Миопатия и кардиомиопатия

ссылки Миопатия и кардиомиопатия с началом во взрослом возрасте и наследованием по материнской линии (ММС) Заболевание связано с недостаточностью 1 и IV комплексов ДББ. Морфологическое исследование выявляет RRF в биоптатах скелетных мышц. Необходимо отметить, что митохондриальная миопатия является обычной формой манифестаций мутаций в тРНК митохондрий и поэтому может быть начальной стадией клинических проявлений замены в нуклеотидах 8344 или 3243, что приводит к развитию синдромов М ER В? (Миоклональна эпилепсия, поражения мышечных волокон, точечная мутация в гене лизиновои тРНК) и MELAS (митохондриальная енцефаломиопатия с лактат-ацидозом и приступообразным течением, точечная мутация в гене лейциновои тРНК).
Отдельную группу составляют синдромы, связанные с нарушением функции мтДНК, возникающих в результате первичной мутации ядерного гена и наследуются по законам Менделя. Данные мутации ведут к нестабильности и истощения мтДНК или нарушение ее репликации.

Генетики в Москве