vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяБолезни генетикиМиоклонус

Миоклонус

ссылки Миоклонус - эпилепсия с "рваными красными мышечными волокнами" (MERRF)
Заболевание впервые описано Fukuchara в 1980 p. Возраст начала заболевания варьирует от 3 до 65 лет. Ранние признаки: утомляемость при физических нагрузках, снижение памяти, внимания. Основные проявления - миоклонус - эпилепсия (85%), атаксия, деменция. Течение заболевания прогрессирующее, характеризуется выраженным внутрисемейных клиническим полиморфизмом. Возраст и тяжесть заболевания определяются содержанием мутантной мтДНК и уровнем возрастного снижения активности окислительного Фосфоритование. При КТ головного мозга обнаруживают диффузную атрофию мозга, деструктивные изменения белого вещества, снижение плотности мозговой ткани, иногда - кальцификацию базальных ганглиев. Повышенные уровни лактата в крови и белка в СМЖ. В биоптате мышц - миофибриллы с RRF и изменена ультраструктура митохондрий, дегенерация денторубральнои и палидарнои систем, коры мозжечка, переднего масляного ядра мозжечка, синей пятна, черной субстанции, тонкого и клиновидного ядер, покрышки моста.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 49 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Козлова Юлия Олеговна 3 отзыва Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время