Отдельную группу составляют синдромы, связанные с нарушением функции мтДНК, возникающих в результате первичной мутации ядерного гена и наследуются по законам Менделя. Данные мутации ведут к нестабильности и истощения мтДНК или нарушение ее репликации.
Миопатия и кардиомиопатия
Миопатия и кардиомиопатия с началом во взрослом возрасте и наследованием по материнской линии (ММС) Заболевание связано с недостаточностью 1 и IV комплексов ДББ. Морфологическое исследование выявляет RRF в биоптатах скелетных мышц. Необходимо отметить, что митохондриальная миопатия является обычной формой манифестаций мутаций в тРНК митохондрий и поэтому может быть начальной стадией клинических проявлений замены в нуклеотидах 8344 или 3243, что приводит к развитию синдромов М ER В? (Миоклональна эпилепсия, поражения мышечных волокон, точечная мутация в гене лизиновои тРНК) и MELAS (митохондриальная енцефаломиопатия с лактат-ацидозом и приступообразным течением, точечная мутация в гене лейциновои тРНК).
- Хирургический профиль
- Абдоминальная хирургия
- Акушерство
- Военно-полевая хирургия
- Гинекология
- Детская хирургия
- Кардиохирургия
- Нейрохирургия
- Онкогинекология
- Онкология
- Онкохирургия
- Ортопедия
- Оториноларингология
- Офтальмология
- Сосудистая хирургия
- Торакальная хирургия
- Травматология
- Урология
- Хирургические болезни
- Эндокринная гинекология
- Терапевтический профиль
- Аллергология
- Гастроэнтерология
- Гематология
- Гепатология
- Дерматология и венерология
- Детские болезни
- Детские инфекционные болезни
- Иммунология
- Инфекционные болезни
- Кардиология
- Наркология
- Нервные болезни
- Нефрология
- Профессиональные болезни
- Пульмонология
- Ревматология
- Фтизиатрия
- Эндокринология
- Эпидемиология
- Стоматология
- Детская стоматология
- Ортопедическая стоматология
- Терапевтическая стоматология
- Хирургическая стоматология
- Другое
- Диетология
- Психиатря
- Генетические болезни
- Заболевания передающиеся половым путем
- Микробиология
- Герпес
- Гонорея
- Хламидиоз
- Кандидоз
- Простатит
- Псориаз
- Сифилис
- ВИЧ - инфекция
- Опорно-двигательная система
- Нервная система
- Дыхательная система
- Иммунная система
- Пищеварительная система
- Зрительная система
- Эндокринная система
- Сердечно-сосудистая система
- Мочеполовая система
- Вирусы
- Бактерии
- Микозы
- Паразиты
- Туберкулез
- Женское здоровье
- Детское здоровье
- Психическое здоровье
- Пищеварительные железы
- Опухоли
- Ухо, горло и нос
- Кровь
- Стоматология
- Генетика
- Наркомания
- Болезни по их локализации
- Гистология
- Цитология
- Хирургический профиль
- Абдоминальная хирургия
- Акушерство
- Военно-полевая хирургия
- Гинекология
- Детская хирургия
- Кардиохирургия
- Нейрохирургия
- Онкогинекология
- Онкология
- Онкохирургия
- Ортопедия
- Оториноларингология
- Офтальмология
- Сосудистая хирургия
- Торакальная хирургия
- Травматология
- Урология
- Хирургические болезни
- Эндокринная гинекология
- Терапевтический профиль
- Аллергология
- Гастроэнтерология
- Гематология
- Гепатология
- Дерматология и венерология
- Детские болезни
- Детские инфекционные болезни
- Иммунология
- Инфекционные болезни
- Кардиология
- Наркология
- Нервные болезни
- Нефрология
- Профессиональные болезни
- Пульмонология
- Ревматология
- Фтизиатрия
- Эндокринология
- Эпидемиология
- Стоматология
- Детская стоматология
- Ортопедическая стоматология
- Терапевтическая стоматология
- Хирургическая стоматология
- Другое
- Диетология
- Психиатря
- Генетические болезни
- Заболевания передающиеся половым путем
- Микробиология
- Герпес
- Гонорея
- Хламидиоз
- Кандидоз
- Простатит
- Псориаз
- Сифилис
- ВИЧ - инфекция
- Опорно-двигательная система
- Нервная система
- Дыхательная система
- Иммунная система
- Пищеварительная система
- Зрительная система
- Эндокринная система
- Сердечно-сосудистая система
- Мочеполовая система
- Вирусы
- Бактерии
- Микозы
- Паразиты
- Туберкулез
- Женское здоровье
- Детское здоровье
- Психическое здоровье
- Пищеварительные железы
- Опухоли
- Ухо, горло и нос
- Кровь
- Стоматология
- Генетика
- Наркомания
- Болезни по их локализации
- Гистология
- Цитология