vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииВрожденная парамиотония Эйленбурга

Врожденная парамиотония Эйленбурга

Эта форма заболевания описана в 1886 г. Eulenburg. В классических случаях заболевание проявляется только на холоде, когда возникает миотоническое затруднение расслабления мышц. Локальное охлаждение, например при еде мороженого, сопровождается мышечным спазмом типа миотонической контрактуры в глотке и языке, который проходит после согревания. Вне охлаждения у больных отмечается лишь повышенная механическая возбудимость мышц. В некоторых случаях охлаждение, помимо миотонического феномена, приводит к развитию значительной мышечной слабости (так называемые холодовые параличи).
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, встречается очень редко. Имеется внутрисемейный полиморфизм: у некоторых членов одной семьи может быть только миотония, у других только приступы мышечной слабости; в последних случаях заболевание очень напоминает семейную эпизодическую адинамию. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния.
Парадоксальная миотония. Встречается крайне редко. Проявляется типичным миотоническим спазмом, который в отличие от миотонии Томсена при повторных движениях не только не уменьшается, но наоборот нарастает и движения становятся невозможными.
Синдром Шварца - Джампеля. Описан в 1962 г. Schwarz и Jampel, его синонимами являются хондродистрофическая мнотония, остеохондромышечная дистрофия. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, когда отмечают отставание в росте, ряд аномалий развития (короткая шея, деформация грудной клетки, сколиоз), а также выраженное постоянное тоническое напряжение мышц, частые болезненные мышечные сокращения в различных мышечных группах типа распространенных «крампи». Наиболее постоянным синдромом в клинической картине является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Остальные симптомы могут иногда отсутствовать. Интеллект не страдает.
Заболевание относится к наследственным с аутосомно-рецессивным типом передачи, чаще наблюдается при кровнородственном браке. Имеется указание об очень хорошем эффекте лечения диакарбом [Аверьянов Ю. Н., 1978].

Патоморфологня и патогенез миотонии

При патоморфологическом исследовании выявляются в основном изменения в мышечной ткани. Так, при миотонии Томсена обнаруживаются некоторая атрофия мышечных волокон и перемещение их ядер в центр. При дистрофической миотонии имеет место атрофия мышечных волокон, разрастание соединительной ткани. Ядра увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой, а также в толще мышечного волокна и образуют длинные цепочки. При гистохимическом исследовании у больных с дистрофической миотонией находят уменьшение в размере и увеличение числа волокон I типа, в то время как волокна II типа (белые) не изменяются или несколько гипертрофируются. При электронно-микроскопическом исследовании находят гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, а при дистрофической миотонии выявляется дополнительно выраженная деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом.Патогенез миотонических нарушений расслабления мышц связывают с нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. Разнообразные синдромы, составляющие клиническую картину атрофической миотонии, могут в известной степени быть объяснены нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутантного гена.
Вопрос о нозологической самостоятельности миотонии Томсена и атрофической миотонии в настоящее время может считаться решенным положительно. Помимо своеобразия клинической картины, у больных имеются различные патоморфологические изменения и изменения некоторых биохимических показателей. Так, при атрофической миотонии находят увеличенный катаболизм иммунных глобулинов класса G, а также установлена группа сцепления с секретером. Последний: факт используется для антенатальной диагностики атрофической миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Лечение миотонии

При миотонии Томсена хинин, новокаинамид, препараты кальция оказывают незначительный эффект. АКТГ в больших дозах может ликвидировать миотонические симптомы, но из-за многих побочных явлений, а также кратковременности его действия такое лечение не может быть рекомендовано. В ряде случаев (почти в 50%) удовлетворительный и даже хороший эффект получен при применении дифенина (по 0,1 г 3-4 раза в день прерывистым курсом).
Лечение при атрофической миотонии малоэффективно. В начальных стадиях, когда еще выражен миотонический спазм, затрудняющий активные движения, показан прием дифенина. Назначаются также препараты синтетических андрогенов, проводится общеукрепляющая терапия. В развернутых стадиях болезни следует назначать повторные курсы анаболических гормонов в сочетании с дробным переливанием крови или плазмы, витамин Е, комплекс витаминов В, небольшие дозы АТФ.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Бутырская Варшавская ВДНХ Верхние Котлы Войковская Волгоградский пр-т Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино ЗИЛ Измайлово Измайловская Калужская Кантемировская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Молодежная Нагорная Нахимовский проспект Нижегородская Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Теплый стан Третьяковская Трубная Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шелепиха Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дмитровский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Очаково-Матвеевское Перово Печатники Покровское-Стрешнево Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Медведково Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Алейник Виктория Николаевна
    Алейник Виктория Николаевна 15 отзывов Врач высшей категории c 30 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Он Клиник на ул. Трёхгорный Вал
      ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. Записаться
    Гусейнова Камила Тимуровна
    Гусейнова Камила Тимуровна 35 отзывов Врач второй категории c 8 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.21 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
    3. 09:0010:3011:0012:3515:0015:3016:4518:3019:0019:3020:0020:30
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 241 отзыв Врач первой категории c 38 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. 2019.01.21 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
    3. 16:30
    Лим Владимир Григорьевич
    Лим Владимир Григорьевич 25 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.30
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
    3. 19:3020:0020:3021:00
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 62 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.21 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
    3. 08:0009:0010:3011:2013:3015:1015:4016:1016:4018:0018:30
    Гаус Виктор Владимирович
    Гаус Виктор Владимирович 17 отзывов 15 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.01.21 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
    3. 18:30
    1. ГлавВрач в Подольске
      пос. Знамя Октября, мкр. Родники, д. 8  
    2. Записаться
    Кременчугская Марина Ревдитовна
    Кременчугская Марина Ревдитовна 64 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 29 летним опытом работы Специальности: Невролог, Эпилептолог. Цена приема: 2500 руб. Запись на прием 2500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    1. Лор Клиника №1 в Москва Сити
      Пресненская наб., д. 6, стр. 2, этаж 2, помещение 221   М Выставочная; М Международная; М Деловой центр.
    2. Записаться
    Сенникова Ольга Евгеньевна
    Сенникова Ольга Евгеньевна 53 отзыва Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальность: Невролог. Цена приема: 1800 руб. Запись на прием 1800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр СМ-Клиника на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики)
      Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12   М Текстильщики.
    2. 2019.01.21 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
    3. 20:30
    Лебедева Лариса Аркадьевна
    Лебедева Лариса Аркадьевна 160 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. Записаться
    Разина Елена Евгеньевна
    Разина Елена Евгеньевна 76 отзывов Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2750 руб. Запись на прием 2750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Семейный доктор на Усачева
      ул. Усачева, д. 33, стр. 3   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. Записаться
    1. Медцентр Семейный доктор на Усачева (дети)
      ул. Усачева, д. 33, стр. 5   М Спортивная; М Лужники.
    2. 2019.01.21 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
    3. 11:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:00
    12...5556
    Неврологи в Москве