vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииНепрогрессирующие формы миопатии

Непрогрессирующие формы миопатии

Успехи биологии, биохимии, физики позволили расширить возможности патогенетического изучения различных нервномышечных заболеваний. Широкое внедрение гистохимических методик и электронной микроскопии помогло выделить ряд новых заболеваний и расшифровать группу миопатий с характерными структурными изменениями. Они представляют в основном своеобразные дефекты развития мышечной ткани и составляют группу непрогрессирующих миопатий.

Миотубулярная миопатия

Впервые заболевание описано в 1966 г. Spiro с соавт. Оно получило свое название от термина «миотубула» - незрелая эмбриональная мышечная клетка. Эта форма миопатии характеризуется генерализованной мышечной слабостью с гипотрофиями и сухожильной арефлексией и выявляется с момента рождения. Нередко страдают глазодвигательные мышцы - у больных имеется небольшой птоз, ограничение движений глаз. Отмечается слабость мимической мускулатуры. Могут иметь место костные деформации, в частности сколиоз. ЭМГ выявляет мышечный тип изменений.
При атоморфологическом исследовании обнаруживается уменьшение в размерах мышечных волокон, ядра в них расположены в центре и окружены зоной, лишенной миофибрилл. Такая картина послужила основанием для названия заболевания «центроядерная миопатия».
Чаще наблюдаются спорадические формы, хотя известны, и семейные случаи. Тип наследования точно не установлен.
Немалиновая миопатия. Данная форма заболевания известна с 1963 г. после описания Shy с соавт. Симптомы выявляются с момента рождения или в первые 1-2 года жизни. Имеются умеренно выраженное похудание и слабость мышц рук и ног, слабость мышц лица, сухожильная арефлексия. Наряду с патологией мышц нередко наблюдаются костные аномалии: высокое небо, длинное лицо, деформация грудной клетки, сколиоз, полые стопы. Интеллект, как правило, сохранен.
Течение заболевания обычно стационарное, однако описаны случаи с быстрым прогрессированием мышечной слабости и летальным исходом. ЭМГ выявляет изменения, характерные для мышечного уровня поражения. Активность сывороточных ферментов нормальная или слегка повышена. Специфические изменения находят при исследовании мышечного биоптата. При окраске по Гомори в мышечных волокнах обнаруживаются своеобразные нитчатые структуры, окрашивающиеся в красный цвет.
Наследование болезни по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь центрального стержня

Заболевание описано в 1956 г. Shy и Magee, относится к врожденным формам и проявляется мышечной слабостью и гипотонией преимущественно - в проксимальных отделах конечностей, особенно в ногах. Гипотрофии выражены незначительно, сухожильные рефлексы; сохранены. У больных детей имеется некоторая задержка моторных функций, они позднее начинают ходить, однако в дальнейшем наступает некоторая компенсация, больные полностью себя обслуживают и даже могут выполнять ту или иную работу. Интеллект полностью сохранен.
Сущность заболевания состоит в формировании в центре мышечного волокна аморфной области с пучком аномальных «миофибрилл», окрашивающихся по Гомори в голубой цвет. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется отсутствие в области этих структур митохондрий и саркоплазматического ретикулума, резкое уменьшение межфибриллярных пространств и изменение конфигурации z-полос. Страдают волокна I типа. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Митохондриальные миопатии

В 1966 г. Shy с соавт. описали два типа патологии митохондрий при синдроме непрогрессирующей миопатии: мегакониальная миопатия, где аномалия митохондрий заключается в резком увеличении их размеров (в 1000 и более раз по сравнению с нормой) и плеокониальная миопатия, сопровождающаяся увеличением количества митохондрий в мышечных клетках.
Клинически заболевание проявляется мышечной слабостью, снижением тонуса и гипотрофиями преимущественно в проксимальных отделах конечностей, но в некоторых случаях мышечная слабость наблюдается в плечелопаточно-лицевой области или бывает генерализованной. Заболевание может сопровождаться болезненными мышечными спазмами. Первые симптомы выявляются с момента рождения или на первом десятилетии жизни, процесс, как правило, не прогрессирует.
Наряду с изменениями в строении митохондрий патоморфологическое исследование может выявить избыточное содержание жира в мышечных волокнах, в печени, почках. Аномалия митохондрий иногда наблюдается и при других заболеваниях, например, при миодистрофии Дюшенна, периодическом параличе, болезни Мак-Ардля, при окулярной миопатии.

Миопатия с гиперметаболизмом

Миопатия с гиперметаболизмом вследствие усиленного дыхания митохондрий (болезнь Люфта). В 1962 г. Luft описал больную, у которой отмечались симптомы, напоминающие тиреотоксикоз (повышение температуры, повышенная потливость, полидипсия, полифагия, тахикардия, снижение массы тела), а также миопатический синдром в виде умеренных мышечных гипотрофий, отсутствия сухожильных рефлексов, креатинурии и изменений на ЭМГ по миогенному типу. Основной обмен у больной колебался в пределах от +144 до + 213% по сравнению с нормой. Тиреотоксикоз был исключен, а при биопсии во всех мышцах найдены скопления митохондрий, многие из которых имели гигантские размеры. Последующие исследования дали основание считать, что при болезни Люфта имеет место первичная патология мышечных митохондрий, которая приводит к разобщению процессов дыхания и фосфорилирования с выделением большого количества тепла. Наряду с повышением температуры тела у этих больных наблюдается непереносимость жары.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Бутырская Варшавская ВДНХ Войковская Волгоградский пр-т Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино ЗИЛ Измайлово Измайловская Калужская Кантемировская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Нагорная Нахимовский проспект Нижегородская Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Теплый стан Третьяковская Трубная Тургеневская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шелепиха Шипиловская Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дмитровский Донской Дорогомилово Замоскворечье Западное Дегунино Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Очаково-Матвеевское Перово Печатники Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Медведково Северное Тушино Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Текстильщики Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 231 отзыв Врач первой категории c 37 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. 2018.12.15 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
    3. 10:1011:1011:3011:5012:1012:3012:5013:3013:50
    Мироненко Мирослава Олеговна
    Мироненко Мирослава Олеговна 12 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 18 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника реабилитации в Хамовниках
      ул. Ефремова, д. 12, корп. 2   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. 2018.12.17
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 10:3011:0011:3014:0014:30
    Лим Владимир Григорьевич
    Лим Владимир Григорьевич 25 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 24 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 3000 руб. 2700 руб. Запись на прием со скидкой 300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2018.12.15 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
    3. 09:0010:00
    Разина Елена Евгеньевна
    Разина Елена Евгеньевна 75 отзывов Врач первой категории c 20 летним опытом работы Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2500 руб. Запись на прием 2500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Семейный доктор на Усачева
      ул. Усачева, д. 33, стр. 3   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. 2018.12.19
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 14:3015:0015:3016:00
    1. Медцентр Семейный доктор на Усачева (дети)
      ул. Усачева, д. 33, стр. 5   М Спортивная; М Лужники.
    2. 2018.12.15 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 11:30
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 61 отзыв Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 22 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. 1200 руб. Запись на прием со скидкой 500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2018.12.17
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 08:0008:3009:0010:3012:0012:3013:0014:1014:4015:1015:4016:1016:4017:1017:4018:1019:0019:30
    Гусейнова Камила Тимуровна
    Гусейнова Камила Тимуровна 33 отзыва Врач второй категории c 7 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. 1200 руб. Запись на прием со скидкой 500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2018.12.15 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
    3. 09:0009:3010:0010:3012:3013:0014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0019:30
    Алейник Виктория Николаевна
    Алейник Виктория Николаевна 15 отзывов Врач высшей категории c 29 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Он Клиник на ул. Трёхгорный Вал
      ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. 2018.12.15 (завтра)
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
    3. 14:0014:3017:0017:3019:30
    Гаус Виктор Владимирович
    Гаус Виктор Владимирович 16 отзывов 14 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2018.12.18
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      Обновить
    3. 14:30
    1. ГлавВрач в Подольске
      пос. Знамя Октября, мкр. Родники, д. 8  
    2. Записаться
    Сенникова Ольга Евгеньевна
    Сенникова Ольга Евгеньевна 52 отзыва Врач первой категории c 20 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1800 руб. Запись на прием 1800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр СМ-Клиника на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики)
      Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12   М Текстильщики.
    2. 2018.12.17
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
    3. 18:0018:30
    Лебедева Лариса Аркадьевна
    Лебедева Лариса Аркадьевна 156 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 33 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 2350 руб. Запись на прием 2350 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2018.12.17
      Декабрь 2018
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      10111213141516
      17181920212223
      24252627282930
      31
      Обновить
    3. 17:3019:0019:3020:0020:30
    12...5657
    Неврологи в Москве