vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиАхондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари, хондродисплазия, хондродистрофия)
Название не точно характеризует суть заболевания, поскольку хрящ при этом формируется, но резко гипоплазированный. В основе заболевания лежит нарушение процессов энхондрального роста, тогда как периостальные окостенения практически не изменены.

Минимальные диагностические признаки

Непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей (ризомелична микромелия), характерные рентгенологические признаки.

Клинические и рентгенографические признаки

Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянные микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, изменения костей таза. Достаточно характерные изменения позвоночника. При нормальной его длине наблюдается "симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающая в каудальном направлении". Этот симптом является патогномоничным для ахондроплазии и служит важным дифференциально-диагаостичною признаку. Клиническая картина ахондроплазии разворачивается еще во внутриутробном периоде. Типовые низкий рост, большой череп с выступающей затылком, задумавшись переносицы, прогнатизм у взрослых. Ингелект нормальный.
Выделяют гомозиготной ахондроплазия, клинические, рентгенографические и микроскопические, проявления которой более выражены, чем при типичной ахондроплазии. Дети с этой формой умирают в течение первых 3 мес. жизни от респираторных расстройств. Популяционная частота -1:100 000. Тип наследования - АД, 80% обусловлены мутациями.
Ахондроплазия дифференцируют от различных форм хондродисплазии с короткими конечностями, синдрома Элиса-ван-Кревельда, хондродистрофии плода, мукополисахаридоз, несовершенного остеогенеза, псевдоахондропластичнои формы эпифизарной дисплазии.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Расположение:

    Генетики в Москве возле метро: Академическая Алексеевская Балтийская Баррикадная Белорусская ВДНХ Войковская Динамо Дмитровская Достоевская Измайловская Калужская Краснопресненская Крестьянская застава Кутузовская Лужники Марксистская Маяковская Молодежная Парк Победы Первомайская Площадь Ильича Проспект мира Пушкинская Рижская Римская Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Спортивная Сухаревская Таганская Тверская Тульская Улица 1905 года Фрунзенская Цветной бульвар Чкаловская Юго-западная Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Западный Округ Алексеевский Аэропорт Беговой Бутырский Войковский Гагаринский Даниловский Дорогомилово Измайлово Кунцево Мещанский Обручевский Пресненский Проспект Вернадского Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Хамовники

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 127 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. 2700 руб. Запись на прием со скидкой 300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.04.28
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Май 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12345
      6789101112
      13141516171819
      20212223242526
      2728293031
      Обновить
    3. 10:3011:0011:3013:0013:3014:0014:30
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.05.04
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Май 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12345
      6789101112
      13141516171819
      Обновить
    3. 10:3011:0011:3012:0012:3013:0013:30
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2019.05.03
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Май 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12345
      6789101112
      13141516171819
      Обновить
    3. 17:0017:3018:0018:3019:0019:30
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    Балашова Мария Сергеевна
    Балашова Мария Сергеевна 10 отзывов 7 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Рослова Татьяна Андреевна
    Рослова Татьяна Андреевна 8 отзывов 18 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 33 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4990 руб. Запись на прием 4990 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    Быстрякова Анна Викторовна
    Быстрякова Анна Викторовна 13 отзывов 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская)
      Расковой пер., д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2019.04.21 (завтра)
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Май 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12345
      6789101112
      13141516171819
      Обновить
    3. 09:0009:4010:2011:0011:4012:2013:0013:4014:2015:0016:2017:0017:4018:2019:0019:40
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2019.04.21 (завтра)
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Май 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12345
      6789101112
      13141516171819
      Обновить
    3. 09:0009:4010:2011:0011:4012:2013:0013:4014:2015:0016:2017:0017:4018:2019:0019:40
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 23 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 14 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    Заклязьминская Елена Валерьевна
    Заклязьминская Елена Валерьевна 9 отзывов Доцент, Доктор медицинских наук, Врач высшей категории , опыт работы 21 год Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Меликян Люся Петросовна
    Меликян Люся Петросовна 3 отзыва 2 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника для детей на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. Записаться
    Пожитнова Виктория Олеговна
    Пожитнова Виктория Олеговна 1 отзыв 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.04.27
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Май 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12345
      6789101112
      13141516171819
      20212223242526
      2728293031
      Обновить
    3. 10:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:30
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2019.04.22
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Май 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12345
      6789101112
      13141516171819
      20212223242526
      2728293031
      Обновить
    3. 10:4011:2012:00
    Соловова Ольга Александровна
    Соловова Ольга Александровна 2 отзыва 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2900 руб. Запись на прием 2900 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2019.04.20 (сегодня)
      Апрель 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      15161718192021
      22232425262728
      2930
      Май 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      12345
      6789101112
      13141516171819
      20212223242526
      2728293031
      Обновить
    3. 14:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    1234
    Генетики в Москве