Генерализованное заболевание, характеризующееся неравномерным, распространенным гиперостозом, охватывающей одновременно большое количество костей с переходом процесса на костномозгового канала. Рентгенографически характерна повышенная бдительность длинных трубчатых костей, сужение костномозгового полости, замещение костного мозга костно-хрящевой тканью, сопровождающееся нормохромной анемией, лейко-и тромбоцитопенией, гепатоспленомегалией. Прогрессивное утолщение кости приводит постепенно к облитерации костномозгового полости, редукции костного мозга и панцитопении.
Утолщенные кости мраморно-белого цвета, хрупкие, ломкие.
Различают ранний (злокачественную, внутриутробную) и позднюю (доброкачественную) формы. Ранняя форма наследуется по АР-типом, поздняя - за АД-типом, иногда с сокращенным пенетрантностью.
Описанная АР форма остеопетрозу с легким течением и внутрисемейных вариабельностью клинических и рентгенографических признаков. Патогенетического лечения нет. Прогноз неблагоприятный и зависит от формы и тяжести заболевания: при злокачественной форме смерть наступает в раннем возрасте.
Дизостоз с вовлечением в процесс лицевого и мозгового скелета.