Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера

ссылки Заболевание впервые было описано Leber в 1871 г. Предполагается, что атрофия зрительных нервов является наследственным заболеванием, обусловленным нарушением обмена цианидов. В большинстве случаев заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом, так как значительно чаще болеют мужчины, чем женщины. Но возможны и другие типы наследования. Встречаются также спорадические случаи.

Патологическая анатомия атрофии зрительных нервов

Основные морфологические изменения при этом заболевании заключаются в потере ганглиозных клеток сетчатки, демиелинизации и разрушении аксонов, идущих в составе зрительных нервов. В некоторых случаях, описанных в литературе, разрушение миелина и дегенеративные изменения аксонов с разрастанием астроглии обнаруживались в головном и спинном мозге.

Клиника атрофии зрительных нервов

Заболевание развивается в молодом возрасте, чаще от 13 до 28 лет, у членов одной семьи. По клиническим данным течение заболевания напоминает двусторонний ретробульбарный неврит. В течение нескольких дней на фоне полного здоровья развивается резкое снижение зрения на оба глаза, реже зрение снижается сначала на одном, а затем и на другом глазу. В течение нескольких недель острота зрения продолжает снижаться, а затем останавливается на некотором уровне. Полная слепота развивается относительно редко.
В начале заболевания глазное дно остается без изменения, иногда лишь отмечаются некоторая гиперемия сосков зрительных нервов и нечеткость границ. При исследовании полей зрения обнаруживаются центральные скотомы. В дальнейшем развивается атрофия зрительных нервов. У членов одной семьи заболевание обычно протекает однотипно в отношении времени появления первых симптомов, уровня снижения зрения, характера скотом и других симптомов.
У большинства больных обнаруживается прогрессирующее ухудшение зрения в течение месяцев и лет, но примерно у 1/5 больных отмечается улучшение зрения на один или оба глаза. Описано несколько случаев полного восстановления зрения. В случаях длительного течения заболевания к симптомам поражения зрительного пути могут присоединяться симптомы, свидетельствующие о более диффузном поражении центральной нервной системы. Описаны случаи прогрессирующей деменции, развития депресии, возникновения бульбарных симптомов, явлений атаксии мозжечкового и спинального характера, спастической параплегии. В таких случаях следует проводить дифференциальный диагноз с рассеянным склерозом, опухолью зрительных нервов или хиазмальной области.

Лечение атрофии зрительных нервов

Одним из предрасполагающих к развитию заболевания факторов является курение, так как в табаке содержится цианид, поэтому прекращение курения является одним из важных способов улучшения состояния больных.
ы Кроме того, известно, что некоторые бактериальные инфекции, вызывающие поражение мочевых путей, способствуют повышению концентрации цианидов в тканевых жидкостях. Интенсивное лечение этих заболеваний уменьшает или устраняет явления атрофии зрительных нервов.

Неврологи в Москве