Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

ссылки В 1900 г. Dejerine и Thomas выделили прогрессирующую мозжечковую атаксию с экстрапирамидными знаками, поздним началом, значительными психическими изменениями, при которой патоморфологическое исследование выявляет атрофию коры мозжечка, серого вещества моста, олив, а также полную дегенерацию средних ножек мозжечка, значительное поражение веревчатых тел. В последующем оливомостомозжечковая дегенерация была расценена как сборная группа заболеваний, существенно отличающихся по различным признакам, в частности по типу наследования (доминантный и рецессивный), заинтересованностью или отсутствием поражения сетчатки и глазодвигательных нервов, степенью психических нарушений. В спорадических случаях выявлены формы, сочетающиеся с наличием карциномы внутренних органов (особенно часто легких и бронхов).
Наиболее четкими формами из группы оливопонтоцеребеллярных дегенераций являются тип Дежерина и Тома и тип Менцеля. Более редкая форма - оливоруброцеребеллярная атрофия Лежонна - Лермитта. Некоторые авторы полагают, что церебеллооливарная атрофия (наследственный тип Холмса и спорадический тип Мари - Фуа - Алажуанина) является не самостоятельным заболеванием, а неполной формой оливопонтоцеребеллярной атрофии.

Тип Менцеля

Этот тип оливопонтоцеребеллярной атрофии характеризуется прогрессирующим поражением олив, коры мозжечка, ядер моста, также наблюдается поражение спинного мозга, среднего мозга и подкорковых узлов. Menzel в 1891 г. описал семью, в которой у матери и сына появилась атактическая походка, и затем медленно прогрессировал мозжечковый синдром с присоединением в последующем экстрапирамидных симптомов. Заболевание относится к наследственным, с аутосомно-доминантным типом передачи, мужчины и женщины страдают одинаково часто. Начало заболевания в среднем в возрасте 25-30 лет, но описаны колебания сроков появления первых симптомов - от 11 до 50 лет.
Ведущим симптомом, который появляется раньше всех, является атактическая походка с резким пошатыванием на поворотах. Затем возникает дрожание в руках, нарушение координации при попытках совершить тонкое движение, мышечная гипотония. Характерно присоединение речевых расстройств в виде дизартрии с четким мозжечковым компонентом, затем скандирование и эксплозивный тип речи усиливаются; в далеко зашедших случаях она становится неразличимой. Часто имеет место затруднение глотания, изменение тембра голоса. Может поражаться ядро XII пары черепных нервов. В развитых стадиях болезни наблюдается грубый тремор головы (типа трясения), присоединяются гиперкинезы в мышцах лица и конечностей типа хореиформных, атетоидных, тикозных, гемибаллических движений, в тяжелых случаях может развиться акинетико-ригидный синдром.
Нередко имеют место пирамидные симптомы в виде оживления сухожильных рефлексов, патологических стопных знаков. Описаны глазодвигательные расстройства - парезы взора, наружная и внутренняя офтальмоплегия. Деменция широко варьирует по тяжести, иногда может отсутствовать. Чувствительность в большинстве случаев сохранена, однако может быть снижение вибрационного и мышечно-суставного чувства. Описаны задержка и недержание мочи. Скелетные аномалии мало характерны, хотя иногда встречаются кифосколиоз и «полая» стопа. ПЭГ выявляет расширение IV желудочка и цистерны моста, диффузную атрофию мозжечка.
Патоморфологические изменения указывают на то, что процесс начинается в клетках собственных ядер моста и нижних олив, затем вовлекается кора мозжечка - антеро- и ретроградная дегенерация [Eadie, 1975].
Патогенез заболевания неизвестен. Высказывается предположение, что этот вид атаксии развивается как следствие дефекта окислительных ферментов [Kraus-Ruppert, 1964].

Тип Дежерина - Тома

Этот тип оливопонтоцеребеллярной атрофии наблюдается только в виде спорадических случаев. Начало заболевания отмечается в более позднем возрасте, чем при форме Менцеля, а темп течения значительно более быстрый. Так, описано развитие тяжелой клинической картины с полной инвалидизацией через 6 мес от появления первых признаков. Вместе с тем иногда длительность течения заболевания составляет 15 и более лет.
Вначале, как и при других формах спиномозжечковых атрофий, появляются нарушения походки, равновесия, однако без ощущения головокружения, затем нарушается контроль речи, письма и функций верхних конечностей. Уже через несколько лет из-за расстройства равновесия больные часто падают, в связи с чем прикованы к постели. У многих больных наряду с атактической походкой появляются различные гиперкинезы, а затем симптомы паркинсонизма. Гипотония постепенно сменяется повышением тонуса. Имеются отдельные описания заболевания [Lambie et al., 1947], когда экстрапирамидные симптомы преобладали над мозжечковыми, а иногда процесс начинался с синдрома паркинсонизма. Характерен крупный статический тремор головы, туловища, конечностей.
Пирамидная недостаточность с повышением сухожильных рефлексов и симптомом Бабинского редко бывает достаточно выражена, снижение мышечной силы нехарактерно. Интеллектуальные нарушения и расстройство контроля сфинктеров встречаются сравнительно часто. Не отмечено экстраневральных симптомов.
Клиническая картина оливопонтоцеребеллярной атрофии (типа Дежерина - Тома) достаточно полиморфна. Имеется описание односторонних нарушений [Davison et al., 1938], когда наряду с четким односторонним мозжечковым синдромом наблюдается поражение III, IV, V, VIII пар черепных нервов, а на вскрытии подтвержден односторонний дегенеративный характер заболевания. Имеются описания атрофии типа Дежерина - Тома в сочетании с амиотрофиями, а также с гипогонадизмом.
На ЭЭГ отмечается замедление альфа-ритма со снижением амплитуды, нередко регистрируются вспышки синхронной двусторонней тега- и дельта-активности. При пневмоэнцефалографии находят расширение IV желудочка и цистерны моста, а также увеличение борозд червя. Патологоанатомически отмечено уменьшение в размерах вентральной части моста, сглаживание олив, при гистологическом исследовании - поражение нейронов в оливах и собственных ядрах моста с вторичной атрофией коры мозжечка. Изменения отмечаются также в эфферентных ядрах моста, базальных ганглиях, черной субстанции и таламусе. Наряду с этим находят патологию и в задних столбах спинного мозга и в спиномозжечковых путях.
Этиология и патогенез заболевания неизвестен. Считают, что имеет значение конституциональная неполноценность заинтересованных систем, избирательная интоксикация и старение. В последнее время высказывается предположение о роли «медленных вирусов» (по аналогии с такими заболеваниями, как screpi, kuru, которые раньше считались дегенерациями).
Дифференциальный диагноз оливомостомозжечковой атрофии типа Дежерина--Тома следует проводить с эссенциальным тремором (если первыми симптомами являются статический тремор головы и конечностей), с дрожательной формой болезни Паркинсона, с прогрессирующей формой рассеянного склероза, протекающего без ремиссий. При постановке диагноза следует помнить о менингиоме мозжечкового намета, аномалии Арнольда - Киари, опухоли мозжечка, медикаментозных интоксикациях (в частности, дифенин и другие противоэпилептические средства).
Рациональной терапии заболевания нет.

Спинопонтинная дегенерация

Описана впервые Boiler и Segarra в 1969 г. Заболевание характеризуется поражением спиномозжечковых путей и моста мозга, особенно средней ножки мозжечка, носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом передачи. Начинается чаще в возрасте 30-40 лет, проявляется атаксией, преимущественно мозжечкового типа, интенционным тремором, нарушением речи по типу скандирования. Во всех случаях отмечаются нистагм, диплопия и парез взора вверх.
Мышечная сила, как правило, нормальная, но может быть снижена, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, за исключением ахилловых, которые часто снижены. Могут быть патологические стопные знаки. Психика, как правило, не страдает. Нехарактерны нарушения чувствительности. Скелетных аномалий и кардиомиопатии обычно не бывает.
Патоморфологически выявляется поражение ядер моста и столбов Кларка, а также связей моста с мозжечком и спиномозжечковых путей оливы; кора и вещество мозжечка не страдают. Таким образом это заболевание может быть достоверно диагностировано только по результатам вскрытия.

Дентато-рубральная атрофия (синдром Ханта)

Синдром Ханта, прогрессирующая мозжечковая диссинергия, церебеллярно-миоклоническая диссинергия Ханта, описана в 1921 г. Автор наблюдал братьев-близнецов с медленно прогрессирующими гиперкинезами, эпилептическими припадками и мозжечковыми расстройствами. Заболевание наследственное, тип наследования не установлен.
Клинические симптомы появляются на первом десятилетии жизни, чаще в виде миоклонических подергиваний в руках, затем генерализованных. Миоклонии несинхронны и неритмичны, как правило, сопровождаются смещением конечностей. Почти одновременно появляются эпилептиформные припадки. Постепенно выявляются нарушение координации в руках и ногах, тремор в конечностях, усиливающийся при ходьбе, отмечается дизартрия.
В неврологическом статусе находят нистагм, дизартрию с элементами скандирования, иногда дисфагию, снижение глоточного рефлекса. При выполнении координаторных проб выявляется тяжелый интенционный тремор в руках и ногах, выраженный адиадохокинез. Отмечается грубая статическая атаксия. Тонус мышц резко снижен. В развернутой стадии заболевания из-за атаксии и миоклоний больные не могут ходить. В некоторых случаях мышечная гипотония может сменяться гипертонией, тремор и ригидность рук и ног приводят к полной инвалидности. В редких случаях выявляется симптом Бабинского. Сухожильные рефлексы могут снижаться и даже выпадать. Интеллект обычно сохранен, в некоторых случаях отмечается эйфория.
На ЭЭГ находят пароксизмальную дизритмию. Патоморфологические изменения касаются преимущественно зубчатых ядер, в которых выявляется грубая дегенерация с почти полной утратой клеток.
Дегенеративные изменения касаются также мелких клеток красных ядер. В верхней ножке мозжечка - тяжелая демиелинизация.
Дифференциальный диагноз проводят в первую очередь с миоклонус-эпилепсией. Для последней характерны прогрессирующая деградация психики, чередование плохих и хороших дней. Тонус мышц изменен по экстрапирамидному типу. Мозжечковые симптомы не типичны. Течение миоклонус-эпилепсии более быстрое.
Лечение. Специфической терапии нет. Некоторое улучшение отмечено при назначении противосудорожных препаратов, уменьшающих количество припадков.

Оливоруброцеребеллярная атрофия (тип Лежонна - Лермитта)

Описана в 1909 г. Lejonne и Lhermitte, относится к очень редким заболеваниям. Клинически проявляется мозжечково-стволовым синдромом, который невозможно отдифференцировать от других вариантов мозжечковых дегенераций.
Патоморфологически характеризуется атрофией нижних олив, коры мозжечка, зубчатых ядер, почти полным исчезновением верхних ножек мозжечка, изменениями в красных ядрах.

Врожденные мозжечковые атаксии

Описаны случаи врожденной мозжечковой атаксии с рецессивным и доминантным наследованием. Различают стационарные и прогрессирующие формы заболевания [Farmer, 1975]. К непрогрессирующим формам относят гипоплазию или агенезию мозжечка. В норме полное развитие всех структур мозжечка происходит к двум годам жизни. В условиях патологии может иметь место тотальная атрофия мозжечка или полная агенезия. Чаще отмечается частичное недоразвитие или гипоплазия, которая касается полушарий мозжечка или, реже, его червя. Иногда наблюдается односторонняя гипоплазии полушария мозжечка. Эти различные формы аплазий могут сопровождаться гипоплазией соответствующих структур ствола мозга, в частности олив и моста.
Клиническая картина проявляется задержкой развития двигательных функций ребенка - невозможность самостоятельно сидеть в возрасте 6 мес, а позднее и затрудненные стояние и ходьба. Походка атактическая. Голова и туловище часто совершают качательные движения. Резко замедлено развитие речи, длительно сохраняется дизартрия. Часто имеется нистагм. Мышечный тонус обычно снижен, но может быть и нормальным [B1emond, 1971]. В ряде случаеи наблюдается задержка психического развития. Размеры головы уменьшены, на ПЭГ выявляется уменьшение полушарий мозжечка.
Прогноз при сохранном интеллекте довольно благоприятный, постепенно годам к 10 наступает спонтанная частичная и даже полная компенсация. Однако в последующем при дополнительных экзогенных вредностях вновь может наступить декомпенсация.
Прогрессирующая врожденная атаксия может наблюдаться при синдроме Денди - Уокера, аномалии Арнольда - Киари.

Неврологи в Москве