Синдром Стержа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

ссылки В 1879 г. Sturge описал пациента, страдавшего гемипарезом и эпилептическими припадками, у которого на лице имелась ангиома. В 1922 г. Weber дополнил клиническую картину описанием обызвествлений на рентгенограммах у больных этим синдромом. В 1955 г. он же обозначил заболевание термином «энцефалотригеминальный ангиоматоз».
Основными клиническим симптомами заболевания являются врожденные сосудистые пятна на лице и эпилептические припадки. Кроме того, могут наблюдаться гемипарезы, гемианопсия, гидрофтальм, глаукома, умственная отсталость. Синдром встречается с частотой 1 на 100 ООО рождений. Заболевание чаще носит спорадический характер, но имеются описания наследственных случаев с доминантным и рецессивным типами наследования и незначительной пенетрантностью.

Патологическая анатомия синдрома Стержа-Вебера

Типичными морфологическими компонентами синдрома являются сосудистые пятна на лице и ангиоматоз оболочек мозга, представляющий собой сеть венул, располагающихся в мягкой оболочке конвекситальной поверхности мозга, чаще в заднетеменных или затылочных его отделах. Пятна и оболочечные ангиомы обычно располагаются на одной стороне. Как правило, в этих же участках отмечается атрофия и обызвествление коры мозга. В атрофированных участках коры отмечаются уменьшение количества нервных клеток, пролиферация фиброзной глии, отложение кальция.

Патогенез синдрома Стержа-Вебера

Согласно мнению большинства исследователей, синдром Стерджа - Вебера является врожденной мальформацией мезодермальных и эктодермальных элементов головной части эмбриона, возникшей под воздействием различных причин как экзогенных, так и генетически обусловленных. Довольно часто отмечается комбинация синдрома Стерджа - Вебера с другими формами факоматозов, а также абортивные, не полностью выраженные случаи болезни.

Клиника синдрома Стержа-Вебера

Сосудистые пятна на лице носят врожденный характер. Они обычно располагаются на одной стороне лица, в надглазничной области. Распространенность пятен очень варьирует. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета, бледнеют ори надавливании.
Раннее развитие детей, рожденных с подобным пятном, в большинстве случаев нормальное. Однако уже в конце первого или в начале второго года жизни появляются эпилептические припадки. Они могут развиваться постепенно, начинаясь с одиночных или групповых судорог, но могут возникать и в виде эпилептического статуса, как правило, джексоновского типа. Судорожные подергивания развиваются в конечностях, контралатеральных по отношению к расположению пятен на лице. После каждого приступа могут наблюдаться преходящие гемипарезы, выраженность которых нарастает с течением времени. Нередко отмечается отставание в росте конечностей на пораженной стороне. Довольно часто уже в раннем детском возрасте развивается гемианопсия, нередко имеют место глаукома или гидроцефалия. С течением времени нарастает умственная отсталость.
Рентгенологически можно обнаружить обызвествление в затылочных и теменных отделах мозга. При ПЭГ у большинства больных отмечаются атрофия вещества мозга, расширение субарахноидальных щелей на конвекситальной поверхности и расширение полостей желудочков мозга.
Диагноз синдрома Стерджа - Вебера не представляет трудностей. Наличие корковых обызвествлений можно выявить при рентгенографии. Характерные тени располагаются в виде двойных контуров, повторяющих извилины пораженных долей мозга. Компьютерная томография выявляет более обширные области обызвествления, чем это видно при обычной рентгенографии.
Лечение носит симптоматический характер. Проводится регулярное и настойчивое лечение противосудорожными средствами. В некоторых случаях для ликвидации судорожных припадков прибегают к хирургическому лечению, удалению пораженных долей мозга.

Неврологи в Москве