vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиАхондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари, хондродисплазия, хондродистрофия)
Название не точно характеризует суть заболевания, поскольку хрящ при этом формируется, но резко гипоплазированный. В основе заболевания лежит нарушение процессов энхондрального роста, тогда как периостальные окостенения практически не изменены.

Минимальные диагностические признаки

Непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей (ризомелична микромелия), характерные рентгенологические признаки.

Клинические и рентгенографические признаки

Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянные микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, изменения костей таза. Достаточно характерные изменения позвоночника. При нормальной его длине наблюдается "симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающая в каудальном направлении". Этот симптом является патогномоничным для ахондроплазии и служит важным дифференциально-диагаостичною признаку. Клиническая картина ахондроплазии разворачивается еще во внутриутробном периоде. Типовые низкий рост, большой череп с выступающей затылком, задумавшись переносицы, прогнатизм у взрослых. Ингелект нормальный.
Выделяют гомозиготной ахондроплазия, клинические, рентгенографические и микроскопические, проявления которой более выражены, чем при типичной ахондроплазии. Дети с этой формой умирают в течение первых 3 мес. жизни от респираторных расстройств. Популяционная частота -1:100 000. Тип наследования - АД, 80% обусловлены мутациями.
Ахондроплазия дифференцируют от различных форм хондродисплазии с короткими конечностями, синдрома Элиса-ван-Кревельда, хондродистрофии плода, мукополисахаридоз, несовершенного остеогенеза, псевдоахондропластичнои формы эпифизарной дисплазии.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Генетики в Москве

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Румянцева Виктория Алексеевна
    Румянцева Виктория Алексеевна 114 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2500 руб. 2250 руб. Запись на прием со скидкой 250 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.23
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      25262728
    3. 18:0018:3019:0019:3020:0020:3021:0021:30
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.01.23
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 15:0015:3016:0016:30
    1. Медицинский центр Трастмед на Таганке
      ул. Александра Солженицына, д. 5, стр.1   М Крестьянская застава; М Марксистская; М Таганская.
    2. 2019.01.25
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 17:0017:3018:0018:3019:0019:3020:30
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. Записаться
    Балашова Мария Сергеевна
    Балашова Мария Сергеевна 10 отзывов 7 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Рослова Татьяна Андреевна
    Рослова Татьяна Андреевна 5 отзывов 18 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Окунева Елена Григорьевна
    Окунева Елена Григорьевна 8 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 33 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4990 руб. Запись на прием 4990 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    Быстрякова Анна Викторовна
    Быстрякова Анна Викторовна 11 отзывов 4 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская)
      Расковой пер., д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2019.01.20 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      25262728
    3. 09:0009:4010:2011:0011:4012:2013:0013:4014:2015:0015:4016:2017:0017:4018:2019:0019:40
    1. Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
      пер. Расковой, д. 14/22   М Белорусская; М Динамо; М Савеловская.
    2. 2019.01.20 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 09:0009:4010:2011:0011:4012:2013:0013:4014:2015:0015:4016:2017:0017:4018:2019:0019:40
    Соловова Ольга Александровна
    Соловова Ольга Александровна 2 отзыва 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2019.01.26
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 09:0009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:30
    Ветрова Наталья Владимировна
    Ветрова Наталья Владимировна 22 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 14 летним опытом работы Специальность: Генетик. Цена приема: 4000 руб. 3000 руб. Запись на прием со скидкой 1000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
      Можайское ш., д. 16   М Славянский бульвар.
    2. Записаться
    1. ООО ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"
      ул. Губкина, д. 3, корп. 1   М Академическая.
    2. Записаться
    Пожитнова Виктория Олеговна
    Пожитнова Виктория Олеговна 1 отзыв 3 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на ул. Ярцевская (м. Молодежная)
      ул. Ярцевская, д. 8   М Молодежная.
    2. 2019.01.23
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 15:0015:4016:2017:0017:4018:2019:0019:4020:2021:00
    Меликян Люся Петросовна
    Меликян Люся Петросовна 2 отзыва 2 летний опыт работы Специальность: Генетик. Цена приема: 2150 руб. Запись на прием 2150 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника на Кибальчича
      ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1   М Алексеевская; М ВДНХ.
    2. 2019.01.22
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      25262728
    3. 10:0011:2012:0013:20
    Барышникова Наталья Владимировна
    Барышникова Наталья Владимировна 3 отзыва Доцент, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории , опыт работы 21 год Специальности: Педиатр, Генетик. Цена приема: 2000 руб. Запись на прием 2000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Арт-Мед на Пресне
      ул. Красная Пресня, д. 28   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. 2019.01.24
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 10:0011:0011:1511:3011:45
    1. Генотек
      пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15   М Площадь Ильича; М Римская; М Чкаловская.
    2. Записаться
    123
    Генетики в Москве