- Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля
- Лечение спастической параплегии Штрюмпеля
- Неврологи в Москве
Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, хотя иногда можно говорить о аутосомно-рецессивном способе наследования. Описано также рецессивное, Х-сцепленное наследование, хотя подобные случаи крайне редки [Johnston, McKusick, 1961]. Существует много атипичных форм, что объясняется полиаллельностью, модифицирующим влиянием генома, а также факторов внешней среды.
Патогенез заболевания неясен. Природа дегенерации пирамидных путей неизвестна. О первичном биохимическом дефекте или хотя бы о значимых, стереотипно повторяющихся изменениях обмена сведений не имеется.
Патоморфологические изменения представлены постоянным симптомом - дегенерацией пирамидного тракта на протяжении всего спинного мозга, особенно его отделов, имеющих отношение к поясничным и сакральным сегментам. Во всех случаях наиболее значительно поражаются осевые цилиндры. Отмечают глиоз пирамид в области ножек мозга, моста и продолговатого мозга, а также уменьшение количества клеток Беца в моторной зоне коры. Помимо поражения кортикоспинального пути, отмечаются почти постоянные изменения в пучках Голля, обычно симметрично с двух сторон, а иногда и в спиноцеребеллярных трактах. В некоторых случаях дегенерация задних столбов при патоморфологическом изучении выражена грубее, чем пирамидных путей, хотя клинически это почти не проявляется. Имеется описание изменений в клетках передних рогов спинного мозга (уменьшение клеток столбов Кларка), а также в мозжечке, черной субстанции.
В типичных случаях начало заболевания относится ко второму десятилетию жизни, хотя известны семьи, где первые проявления процесса имеют место с самых ранних лет. Как правило, изменение походки появляется очень медленно и постепенно, реже заболевание имеет подострое течение. Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе в быстром темпе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц, слабость в них имеет место в поздних стадиях процесса. Очень рано можно отметить повышение сухожильных рефлексов на ногах с расширением рефлексогенных зон. В отличие от бокового амиотрофичеекого склероза, при котором также очень рано повышаются сухожильные рефлексы, при болезни Штрюмпеля рано появляются патологические стопные знаки, как правило, и разгибательного, и сгибательного типов. Характерно наличие клонусов стоп, которые легко вызываются при исследовании ахилловых рефлексов. Часто имеется также клонус коленных чашечек. Повышение мышечного тонуса в основном носит пирамидный характер, но имеется также отчетливый экстрапирамидный компонент, особенно в выраженной стадии заболевания. Резкое повышение тонуса мышц приводит к симптому «перекрещенных ног», иногда наблюдаются защитные рефлексы и проявления спинального автоматизма в виде сгибания ног, особенно по ночам. Нередко развиваются сухожильные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.
В развитой стадии болезни больные ходят с трудом как по ровной плоскости, так и по лестнице, часто спотыкаются и падают. Из-за ригидности мышц при ходьбе ноги как бы составляют единый блок с тазом, туловище сгибается вперед, иногда развивается усиленный лордоз. Длительное время спастичность выражена только в ногах, однако постепенно процесс распространяется и на верхние конечности, не достигая выраженной степени. Повышение сухожильных рефлексов задолго предшествует субъективным и объективным признакам мышечной ригидности в руках. Глубокие брюшные рефлексы повышаются сравнительно рано, поверхностные же рефлексы длительное время бывают нормальными. Нарушений тазовых функций, как правило, не наблюдается даже в далеко зашедших стадиях заболевания, хотя описано недержание мочи в единичных случаях. Нет также трофических расстройств.
Поверхностная чувствительность и мышечно-суставное чувство обычно не нарушены. Изредка удается выявить снижение вибрационного чувства. Мышечные атрофии не характерны для болезни Штрюмпеля, хотя может иметь место умеренное диффузное похудание мышц голеней. В редких случаях при спастической параплегии отмечают такие симптомы, как нистагм, легкая недостаточность глазодвигательных мышц, снижение интеллекта, эйфория, поражение II пары черепных нервов по типу ретробульбарного неврита. Иногда выявляются умеренная атаксия и интенционный тремор [Role, 1963]. Чем позднее развивается заболевание, тем более четко представлены спастичность, повышение рефлексов и пирамидные знаки. При раннем начале и быстром течении заболевания отмечается тяжелая клиническая картина с диффузным поражением головного и спинного мозга.
К экстраневральным нарушениям относятся изменения формы стопы по типу «стопы Фридрейха», а также поражение сердечной мышцы. Явления кардиомиопатии при спастической параплегии наблюдаются редко, они могут проявляться увеличением размеров сердца, нарушением сердечной проводимости. Иногда патология представлена только изменениями на ЭКГ [Sutherland, 1975].Параклинические методы исследования дают при болезни Штрюмпеля, как правило, негативные результаты. В редких случаях при исследовании спинномозговой жидкости выявляется легкое увеличение белка без цитоза и изменений реакции Ланге. Описаны изменения на ЭЭГ с вспышками тета-активности.
Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля
Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля в типичных случаях, особенно при наличии семейного анамнеза, затруднений не вызывает. В спорадических случаях проводят дифференциальный диагноз с опухолью мозга (грудной, краниовертебральной или парасагиттальной локализации), а также с фуникулярным миелозом, нейросифилисом и спинальной формой рассеянного склероза. Помимо этого следует иметь в виду редкие формы заболевания, где спастическая параплегия сочетается с другими симптомами поражения нервной системы и может иметь семейный характер. К таким заболеваниям относится синдром Шегрена - Ларссона, синдром Фергюсона - Критчли и синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.Синдром Шегрена - Ларссона - наследственное заболевание, выявляющееся в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуется спастическим парезом или параличом конечностей, иногда эпилептическими припадками (большими, малыми, джексоновского типа) и пигментным ретинитом в области макулы. Одним из очень характерных симптомов для этого заболевания является врожденный ихтиоз. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, с высокой пенетрантностыо и вариабельной экспрессивностью.
Синдром Фергюсона - Критчли описан в 1929 г. Авторы назвали этот синдром «наследственно-семейным заболеванием, напоминающим рассеянный склероз» [Ferguson, Critchly, 1975].
Начало заболевания после 30 лет, течение медленно прогрессирующее. Первыми симптомами являются нарушение походки из-за повышения мышечного тонуса, высокие сухожильные рефлексы во всех конечностях, симптом Бабинского. Иногда к ним присоединяются мозжечковые симптомы - расстройство речи типа скандированной, интенционный тремор, диссинергия, гиперметрия, элементы атаксии.
Может развиваться нарушение психики с аффективной неустойчивостью, тенденцией к насильственному смеху и плачу. Постепенно нарастает расстройство походки, тонус приобретает пластический характер, наслаивающийся на пирамидную ригидность, появляются глазодвигательные нарушения своеобразного типа (ограничение движений вверх и в стороны при произвольных движениях и сохранность их при рефлекторных, ретракция верхнего века, нарушение конвергенции), а также гипомимия, микрография, затруднения в начале движений паркинсонического типа, поза сгибания и даже характерный тремор покоя в руках и ногах, оральный гиперкинез. Длительность заболевания около 15 лет, ремиссий не отмечается.
Патоморфологически выявляются локальное поражение осевых цилиндров кортикоспинальных трактов, особенно в грудном отделе спинного мозга, выраженная демиелинизация вентрального и в меньшей степени дорсального спиноцеребеллярного пути. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией существует в двух вариантах:
1) синдром Kjellina - наследственная спастическая параплегия с центральной ретинальной дегенерацией и амиотрофией. Заболевание характеризуется сочетанием медленно прогрессирующего спастического пареза в ногах с амиотрофиями в мелких мышцах кистей и стоп и фасцикуляциями. Амиотрофии обусловлены поражением аксонов периферического неврона. Заболевание чаще начинается в возрасте 20-25 лет, прогрессирование очень медленное. Помимо дегенерации сетчатки специфического типа у больных нередко развивается олигофрения;
2) синдром Бернарда - Шольца - спастическая квадриплегия с ретинальной дегенерацией и офтальмоплегией. Заболевание развивается на втором - третьем десятилетии жизни и также имеет медленно прогрессирующее течение.