vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Дауна - трисомия 21

Синдром Дауна - трисомия 21

Популяционная частота среди новорожденных 1:700-1:800.

Цитогенетические варианты

95% составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. Вклад материнского нерасхождения в эти гаметични формы болезни - 80%, родительской - 20%; 20% составляют мозаичные формы (47 +21 / 46), 4% имеют транслокационный форму трисомии по типу робертсоновские транслокаций между акроцентрикамы (D/21 и G/21 ). 50% транслокационный форм наследуется от родителей-носителей, 50% - транслокации de novo.

Критерии диагностики

1) умственная отсталость;
2) мышечная гипотония;
3) уплощение профиля лица;
4) монголоидный разрез глаз;
5) отсутствие рефлекса Моро;
6) гиперрухомисть суставов;
7) избыток кожи на шее;
8) диспластический таз;
9) диспластические уши;
10) клинодактилия мизинца;
11) чотирипальцева сгибательная складка ладони.
Наличие 4-5 признаков достоверно указывает на синдром Дауна. Дефицит иммунной системы, лейкозы, врожденные пороки внутренних органов (сердца и желудочно-кишечного тракта, реже - мочеполовой системы) у детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5-7 лет жизни.

Дифференциальный диагноз проводится с врожденным гипотиреозом.

Лечение

Врожденные пороки устраняются оперативно. С 2-х мес. - Психопедагогична адаптация. Медикаментозное лечение: сиднокарб 10-15 мг / кг / сутки, аминалон 250 мг / кг / сутки, энцефабол 100 - 150 мг / кг / сут, ноотропил - 400 мг / сутки, тиреоидин 0,2 мг / сут, общеукрепляющее лечение. Специальные методы обучения. Медико-генетическое консультирование. При простой трисомии в возрасте родителей 25-35 лет повторный риск не превышает 1%. При транслокационный варианте проводят кариотипирование родителей, наличие сбалансированной транслокации в последних требует проведения инвазивной пренатальной диагностики при последующих беременностях, а риск зависит от того, получит ли ребенок транслокацию. При мозаицизм родителей генетический риск приближается к 30%.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Расположение:

    Генетики в Москве возле метро: Академическая Балтийская Белорусская Бутырская Войковская Динамо Дмитровская Достоевская Измайловская Краснопресненская Кутузовская Лужники Марксистская Марьина Роща Маяковская Менделеевская Молодежная Новослободская Парк Победы Партизанская Первомайская Площадь Ильича Проспект мира Пушкинская Рижская Римская Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Спортивная Сухаревская Таганская Тверская Тульская Фрунзенская Цветной бульвар Чеховская Чкаловская Щелковская Юго-западная Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Западный Округ Беговой Бутырский Войковский Восточное Измайлово Гагаринский Даниловский Дорогомилово Кунцево Марьина роща Мещанский Пресненский Проспект Вернадского Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Хамовники

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 138 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4200 руб. Запись на прием 4200 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.12.18
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 17:0017:3018:0018:3019:0019:3020:0020:3021:0021:30
    1. СМ-Доктор в Марьиной Роще
      3-й проезд Марьиной Рощи, д. 41   М Марьина Роща.
    2. 2019.12.14 (сегодня)
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      Обновить
    3. 11:0013:0013:30
    СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова), документ (сертификат, лицензия) 6
    Балашова Мария Сергеевна
    Балашова Мария Сергеевна 10 отзывов 7 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ ООО ЦГРМ
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 9 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 33 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Генотек, документ (сертификат, лицензия) 3Генотек, документ (сертификат, лицензия) 3Генотек, документ (сертификат, лицензия) 3
    Рослова Татьяна Андреевна
    Рослова Татьяна Андреевна 10 отзывов 18 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Быстрякова Анна Викторовна
    Быстрякова Анна Викторовна 15 отзывов 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская)
      Расковой пер., д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская), документ (сертификат, лицензия) 7
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 29 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 14 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Пожитнова Виктория Олеговна
    Пожитнова Виктория Олеговна 1 отзыв 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. Записаться
    Соловова Ольга Александровна
    Соловова Ольга Александровна 2 отзыва 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2019.12.21
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:30
    СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная), документ (сертификат, лицензия) 6
    Ермакова Маргарита Александровна
    Ермакова Маргарита Александровна 12 отзывов Доктор медицинских наук, c 30 летним опытом работы Специальности: Кардиолог, Терапевт, Генетик. Цена приема: 2000 руб. 1500 руб. Запись на прием со скидкой 500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной
      Измайловский б-р, д. 60/10   М Измайловская; М Партизанская; М Первомайская; М Щелковская.
    2. Записаться
    Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной, документ (сертификат, лицензия) 4Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной, документ (сертификат, лицензия) 4Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной, документ (сертификат, лицензия) 4Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной, документ (сертификат, лицензия) 4
    Тарасова Юлия Александровна
    Тарасова Юлия Александровна 1 отзыв 12 летний опыт работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. 2019.12.17
      Декабрь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
      Обновить
    3. 11:3012:0012:3013:30
    1234
    Генетики в Москве