Непрогрессирующие формы миопатии

ссылки Успехи биологии, биохимии, физики позволили расширить возможности патогенетического изучения различных нервномышечных заболеваний. Широкое внедрение гистохимических методик и электронной микроскопии помогло выделить ряд новых заболеваний и расшифровать группу миопатий с характерными структурными изменениями. Они представляют в основном своеобразные дефекты развития мышечной ткани и составляют группу непрогрессирующих миопатий.

Миотубулярная миопатия

Впервые заболевание описано в 1966 г. Spiro с соавт. Оно получило свое название от термина «миотубула» - незрелая эмбриональная мышечная клетка. Эта форма миопатии характеризуется генерализованной мышечной слабостью с гипотрофиями и сухожильной арефлексией и выявляется с момента рождения. Нередко страдают глазодвигательные мышцы - у больных имеется небольшой птоз, ограничение движений глаз. Отмечается слабость мимической мускулатуры. Могут иметь место костные деформации, в частности сколиоз. ЭМГ выявляет мышечный тип изменений.
При атоморфологическом исследовании обнаруживается уменьшение в размерах мышечных волокон, ядра в них расположены в центре и окружены зоной, лишенной миофибрилл. Такая картина послужила основанием для названия заболевания «центроядерная миопатия».
Чаще наблюдаются спорадические формы, хотя известны, и семейные случаи. Тип наследования точно не установлен.
Немалиновая миопатия. Данная форма заболевания известна с 1963 г. после описания Shy с соавт. Симптомы выявляются с момента рождения или в первые 1-2 года жизни. Имеются умеренно выраженное похудание и слабость мышц рук и ног, слабость мышц лица, сухожильная арефлексия. Наряду с патологией мышц нередко наблюдаются костные аномалии: высокое небо, длинное лицо, деформация грудной клетки, сколиоз, полые стопы. Интеллект, как правило, сохранен.
Течение заболевания обычно стационарное, однако описаны случаи с быстрым прогрессированием мышечной слабости и летальным исходом. ЭМГ выявляет изменения, характерные для мышечного уровня поражения. Активность сывороточных ферментов нормальная или слегка повышена. Специфические изменения находят при исследовании мышечного биоптата. При окраске по Гомори в мышечных волокнах обнаруживаются своеобразные нитчатые структуры, окрашивающиеся в красный цвет.
Наследование болезни по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь центрального стержня

Заболевание описано в 1956 г. Shy и Magee, относится к врожденным формам и проявляется мышечной слабостью и гипотонией преимущественно - в проксимальных отделах конечностей, особенно в ногах. Гипотрофии выражены незначительно, сухожильные рефлексы; сохранены. У больных детей имеется некоторая задержка моторных функций, они позднее начинают ходить, однако в дальнейшем наступает некоторая компенсация, больные полностью себя обслуживают и даже могут выполнять ту или иную работу. Интеллект полностью сохранен.
Сущность заболевания состоит в формировании в центре мышечного волокна аморфной области с пучком аномальных «миофибрилл», окрашивающихся по Гомори в голубой цвет. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется отсутствие в области этих структур митохондрий и саркоплазматического ретикулума, резкое уменьшение межфибриллярных пространств и изменение конфигурации z-полос. Страдают волокна I типа. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Митохондриальные миопатии

В 1966 г. Shy с соавт. описали два типа патологии митохондрий при синдроме непрогрессирующей миопатии: мегакониальная миопатия, где аномалия митохондрий заключается в резком увеличении их размеров (в 1000 и более раз по сравнению с нормой) и плеокониальная миопатия, сопровождающаяся увеличением количества митохондрий в мышечных клетках.
Клинически заболевание проявляется мышечной слабостью, снижением тонуса и гипотрофиями преимущественно в проксимальных отделах конечностей, но в некоторых случаях мышечная слабость наблюдается в плечелопаточно-лицевой области или бывает генерализованной. Заболевание может сопровождаться болезненными мышечными спазмами. Первые симптомы выявляются с момента рождения или на первом десятилетии жизни, процесс, как правило, не прогрессирует.
Наряду с изменениями в строении митохондрий патоморфологическое исследование может выявить избыточное содержание жира в мышечных волокнах, в печени, почках. Аномалия митохондрий иногда наблюдается и при других заболеваниях, например, при миодистрофии Дюшенна, периодическом параличе, болезни Мак-Ардля, при окулярной миопатии.

Миопатия с гиперметаболизмом

Миопатия с гиперметаболизмом вследствие усиленного дыхания митохондрий (болезнь Люфта). В 1962 г. Luft описал больную, у которой отмечались симптомы, напоминающие тиреотоксикоз (повышение температуры, повышенная потливость, полидипсия, полифагия, тахикардия, снижение массы тела), а также миопатический синдром в виде умеренных мышечных гипотрофий, отсутствия сухожильных рефлексов, креатинурии и изменений на ЭМГ по миогенному типу. Основной обмен у больной колебался в пределах от +144 до + 213% по сравнению с нормой. Тиреотоксикоз был исключен, а при биопсии во всех мышцах найдены скопления митохондрий, многие из которых имели гигантские размеры. Последующие исследования дали основание считать, что при болезни Люфта имеет место первичная патология мышечных митохондрий, которая приводит к разобщению процессов дыхания и фосфорилирования с выделением большого количества тепла. Наряду с повышением температуры тела у этих больных наблюдается непереносимость жары.

Неврологи в Москве