Синдром Луи-Бар

ссылки Заболевание впервые было описано француженкой Луи-Бар в 1941 г. Атаксия-телеангиэктазия является наследственно обусловленным синдромом, передающимся по аутосомно-рецессивному типу, заключающимся в прогрессирующей мозжечковой атаксии, телеангиэктазиях, возникающих на коже и конъюнктиве глаз, повышенной склонности к инфекционным заболеваниям.

Патологическая анатомия синдрома Луи-Бара

Описаны дегенеративные изменения в мозжечке в виде значительной потери клеток Пуркинье, зернистых клеток и уменьшения количества корзинчатых клеток. В меньшей степени вовлекаются в процесс зубчатые ядра, черная субстанция, некоторые отделы коры мозга. В некоторых случаях отмечены признаки демиелинизации в задних столбах и спиномозжечковых путях.

Клиника синдрома Луи-Бара

Первые атактические симптомы появляются в возрасте от 3 до 6 лет, в этом же возрасте возникают и телеангиэктазии. Наиболее характерны телеангиэктазии на конъюнктиве глаз. Расширенные сосуды хорошо заметны в виде паучков по периферии конъюнктивы. Кроме того, телеангиэктазии могут располагаться на коже, обычно на открытых местах, на лице в виде бабочки, на веках, ушных раковинах. Реже они отмечаются на шее, в местах локтевых сгибов, в подколенных ямках, где кожа подвергается трению. С возрастом атактические симптомы нарастают, походка становится неуверенной, ухудшается координация, возникают интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз. Нарушается подвижность глазных яблок, возникает нистагм. Нередко имеет место отставание в интеллектуальном развитии, особенно это становится заметным по достижении 10-летнего возраста. Отмечается также отставание в росте.
Для синдрома Луи-Бар характерна повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно придаточных пазух носа и легких. У таких больных часто развиваются бронхоэктазы. Вероятнее всего следует предположить, что атаксия-телеангиэктазия является результатом нарушения иммунологического метаболизма. Об этом свидетельствует низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
У многих больных обнаружено аномальное развитие вилочковой железы, а иногда и полное ее отсутствие. Примерно в 1/3 случаев отмечается лимфоцитопения. Однако конкретные механизмы соотношений между этими нарушениями и клиническими симптомами не вполне понятны.

Лечение синдрома Луи-Бара

Интенсивная терапия инфекционных поражений антибиотиками продлевает жизнь больного до второго, а иногда и третьего десятилетия. Неврологические симптомы лечению не поддаются.

Неврологи в Москве