vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииМуколипидозы

Муколипидозы

Муколипидоз I

Муколипидоз I (липомукополисахаридоз) - редкое системное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано Bevard и др. в 1963 г. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Патогенез: предполагается дефект структуры лизосом. При патологоанатомическом исследовании выявляются метахроматическая дегенерация миелина, вакуолизация гепатоцитов и купферовских клеток печени, в кожных фибробластах - светопреломляющие включения; гистохимически в пораженных тканях определяется накопление мукополисахаридов и гликолипидов.

Клиника муколипидоза I

Первые признаки заболевания появляются в возрасте 2-3 лет. Характерны гаргоилоподобные изменения черт лица, повышенная, а затем ограниченная подвижность суставов, непостоянные паховые, мошоночные и пупочные грыжи, гепатоспленомегалия. У больных обнаруживаются задержка психического развития, локомоторная атаксия, мышечная гипотрофия и гипотония. При отфальмологическом обследовании - иногда «вишневая косточка» на глазном дне, помутнение роговиц. На рентгенограммах может быть обнаружен легкий множественный дизостоз, в крови - вакуолизация лимфоцитов; в пунктате костного мозга вакуолизированные клетки, содержащие грубые гранулы; в моче иногда повышено количество гексозамина. В пунктатах печени повышена активность ряда лизосомных ферментов. Течение заболевания прогрессирующее.
Лечение симптоматическое. Профилактика - медико-генетическое консультирование, выявление гетерозиготных носителей мутантного гена по наличию вакуолизированных лимфоцитов в периферической крови и вакуолизированных клеток в пунктатах костного мозга.

Муколипидоз II

Муколипидоз II (Болезнь 1-клеток) - редкое системное врожденное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано Demark и Leroy в 1967 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Патогенез: предполагается снижение активности ряда лизосомных гидролаз вследствие избытка в их молекуле сиаловой кислоты.

Клиника муколипидоза II

Клинические признаки: гротескность черт лица, дисплазия тазобедренных суставов, деформации грудной клетки и суставов, тугоподвижность суставов. Отмечаются низкий рост, утолщение десен, повышенная плотность кожи, постоянный насморк, частые респираторные инфекции, охриплость голоса, легкая гепатоспленомегалия, грыжи, задержка психического и двигательного развития, специфическая грануляция роговиц, выявляемая с помощью щелевой лампы. На рентгенограммах наблюдается выраженный множественный дизостоз. В фибробластах кожи имеются темные сферические включения вокруг ядра и накопления мукополисахаридов и липидов (I-клетки), в которых снижена активность ряда лизосомных гидролаз. В сыворотке крови повышена активность лизосомных гидролаз. Течение быстро прогрессирующее.
Лечение симптоматическое. Профилактика-медико-генетическое консультирование; у гетерозиготных носителей мутантного гена среди кожных фибробластов встречаются 1-клетки.

Муколипидоз III

Муколипидоз III (псевдополидистрофия) - редкое системное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано McKusick в 1965 г. Предполагается нарушение структуры лизосом.
Начальные симптомы появляются на втором году жизни, из них основные: ограничение подвижности суставов, задержка роста, короткая шея, сколиоз, гротескность черт лица. Из других симптомов отмечается сердечно-легочная недостаточность вследствие порока аортального и митрального клапана, задержка психического развития. Помутнение роговиц особого типа в виде тонких периферических инфильтратов выявляется с помощью щелевой лампы.
На рентгенограммах наблюдаются множественный дизостоз с преимущественным поражением костей таза и бедер, гипоплазия подвздошных костей, низкое расположение крыльев подвздошных костей, вальгусное положение шейки бедренных костей, уплощение проксимальных эпифизов, позвонки имеют овоидную форму, задние отделы их недоразвиты преимущественно в грудных отделах, в поясничных отделах - гипоплазия передних отделов позвонков; вертебральные отделы ребер сужены; контуры тел позвонков неровные; гипоплазия зубовидного отростка II шейного позвонка.
На ЭМГ выявляется снижение скорости проведения возбуждения по срединному нерву. В крови обнаруживаются лимфоциты с вакуолизированной цитоплазмой, содержащие гликолипиды и кислые мукополисахариды. В кожных фибробластах снижена активность ряда лизосомных ферментов.
Течение прогрессирующее. Лечение симптоматическое.

Муколипидоз IV

Системное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано Berman в 1974 г. Редкое заболевание. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патологическая анатомия муколипидоза IV

В клетках печени, конъюнктивы и кожных фибробластах с помощью электронной микроскопии выявляются мембранозные ламиллярные цитоплазматические тельца и множественные, ограниченные одной мембраной вакуоли, наполненные фибрилогранулярным материалом.

Клиника муколипидоза IV

Первые симптомы появляются в конце первого года жизни. Характерно билатеральное помутнение роговиц, снижение остроты зрения, задержка психомоторного развития. В пунктате костного мозга находят вакуолизированные гистиоцитоподобные клетки с липидными включениями, слабо окрашивающиеся реакцией РА.
Течение прогрессирующее. Лечение симптоматическое.

Муколипидоз V

Системное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано Newell в 1975 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиника муколипидоза V

Первые симптомы появляются в конце первого года жизни. Характерны задержка психомоторного развития, спастические параличи, атаксия. При офтальмологическом исследовании обнаруживаются помутнение роговиц, атрофия зрительных нервов, исчезновение сосудов сетчатки. Имеется вакуолизация кожных фибробластов.
Течение прогрессирующее. Лечение симптоматическое.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Бутырская Варшавская ВДНХ Верхние Котлы Войковская Волгоградский пр-т Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино ЗИЛ Измайлово Измайловская Калужская Кантемировская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Молодежная Нагорная Нахимовский проспект Нижегородская Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Теплый стан Третьяковская Трубная Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шелепиха Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дмитровский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Очаково-Матвеевское Перово Печатники Покровское-Стрешнево Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Медведково Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Алейник Виктория Николаевна
    Алейник Виктория Николаевна 15 отзывов Врач высшей категории c 30 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Он Клиник на ул. Трёхгорный Вал
      ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. Записаться
    Гусейнова Камила Тимуровна
    Гусейнова Камила Тимуровна 35 отзывов Врач второй категории c 8 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.21 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 10:3011:0012:3515:0015:3016:4518:3019:0019:3020:0020:30
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 241 отзыв Врач первой категории c 38 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. 2019.01.21 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 16:30
    Лим Владимир Григорьевич
    Лим Владимир Григорьевич 25 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.30
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 19:3020:0020:3021:00
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 62 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.21 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 10:3011:2013:3014:3015:1015:4016:1016:4018:0018:30
    Гаус Виктор Владимирович
    Гаус Виктор Владимирович 17 отзывов 15 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.01.21 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 18:30
    1. ГлавВрач в Подольске
      пос. Знамя Октября, мкр. Родники, д. 8  
    2. Записаться
    Кременчугская Марина Ревдитовна
    Кременчугская Марина Ревдитовна 64 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 29 летним опытом работы Специальности: Невролог, Эпилептолог. Цена приема: 2500 руб. Запись на прием 2500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    1. Лор Клиника №1 в Москва Сити
      Пресненская наб., д. 6, стр. 2, этаж 2, помещение 221   М Выставочная; М Международная; М Деловой центр.
    2. Записаться
    Сенникова Ольга Евгеньевна
    Сенникова Ольга Евгеньевна 53 отзыва Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальность: Невролог. Цена приема: 1800 руб. Запись на прием 1800 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр СМ-Клиника на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики)
      Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12   М Текстильщики.
    2. 2019.01.23
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 09:0011:3014:0014:3015:3016:0016:3017:3018:30
    Лебедева Лариса Аркадьевна
    Лебедева Лариса Аркадьевна 160 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. Записаться
    Разина Елена Евгеньевна
    Разина Елена Евгеньевна 76 отзывов Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2750 руб. Запись на прием 2750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Семейный доктор на Усачева
      ул. Усачева, д. 33, стр. 3   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. Записаться
    1. Медцентр Семейный доктор на Усачева (дети)
      ул. Усачева, д. 33, стр. 5   М Спортивная; М Лужники.
    2. 2019.01.21 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 10:3011:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:00
    12...5556
    Неврологи в Москве