Критерии диагностики. Низкий рост, большой череп с затылком, выступающая, упавшее переносицы, прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов, кисти широкие, короткие, пальцы в виде трезубца, выраженный поясничный лордоз. Интеллект нормальный. Диагностика портретная.
Медико-генетическое консультирование. Генетический риск для потомков - 50%. Пренатальная диагностика в 24-26 недель беременности. Лечение. Симптоматическое. Ортопедическая коррекция.