Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная

ссылки Популяционная частота: 0,9:100000.
Тип наследования АД с различной экспрессивностью. Мутации в гене коллагена II типа на хромосоме 12.

Минимальные диагностические признаки

Низкий рост за счет укорочения туловища; задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей; coxa vara.

Клиника

Заболевание проявляется в 2 года поясничный лордоз и отставанием в росте. Грудная клетка бочкообразная, грудины выдается вперед, формируется "утиная походка". В 50 ° /> случаев - миопия и отслойки сетчатки. Характерны уплощенное лицо, гипоплазия эмали, гипоплазия мышц брюшной стенки, паховые грыжи. При нормальной длине конечностей туловище укороченный. Размеры кистей и стоп не изменены. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Больные жалуются на быструю утомляемость, боли в ногах и пояснице. Интеллект нормальный. Рентгенологически: замедление оссификации головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков; 3 возрастом тела позвонков сплощуються. Наблюдаются резкая coxa vara, расширение и рыхление ростовых зон эпифизов в коленных, голеностопного и лучезапястных суставах. В костях кистей и стоп позднее появление ядер окостенения.

Дифференциальный диагноз

Спондилоэпифизарна дисплазия поздняя; спондилокостальна дисплазия; МПС, тип IV. Дезорганизация развития хряща и фиброзного компонента скелета

Генетики в Москве