Вирусы
- Бактерии
- Микозы
- Паразиты
- Туберкулез
- Женское здоровье
- Детское здоровье
- Психическое здоровье
- Пищеварительные железы
- Опухоли
- Ухо, горло и нос
- Кровь
- Стоматология
- Генетика
- Наркомания
- Болезни по их локализации
- Гистология
- Цитология
- Хирургический профиль
- Абдоминальная хирургия
- Акушерство
- Военно-полевая хирургия
- Гинекология
- Детская хирургия
- Кардиохирургия
- Нейрохирургия
- Онкогинекология
- Онкология
- Онкохирургия
- Ортопедия
- Оториноларингология
- Офтальмология
- Сосудистая хирургия
- Торакальная хирургия
- Травматология
- Урология
- Хирургические болезни
- Эндокринная гинекология
- Терапевтический профиль
- Аллергология
- Гастроэнтерология
- Гематология
- Гепатология
- Дерматология и венерология
- Детские болезни
- Детские инфекционные болезни
- Иммунология
- Инфекционные болезни
- Кардиология
- Наркология
- Нервные болезни
- Нефрология
- Профессиональные болезни
- Пульмонология
- Ревматология
- Фтизиатрия
- Эндокринология
- Эпидемиология
- Стоматология
- Детская стоматология
- Ортопедическая стоматология
- Терапевтическая стоматология
- Хирургическая стоматология
- Другое
- Диетология
- Психиатря
- Генетические болезни
- Заболевания передающиеся половым путем
- Микробиология
- Герпес
- Гонорея
- Хламидиоз
- Кандидоз
- Простатит
- Псориаз
- Сифилис
- ВИЧ - инфекция
- Опорно-двигательная система
- Нервная система
- Дыхательная система
- Иммунная система
- Пищеварительная система
- Зрительная система
- Эндокринная система
- Сердечно-сосудистая система
- Мочеполовая система
- Вирусы
- Бактерии
- Микозы
- Паразиты
- Туберкулез
- Женское здоровье
- Детское здоровье
- Психическое здоровье
- Пищеварительные железы
- Опухоли
- Ухо, горло и нос
- Кровь
- Стоматология
- Генетика
- Наркомания
- Болезни по их локализации
- Гистология
- Цитология