vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииСемейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) относится к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется дегенеративными изменениями в центральном мотонейроне (пирамидном пути). Впервые заболевание, проявляющееся слабостью и спастичностью нижних конечностей, описано в 1876 г. Seeligmiiller, однако интенсивное изучение его проведено Штрюмпелем (1886-1904 гг.), поэтому оно названо в его честь.
Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, хотя иногда можно говорить о аутосомно-рецессивном способе наследования. Описано также рецессивное, Х-сцепленное наследование, хотя подобные случаи крайне редки [Johnston, McKusick, 1961]. Существует много атипичных форм, что объясняется полиаллельностью, модифицирующим влиянием генома, а также факторов внешней среды.
Патогенез заболевания неясен. Природа дегенерации пирамидных путей неизвестна. О первичном биохимическом дефекте или хотя бы о значимых, стереотипно повторяющихся изменениях обмена сведений не имеется.
Патоморфологические изменения представлены постоянным симптомом - дегенерацией пирамидного тракта на протяжении всего спинного мозга, особенно его отделов, имеющих отношение к поясничным и сакральным сегментам. Во всех случаях наиболее значительно поражаются осевые цилиндры. Отмечают глиоз пирамид в области ножек мозга, моста и продолговатого мозга, а также уменьшение количества клеток Беца в моторной зоне коры. Помимо поражения кортикоспинального пути, отмечаются почти постоянные изменения в пучках Голля, обычно симметрично с двух сторон, а иногда и в спиноцеребеллярных трактах. В некоторых случаях дегенерация задних столбов при патоморфологическом изучении выражена грубее, чем пирамидных путей, хотя клинически это почти не проявляется. Имеется описание изменений в клетках передних рогов спинного мозга (уменьшение клеток столбов Кларка), а также в мозжечке, черной субстанции.
В типичных случаях начало заболевания относится ко второму десятилетию жизни, хотя известны семьи, где первые проявления процесса имеют место с самых ранних лет. Как правило, изменение походки появляется очень медленно и постепенно, реже заболевание имеет подострое течение. Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе в быстром темпе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц, слабость в них имеет место в поздних стадиях процесса. Очень рано можно отметить повышение сухожильных рефлексов на ногах с расширением рефлексогенных зон. В отличие от бокового амиотрофичеекого склероза, при котором также очень рано повышаются сухожильные рефлексы, при болезни Штрюмпеля рано появляются патологические стопные знаки, как правило, и разгибательного, и сгибательного типов. Характерно наличие клонусов стоп, которые легко вызываются при исследовании ахилловых рефлексов. Часто имеется также клонус коленных чашечек. Повышение мышечного тонуса в основном носит пирамидный характер, но имеется также отчетливый экстрапирамидный компонент, особенно в выраженной стадии заболевания. Резкое повышение тонуса мышц приводит к симптому «перекрещенных ног», иногда наблюдаются защитные рефлексы и проявления спинального автоматизма в виде сгибания ног, особенно по ночам. Нередко развиваются сухожильные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.
В развитой стадии болезни больные ходят с трудом как по ровной плоскости, так и по лестнице, часто спотыкаются и падают. Из-за ригидности мышц при ходьбе ноги как бы составляют единый блок с тазом, туловище сгибается вперед, иногда развивается усиленный лордоз. Длительное время спастичность выражена только в ногах, однако постепенно процесс распространяется и на верхние конечности, не достигая выраженной степени. Повышение сухожильных рефлексов задолго предшествует субъективным и объективным признакам мышечной ригидности в руках. Глубокие брюшные рефлексы повышаются сравнительно рано, поверхностные же рефлексы длительное время бывают нормальными. Нарушений тазовых функций, как правило, не наблюдается даже в далеко зашедших стадиях заболевания, хотя описано недержание мочи в единичных случаях. Нет также трофических расстройств.
Поверхностная чувствительность и мышечно-суставное чувство обычно не нарушены. Изредка удается выявить снижение вибрационного чувства. Мышечные атрофии не характерны для болезни Штрюмпеля, хотя может иметь место умеренное диффузное похудание мышц голеней. В редких случаях при спастической параплегии отмечают такие симптомы, как нистагм, легкая недостаточность глазодвигательных мышц, снижение интеллекта, эйфория, поражение II пары черепных нервов по типу ретробульбарного неврита. Иногда выявляются умеренная атаксия и интенционный тремор [Role, 1963]. Чем позднее развивается заболевание, тем более четко представлены спастичность, повышение рефлексов и пирамидные знаки. При раннем начале и быстром течении заболевания отмечается тяжелая клиническая картина с диффузным поражением головного и спинного мозга.
К экстраневральным нарушениям относятся изменения формы стопы по типу «стопы Фридрейха», а также поражение сердечной мышцы. Явления кардиомиопатии при спастической параплегии наблюдаются редко, они могут проявляться увеличением размеров сердца, нарушением сердечной проводимости. Иногда патология представлена только изменениями на ЭКГ [Sutherland, 1975].Параклинические методы исследования дают при болезни Штрюмпеля, как правило, негативные результаты. В редких случаях при исследовании спинномозговой жидкости выявляется легкое увеличение белка без цитоза и изменений реакции Ланге. Описаны изменения на ЭЭГ с вспышками тета-активности.

Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля

Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля в типичных случаях, особенно при наличии семейного анамнеза, затруднений не вызывает. В спорадических случаях проводят дифференциальный диагноз с опухолью мозга (грудной, краниовертебральной или парасагиттальной локализации), а также с фуникулярным миелозом, нейросифилисом и спинальной формой рассеянного склероза. Помимо этого следует иметь в виду редкие формы заболевания, где спастическая параплегия сочетается с другими симптомами поражения нервной системы и может иметь семейный характер. К таким заболеваниям относится синдром Шегрена - Ларссона, синдром Фергюсона - Критчли и синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.
Синдром Шегрена - Ларссона - наследственное заболевание, выявляющееся в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуется спастическим парезом или параличом конечностей, иногда эпилептическими припадками (большими, малыми, джексоновского типа) и пигментным ретинитом в области макулы. Одним из очень характерных симптомов для этого заболевания является врожденный ихтиоз. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, с высокой пенетрантностыо и вариабельной экспрессивностью.
Синдром Фергюсона - Критчли описан в 1929 г. Авторы назвали этот синдром «наследственно-семейным заболеванием, напоминающим рассеянный склероз» [Ferguson, Critchly, 1975].
Начало заболевания после 30 лет, течение медленно прогрессирующее. Первыми симптомами являются нарушение походки из-за повышения мышечного тонуса, высокие сухожильные рефлексы во всех конечностях, симптом Бабинского. Иногда к ним присоединяются мозжечковые симптомы - расстройство речи типа скандированной, интенционный тремор, диссинергия, гиперметрия, элементы атаксии.
Может развиваться нарушение психики с аффективной неустойчивостью, тенденцией к насильственному смеху и плачу. Постепенно нарастает расстройство походки, тонус приобретает пластический характер, наслаивающийся на пирамидную ригидность, появляются глазодвигательные нарушения своеобразного типа (ограничение движений вверх и в стороны при произвольных движениях и сохранность их при рефлекторных, ретракция верхнего века, нарушение конвергенции), а также гипомимия, микрография, затруднения в начале движений паркинсонического типа, поза сгибания и даже характерный тремор покоя в руках и ногах, оральный гиперкинез. Длительность заболевания около 15 лет, ремиссий не отмечается.
Патоморфологически выявляются локальное поражение осевых цилиндров кортикоспинальных трактов, особенно в грудном отделе спинного мозга, выраженная демиелинизация вентрального и в меньшей степени дорсального спиноцеребеллярного пути. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией существует в двух вариантах:
1) синдром Kjellina - наследственная спастическая параплегия с центральной ретинальной дегенерацией и амиотрофией. Заболевание характеризуется сочетанием медленно прогрессирующего спастического пареза в ногах с амиотрофиями в мелких мышцах кистей и стоп и фасцикуляциями. Амиотрофии обусловлены поражением аксонов периферического неврона. Заболевание чаще начинается в возрасте 20-25 лет, прогрессирование очень медленное. Помимо дегенерации сетчатки специфического типа у больных нередко развивается олигофрения;
2) синдром Бернарда - Шольца - спастическая квадриплегия с ретинальной дегенерацией и офтальмоплегией. Заболевание развивается на втором - третьем десятилетии жизни и также имеет медленно прогрессирующее течение.

Лечение спастической параплегии Штрюмпеля

В связи с отсутствием представлений о патогенезе семейной спастической параплегии нет и рациональных методов лечения. К симптоматическим средствам относятся препараты, уменьшающие мышечный тонус. Одним из наиболее эффективных является лиорезал, особенно при парентеральном введении. Менее эффективны такие средства, как мидокалм, оксазепам (тазепам), диазепам, скутамил. Тепловые процедуры оказывают лишь кратковременный эффект.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Бутырская Варшавская ВДНХ Владыкино Войковская Волгоградский пр-т Волжская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино ЗИЛ Измайлово Измайловская Калужская Кантемировская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Нагорная Нахимовский проспект Нижегородская Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк Победы Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Теплый стан Третьяковская Трубная Тургеневская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шелепиха Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дмитровский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Очаково-Матвеевское Перово Печатники Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Медведково Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 241 отзыв Врач первой категории c 38 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 15:0015:3016:3017:0017:3018:0020:0020:30
    Алейник Виктория Николаевна
    Алейник Виктория Николаевна 15 отзывов Врач высшей категории c 30 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Он Клиник на ул. Трёхгорный Вал
      ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. Записаться
    Гусейнова Камила Тимуровна
    Гусейнова Камила Тимуровна 35 отзывов Врач второй категории c 8 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.19
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      Обновить
    3. 09:0011:2013:0013:3014:4515:1515:4516:1517:3018:0018:3019:0019:30
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 62 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:30
    Лим Владимир Григорьевич
    Лим Владимир Григорьевич 25 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 19:3021:00
    Гаус Виктор Владимирович
    Гаус Виктор Владимирович 17 отзывов 15 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 20:30
    1. ГлавВрач в Подольске
      пос. Знамя Октября, мкр. Родники, д. 8  
    2. Записаться
    Кременчугская Марина Ревдитовна
    Кременчугская Марина Ревдитовна 64 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 29 летним опытом работы Специальности: Невролог, Эпилептолог. Цена приема: 2500 руб. Запись на прием 2500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    1. Лор Клиника №1 в Москва Сити
      Пресненская наб., д. 6, стр. 2, этаж 2, помещение 221   М Выставочная; М Международная; М Деловой центр.
    2. Записаться
    Лебедева Лариса Аркадьевна
    Лебедева Лариса Аркадьевна 159 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 11:3012:0013:0013:30
    Баева Елена Юрьевна
    Баева Елена Юрьевна 40 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Невролог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 09:0009:3010:3011:0011:3012:3013:0013:30
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      Обновить
    3. 12:0013:0013:30
    Разина Елена Евгеньевна
    Разина Елена Евгеньевна 76 отзывов Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2750 руб. Запись на прием 2750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Семейный доктор на Усачева
      ул. Усачева, д. 33, стр. 3   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. 2019.01.21
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:30
    1. Медцентр Семейный доктор на Усачева (дети)
      ул. Усачева, д. 33, стр. 5   М Спортивная; М Лужники.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 14:0014:3015:0016:3018:3019:30
    12...5455
    Неврологи в Москве