Тип наследования. АД с неполной пенетрантностью.
Минимальные диагностические признаки : полипы кишечника, участки гиперпигментации на слизистой губ, щек, кожи пальцев. Жалобы на поносы и ректальные кровотечения. В 50% случаев боль в животе, выпадение прямой кишки и тенезмы. Полипы могут проявляться по всему желудочно-кишечному тракту, чаще - в кишечнике. Описаны опухоли яичников.
Дифференциальный диагноз. Аденоматозный полипоз кишечника.