vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
звоните: 7 (499) 116-78-36 (Москва)
ГлавнаяБолезни генетикиАртроофтальмопатия наследственная прогрессирующая

Артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая

ссылки Артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая (Син.: синдром Стиклера) Тип наследования АД с вариабельной экспрессивностью. Мутации гена COL2A1 на хромосоме 12.
Минимальные признаки: миопия, патология суставов, марфаноидний тип. Клиника. Миопия, аномалии пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, ретиношизиса, катаракта, спонтанное отслойка сетчатки, астигматизм, глаукома. У новорожденных увеличения и гипермобильность суставов, в раннем детстве - боли и тугоподвижность в суставах с подросткового периода - прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострениями. Чаще повреждаются лучевой-запястий, коленные, голеностопные суставы. Рото-лицевые аномалии: микрогения, щель неба, гипоплазия средней части лица, экзофтальм, эпикант, короткий нос. Марфаноидний фенотип: астеническое телосложение, воронкообразная грудная клетка, кифоз, сколиоз. Рентгенологически: легкая спондилоепифизарна дисплазия. Интеллект сохранен.
Дифференциальный диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, спондилоепифизарна дисплазия.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 51 отзыв Записаться

Цена: 2150 руб. 2000 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 9 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Балашова Мария Сергеевна 6 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время