Изменения органа зрения при наследственных заболеваниях с поражением соединительной ткани

ссылки Синдром Марфана (синдром врожденной гипопластической мезодермальной дистрофии). Характерны аномалии глазного яблока - микро-, гидрофтальм, которые сопровождаются такими симптомами: изменение цвета склер (голубые склеры), мегалокорнеа, сохранение пупиллярной мембраны, гетерохромия радужки, колобомы радужки, аниридия. К изменениям со стороны хрусталика относятся сферофакия, микро- или афакия, помутнение хрусталика, колобома хрусталика, эктопия вверх и кнутри. Со стороны глазного дна могут наблюдаться колобома диска зрительного нерва, дистрофия и/или отслойка сетчатки. Перечисленные выше симптомы часто сочетаются с косоглазием, миопией высокой степени, пигментной дистрофией сетчатки, нистагмом.
Синдром Вейля-Маркезани (синдром врожденной мезодермальной дизморфодистрофии). К офтальмологическим проявлениям относятся микросферофакия, миопия, эктопия хрусталика вперед или книзу. Возможны повышение внутриглазного давления, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва.
Синдром Ван-дер-Хуве (врожденный несовершенный остеогенез). Патология органа зрения заключается в изменении цвета склер, которые приобретают синий цвет (просвечивается пигмент сосудистой оболочки), изменениях роговицы (кератоконус, мегалокорнеа), нарушении цветоощущения. Могут наблюдаться изменение рефракции (гиперметропия), врожденная глаукома.
Мукополисахаридоз (группа наследственных заболеваний, при которых возникает дефицит ферментов, принимающих участие в метаболизме мукополисахаридов). Офтальмологическими симптомами могут быть: птоз, эпикантус, косоглазие, мегалокорнеа, помутнение роговицы, колобома радужки, катаракта, глаукома, пигментная дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.

Окулисты (офтальмологи) в Москве