Характеризуется нарушением образования рогового слоя. На коже появляются наслоения, плотные роговые массы сросшиеся со слоями эпидермиса, лежащие ниже, не снимаются при зишкрибуванни. У части больных могут быть пороки развития. Сочетание кератита, который приводит к потере зрения, ихтиоза, глухоты и других пороков описывается под названием синдрома KID (Keratitis, Ichtiosis, Deafness). При этом синдроме является врожденный дефект нервной системы и дефицит клеточного иммунитета. Часто больные ихтиоз имеют ипохондрические состояния. Преобладающие формы: врожденный пластинчатый ихтиоз и врожденная ихтиозоформна эритродермия.
Фетальная форма врожденного пластинчатого ихтиоза характеризуется поражением кожи в виде коллоидного слоя (плод Арлекина) с массивными трещинами. Ушные раковины деформированы, веки вывернуты, нос сплющен, рот "рыбий". Иногда веки и ушные раковины отсутствуют. Между пальцами рук и ног могут быть перепонки. Мимика отсутствует. Такие дети погибают в первые часы жизни. Более легкая форма характеризуется поражением кожи (в основном естественные складки), веки вывернуты, ушные раковины деформированы, кератодермия ладоней и подошв, утолщение кожи крупных складок. В патогенезе основное значение имеет врожденный иммунодефицит как клеточного, так и гуморального цепи, дефицит витаминов А, Е.Врожденный ихтиозоформна эритродермия Брока (сухой и буллезный типа).
Буллезный тип наследуется по АД типом. Проявляется при рождении. Кожа гиперемирована, покрыта наслоениями, больше в складках. После волдырей кожа выглядит ошпаренной. Усиленный рост ногтей и волос.
Существуют также более редкие формы врожденного ихтиоза: синдромы Рефсума, Шегрена-Ларсона, Нетертона.
Дифференциальный диагноз проводят с десквамативной эритродермией Лейнер, эксфолиативный дерматит Риттера, врожденным сифилисом, врожденным буллезным эпидермолизом.
Вульгарный ихтиоз с АР-типом наследования. Частота 1:20 000 с различной экспрессивностью, одинаково часто у обоих полов. Начинается дерматоз в возрасте 3-12 мес. В грудном возрасте проявляется ксеродермия. Волосы на голове сухие, тонкие, ломается. Ногти без блеска, имеют ямкоподибни углубления, поясничную полосатость. Наблюдается гипофункция сальных и потовых желез, в связи с чем часто бывает повышение температуры. рН кожи щелочной, защитная функция снижена. В 50% случаев болезнь сочетается с экземой, нейродермитом, псориазом.