Муколипидозы

ссылки

Муколипидоз I

Муколипидоз I (липомукополисахаридоз) - редкое системное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано Bevard и др. в 1963 г. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Патогенез: предполагается дефект структуры лизосом. При патологоанатомическом исследовании выявляются метахроматическая дегенерация миелина, вакуолизация гепатоцитов и купферовских клеток печени, в кожных фибробластах - светопреломляющие включения; гистохимически в пораженных тканях определяется накопление мукополисахаридов и гликолипидов.

Клиника муколипидоза I

Первые признаки заболевания появляются в возрасте 2-3 лет. Характерны гаргоилоподобные изменения черт лица, повышенная, а затем ограниченная подвижность суставов, непостоянные паховые, мошоночные и пупочные грыжи, гепатоспленомегалия. У больных обнаруживаются задержка психического развития, локомоторная атаксия, мышечная гипотрофия и гипотония. При отфальмологическом обследовании - иногда «вишневая косточка» на глазном дне, помутнение роговиц. На рентгенограммах может быть обнаружен легкий множественный дизостоз, в крови - вакуолизация лимфоцитов; в пунктате костного мозга вакуолизированные клетки, содержащие грубые гранулы; в моче иногда повышено количество гексозамина. В пунктатах печени повышена активность ряда лизосомных ферментов. Течение заболевания прогрессирующее.
Лечение симптоматическое. Профилактика - медико-генетическое консультирование, выявление гетерозиготных носителей мутантного гена по наличию вакуолизированных лимфоцитов в периферической крови и вакуолизированных клеток в пунктатах костного мозга.

Муколипидоз II

Муколипидоз II (Болезнь 1-клеток) - редкое системное врожденное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано Demark и Leroy в 1967 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Патогенез : предполагается снижение активности ряда лизосомных гидролаз вследствие избытка в их молекуле сиаловой кислоты.

Клиника муколипидоза II

Клинические признаки: гротескность черт лица, дисплазия тазобедренных суставов, деформации грудной клетки и суставов, тугоподвижность суставов. Отмечаются низкий рост, утолщение десен, повышенная плотность кожи, постоянный насморк, частые респираторные инфекции, охриплость голоса, легкая гепатоспленомегалия, грыжи, задержка психического и двигательного развития, специфическая грануляция роговиц, выявляемая с помощью щелевой лампы. На рентгенограммах наблюдается выраженный множественный дизостоз. В фибробластах кожи имеются темные сферические включения вокруг ядра и накопления мукополисахаридов и липидов (I-клетки), в которых снижена активность ряда лизосомных гидролаз. В сыворотке крови повышена активность лизосомных гидролаз. Течение быстро прогрессирующее.
Лечение симптоматическое. Профилактика-медико-генетическое консультирование; у гетерозиготных носителей мутантного гена среди кожных фибробластов встречаются 1-клетки.

Муколипидоз III

Муколипидоз III (псевдополидистрофия) - редкое системное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано McKusick в 1965 г. Предполагается нарушение структуры лизосом.
Начальные симптомы появляются на втором году жизни, из них основные: ограничение подвижности суставов, задержка роста, короткая шея, сколиоз, гротескность черт лица. Из других симптомов отмечается сердечно-легочная недостаточность вследствие порока аортального и митрального клапана, задержка психического развития. Помутнение роговиц особого типа в виде тонких периферических инфильтратов выявляется с помощью щелевой лампы.
На рентгенограммах наблюдаются множественный дизостоз с преимущественным поражением костей таза и бедер, гипоплазия подвздошных костей, низкое расположение крыльев подвздошных костей, вальгусное положение шейки бедренных костей, уплощение проксимальных эпифизов, позвонки имеют овоидную форму, задние отделы их недоразвиты преимущественно в грудных отделах, в поясничных отделах - гипоплазия передних отделов позвонков; вертебральные отделы ребер сужены; контуры тел позвонков неровные; гипоплазия зубовидного отростка II шейного позвонка.
На ЭМГ выявляется снижение скорости проведения возбуждения по срединному нерву. В крови обнаруживаются лимфоциты с вакуолизированной цитоплазмой, содержащие гликолипиды и кислые мукополисахариды. В кожных фибробластах снижена активность ряда лизосомных ферментов.
Течение прогрессирующее. Лечение симптоматическое.

Муколипидоз IV

Системное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано Berman в 1974 г. Редкое заболевание. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патологическая анатомия муколипидоза IV

В клетках печени, конъюнктивы и кожных фибробластах с помощью электронной микроскопии выявляются мембранозные ламиллярные цитоплазматические тельца и множественные, ограниченные одной мембраной вакуоли, наполненные фибрилогранулярным материалом.

Клиника муколипидоза IV

Первые симптомы появляются в конце первого года жизни. Характерно билатеральное помутнение роговиц, снижение остроты зрения, задержка психомоторного развития. В пунктате костного мозга находят вакуолизированные гистиоцитоподобные клетки с липидными включениями, слабо окрашивающиеся реакцией РА.
Течение прогрессирующее. Лечение симптоматическое.

Муколипидоз V

Системное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. Описано Newell в 1975 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиника муколипидоза V

Первые симптомы появляются в конце первого года жизни. Характерны задержка психомоторного развития, спастические параличи, атаксия. При офтальмологическом исследовании обнаруживаются помутнение роговиц, атрофия зрительных нервов, исчезновение сосудов сетчатки. Имеется вакуолизация кожных фибробластов.
Течение прогрессирующее. Лечение симптоматическое.

Неврологи в Москве