vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяБолезни генетикиСпондилоэпифизарная дисплазия врожденная

Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная

ссылки Популяционная частота: 0,9:100000.
Тип наследования АД с различной экспрессивностью. Мутации в гене коллагена II типа на хромосоме 12.

Минимальные диагностические признаки

Низкий рост за счет укорочения туловища; задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей; coxa vara.

Клиника

Заболевание проявляется в 2 года поясничный лордоз и отставанием в росте. Грудная клетка бочкообразная, грудины выдается вперед, формируется "утиная походка". В 50 ° /> случаев - миопия и отслойки сетчатки. Характерны уплощенное лицо, гипоплазия эмали, гипоплазия мышц брюшной стенки, паховые грыжи. При нормальной длине конечностей туловище укороченный. Размеры кистей и стоп не изменены. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Больные жалуются на быструю утомляемость, боли в ногах и пояснице. Интеллект нормальный. Рентгенологически: замедление оссификации головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков; 3 возрастом тела позвонков сплощуються. Наблюдаются резкая coxa vara, расширение и рыхление ростовых зон эпифизов в коленных, голеностопного и лучезапястных суставах. В костях кистей и стоп позднее появление ядер окостенения.

Дифференциальный диагноз

Спондилоэпифизарна дисплазия поздняя; спондилокостальна дисплазия; МПС, тип IV. Дезорганизация развития хряща и фиброзного компонента скелета

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 102 отзыва Записаться

Цена: 2500 руб. 2250 руб.
Специализации: Генетика.

Быстрякова Анна Викторовна 8 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 20 отзывов Записаться

Цена: 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время