vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиАртроофтальмопатия наследственная прогрессирующая

Артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая

Артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая (Син.: синдром Стиклера) Тип наследования АД с вариабельной экспрессивностью. Мутации гена COL2A1 на хромосоме 12.
Минимальные признаки: миопия, патология суставов, марфаноидний тип. Клиника. Миопия, аномалии пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, ретиношизиса, катаракта, спонтанное отслойка сетчатки, астигматизм, глаукома. У новорожденных увеличения и гипермобильность суставов, в раннем детстве - боли и тугоподвижность в суставах с подросткового периода - прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострениями. Чаще повреждаются лучевой-запястий, коленные, голеностопные суставы. Рото-лицевые аномалии: микрогения, щель неба, гипоплазия средней части лица, экзофтальм, эпикант, короткий нос. Марфаноидний фенотип: астеническое телосложение, воронкообразная грудная клетка, кифоз, сколиоз. Рентгенологически: легкая спондилоепифизарна дисплазия. Интеллект сохранен.
Дифференциальный диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, спондилоепифизарна дисплазия.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 10 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. Запись на прием 4000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Мак ЭКО
      ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1   М Проспект мира; М Рижская.
    2. Записаться
    Тозлиян Елена Васильевна
    Тозлиян Елена Васильевна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, c 19 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Эндокринолог, Генетик. Цена приема: 4100 руб. Запись на прием 4100 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2020.10.27
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      19202122232425
      262728293031
      Ноябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
    3. 15:3017:00
    Волкова Анастасия Владимировна
    Волкова Анастасия Владимировна 0 отзывов 9 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3800 руб. Запись на прием 3800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Нова Клиник (NOVA Clinic), филиал Юго-Западный
      ул. Лобачевского, д. 20   М Юго-западная.
    2. 2020.11.13
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      19202122232425
      262728293031
      Ноябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
    3. 09:0010:0011:0012:00
    1. Нова Клиник (NOVA Clinic), филиал Хамовники
      ул. Усачева, д. 33, стр. 4   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. 2020.10.27
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      19202122232425
      262728293031
      Ноябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
      16171819202122
      23242526272829
    3. 09:0009:3010:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:30
    Нова Клиник (NOVA Clinic), филиал Юго-Западный, документ (сертификат, лицензия) 3Нова Клиник (NOVA Clinic), филиал Юго-Западный, документ (сертификат, лицензия) 3Нова Клиник (NOVA Clinic), филиал Юго-Западный, документ (сертификат, лицензия) 3
    Нова Клиник (NOVA Clinic), филиал Хамовники, документ (сертификат, лицензия) 1
    Андронова Наталия Витальевна
    Андронова Наталия Витальевна 7 отзывов Кандидат медицинских наук, c 18 летним опытом работы Специальности: Акушер, Гинеколог, Генетик. Цена приема: 2800 руб. Запись на прием 2800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
      ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)   М Белорусская; М Маяковская; М Пушкинская; М Тверская.
    2. 2020.10.26
      Октябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      19202122232425
      262728293031
      Ноябрь 2020
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
      2345678
      9101112131415
    3. 18:30
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 32 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 15 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. Линия жизни на Курской
      Наставнический переулок, 13-15 стр.1   М Курская; М Площадь Ильича; М Чкаловская.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе, документ (сертификат, лицензия) 1
    Линия жизни на Курской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки, документ (сертификат, лицензия) 4
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 6 отзывов Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 4300 руб. Запись на прием 4300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    Серебреникова Татьяна Евгеньевна
    Серебреникова Татьяна Евгеньевна 5 отзывов Врач высшей категории , опыт работы 21 год Специальность: Генетик. Цена приема: 3500 руб. Запись на прием 3500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медцентр Проген на Калужской
      Старокалужское ш., д. 62   М Калужская.
    2. Записаться
    Богданова Дарья Александровна
    Богданова Дарья Александровна 1 отзыв 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2000 руб. Запись на прием 2000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Next Generation Clinic
      ул. Верхняя Красносельская, д. 3, стр. 3   М Красносельская.
    2. Записаться
    Корчагина Елена Леонидовна
    Корчагина Елена Леонидовна 1 отзыв Кандидат медицинских наук, , опыт работы 21 год Специальность: Генетик. Цена приема: 13500 руб. Запись на прием 13500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Перинатальный центр Европейского медицинского центра
      Правды, 15/1   М Савеловская.
    2. Записаться
    Макарова Мария Владимировна
    Макарова Мария Владимировна 1 отзыв 6 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3600 руб. Запись на прием 3600 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Мать и дитя Савёловская
      Бутырская, д. 46   М Дмитровская; М Савеловская.
    2. Записаться
    12
    Генетики в Москве