vse-zabolevaniya.ru Подберем лучшего врача
7 (499) 116-78-36 (Москва)
7 (812) 660-51-96 (СПб)
ГлавнаяБолезни генетикиАхондроплазия (болезнь Парро-Мари)

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари)

ссылки Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари, хондродисплазия, хондродистрофия)
Название не точно характеризует суть заболевания, поскольку хрящ при этом формируется, но резко гипоплазированный. В основе заболевания лежит нарушение процессов энхондрального роста, тогда как периостальные окостенения практически не изменены.

Минимальные диагностические признаки

Непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей (ризомелична микромелия), характерные рентгенологические признаки.

Клинические и рентгенографические признаки

Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянные микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, изменения костей таза. Достаточно характерные изменения позвоночника. При нормальной его длине наблюдается "симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающая в каудальном направлении". Этот симптом является патогномоничным для ахондроплазии и служит важным дифференциально-диагаостичною признаку. Клиническая картина ахондроплазии разворачивается еще во внутриутробном периоде. Типовые низкий рост, большой череп с выступающей затылком, задумавшись переносицы, прогнатизм у взрослых. Ингелект нормальный.
Выделяют гомозиготной ахондроплазия, клинические, рентгенографические и микроскопические, проявления которой более выражены, чем при типичной ахондроплазии. Дети с этой формой умирают в течение первых 3 мес. жизни от респираторных расстройств. Популяционная частота -1:100 000. Тип наследования - АД, 80% обусловлены мутациями.
Ахондроплазия дифференцируют от различных форм хондродисплазии с короткими конечностями, синдрома Элиса-ван-Кревельда, хондродистрофии плода, мукополисахаридоз, несовершенного остеогенеза, псевдоахондропластичнои формы эпифизарной дисплазии.

Генетики в Москве

Румянцева Виктория Алексеевна 108 отзывов Записаться

Цена: 2500 руб. 2250 руб.
Специализации: Генетика.

Быстрякова Анна Викторовна 8 отзывов Записаться

Цена: 2150 руб.
Специализации: Генетика.

Ветрова Наталья Владимировна 22 отзыва Записаться

Цена: 4000 руб. 3000 руб.
Специализации: Генетика.

Генетики в Москве

мы с Вами свяжемся и согласуем время