vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяБолезни генетикиАхондроплазия

Ахондроплазия

ссылки Популяционная частота. 1:100 000. Соотношение полов -1:1, 80-95% случаев обусловлены новыми мутациями.
Критерии диагностики. Низкий рост, большой череп с затылком, выступающая, упавшее переносицы, прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов, кисти широкие, короткие, пальцы в виде трезубца, выраженный поясничный лордоз. Интеллект нормальный. Диагностика портретная.
Медико-генетическое консультирование. Генетический риск для потомков - 50%. Пренатальная диагностика в 24-26 недель беременности. Лечение. Симптоматическое. Ортопедическая коррекция.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 90 отзывов Записаться

Цена: 2350 руб.
Специализации: Генетика.

Быстрякова Анна Викторовна 4 отзыва Записаться

Цена: 2150 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 15 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время