Синдром Дауна - трисомия 21

ссылки Популяционная частота среди новорожденных 1:700-1:800.

Цитогенетические варианты

95% составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. Вклад материнского нерасхождения в эти гаметични формы болезни - 80%, родительской - 20%; 20% составляют мозаичные формы (47 +21 / 46), 4% имеют транслокационный форму трисомии по типу робертсоновские транслокаций между акроцентрикамы (D/21 и G/21 ). 50% транслокационный форм наследуется от родителей-носителей, 50% - транслокации de novo.

Критерии диагностики

1) умственная отсталость;
2) мышечная гипотония;
3) уплощение профиля лица;
4) монголоидный разрез глаз;
5) отсутствие рефлекса Моро;
6) гиперрухомисть суставов;
7) избыток кожи на шее;
8) диспластический таз;
9) диспластические уши;
10) клинодактилия мизинца;
11) чотирипальцева сгибательная складка ладони.
Наличие 4-5 признаков достоверно указывает на синдром Дауна. Дефицит иммунной системы, лейкозы, врожденные пороки внутренних органов (сердца и желудочно-кишечного тракта, реже - мочеполовой системы) у детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5-7 лет жизни.

Дифференциальный диагноз проводится с врожденным гипотиреозом.

Лечение

Врожденные пороки устраняются оперативно. С 2-х мес. - Психопедагогична адаптация. Медикаментозное лечение: сиднокарб 10-15 мг / кг / сутки, аминалон 250 мг / кг / сутки, энцефабол 100 - 150 мг / кг / сут, ноотропил - 400 мг / сутки, тиреоидин 0,2 мг / сут, общеукрепляющее лечение. Специальные методы обучения. Медико-генетическое консультирование. При простой трисомии в возрасте родителей 25-35 лет повторный риск не превышает 1%. При транслокационный варианте проводят кариотипирование родителей, наличие сбалансированной транслокации в последних требует проведения инвазивной пренатальной диагностики при последующих беременностях, а риск зависит от того, получит ли ребенок транслокацию. При мозаицизм родителей генетический риск приближается к 30%.

Генетики в Москве