vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииМиопатические синдромы

Миопатические синдромы

Миопатические синдромы при гликогенозах наблюдаются при нескольких типах-II (болезнь Помпе), III (болезнь Форбса), IV (болезнь Андерсена), V (болезнь Мак-Ардля), VII (недостаточность фосфофруктокиназы).
При болезни Помпе, или универсальном гликогенозе, накопление гликогена происходит вследствие недостаточности кислой мальтазы (альфа-1,4-глюкозидазы). Отложение гликогена происходит практически во все ткани, в том числе и мышечную, в клетки головного и спинного мозга. Первые симптомы заболевания возникают на втором месяце жизни - при кормлении грудью у ребенка появляется утомление и одышка. В дальнейшем развивается слабость сердечной мышцы, сердце увеличивается в размерах, появляется глухость тонов, нарушение ритма. Увеличивается печень. Отложение гликогена в мышцы может привести к увеличению их размеров (в частности к глоссомегалии), мышечной слабости; последняя усугубляется за счет неврогенной атрофии из-за поражения клеток передних рогов спинного мозга. Такие дети могут составлять контингент синдрома «вялый ребенок», они умирают чаще всего к концу первого года жизни.
Известно более мягкое течение болезни Помпе, когда имеется лишь недостаточность фермента, а не его полное отсутствие. В таких случаях нет грубого поражения внутренних органов, в частности сердца, а мышечный синдром полностью имитирует конечностно-поясную форму миодистрофии Эрба. Истинный диагноз может быть установлен только на основании биопсии с обнаружением больших количеств гликогена и гистохимическим подтверждением отсутствия кислой мальтазы.
При болезни Форбса (III тип гликогеноза) имеется генетически обусловленный дефект амило-1,6-глюкозидазы (ответвляющего фермента), в результате расщепление гликогена идет только до стадии образования лимитдекстринов и они накапливаются в печени, в скелетных мышцах и в лейкоцитах. Клиническая картина представлена гепатомегалией и отставанием в моторном развитии ребенка. Имеется умеренно выраженная мышечная слабость и гипотония. Как правило, с возрастом к пубертатному периоду отмечается известная компенсация дефекта.
Болезнь Андерсена (IV тип гликогеноза, или амилопектиноз) обусловлена недостаточностью амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы (фермента ветвления). При этом заболевании синтезируется аномальный гликоген с необычно длинными цепочками (амилопектин). Поражаются печень, селезенка, мышечная ткань, последняя - относительно умеренно. Проявление заболевания в грудном возрасте, болезнь протекает неблагоприятно.
Болезнь Мак-Ардля (V тип гликогеноза) развивается при отсутствии или недостаточности мышечной фосфорилазы. Страдает только мышечная ткань. Первые симптомы развиваются к концу первого десятилетия жизни, иногда несколько позже и проявляются патологической мышечной утомляемостью и болями при физической нагрузке. Иногда наблюдается миоглобинурия. Могут развиваться умеренные атрофии мышц в проксимальных отделах конечностей. Болевые ощущения типа «крампи» легко возникают при мышечной работе в ишемических условиях (тест с манжеткой). Характерно отсутствие увеличения молочной кислоты при такой пробе (в норме ее уровень увеличивается в 2-5 раз). Окончательный диагноз ставится после биопсии мышцы - при обнаружении больших количеств гликогена и недостаточности мышечной фосфорилазы.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
VII тип гликогеноза зависит от недостатка фермента фосфофруктокиназы. Клинически картина идентична болезни Мак-Ардля. При биопсии находят повышенное содержание гликогена в мышцах, нормальную активность фосфорилазы. Активность фосфофруктокиназы снижена не только в мышцах, но и в эритроцитах.
Миопатический синдром вследствие карнитиновой недостаточности развивается в результате нарушения транспорта жирных кислот через митохондриальную мембрану и их утилизации, которые в норме осуществляются ферментом карнитинпальмитилтрансферазой. В мышечной ткани в таких случаях происходит накопление триглицеридов и нейтральных жиров. При биопсии выявляется значительное количество жировых вакуолей, преимущественно в мышечных волокнах I типа.
Клиническая картина характеризуется слабостью мышц проксимальных отделов рук и ног, шеи, мышц лица и туловища, которая появляется в раннем детском возрасте. У больных также страдает функция печени.
Диагноз ставится после биопсии мышц, при обнаружении жировых вакуолей, а также при снижении уровня карнитина или карнитинпальмитилтрансферазы. Описаны случаи благоприятного исхода при лечении больных преднизолоном, а также при приеме больших количеств углеводов перед физической нагрузкой.
Миопатический синдром при первичном амилоидозе. Первичный амилоидоз может проявляться в виде нейропатической или миопатической формы. Параамилоид, представляющий собой полисахаридпротеиновый комплекс, откладывается в мышечную ткань как поперечно-полосатую, так и гладкую, особенно в стенках кровеносных сосудов. Типично поражение сердечной мышцы, нередко страдают мышцы языка, диафрагма полости рта. Чаще страдают лица мужского пола. Заболевание проявляется в большинстве случаев в возрасте 30-35 лет, характеризуется появлением слабости и утомляемости какой-либо группы мышц, чаще нижних конечностей. Постепенно развивается уплотнение в пораженных мышцах, последние в далеко зашедших случаях приобретают доскообразную или каменистую консистенцию. Процесс имеет неуклонно прогрессирующее течение и через 10-12 лет приводит к летальному исходу. Диагноз ставится на основании обнаружения параамилоида в мышце или в слизистой десны при их биопсии.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Аннино Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Бутырская ВДНХ Верхние Котлы Владыкино Войковская Волгоградский пр-т Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Зябликово Измайлово Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Коптево Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Нижегородская Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Орехово Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Гагаринский Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Западное Дегунино Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Коптево Котловка Красносельский Крылатское Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Некрасовка Нижегородский Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Покровское-Стрешнево Преображенское Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Текстильщики Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Орехово-Борисово Южное Тушино Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 373 отзыва Врач первой категории c 40 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2200 руб. 1980 руб. Запись на прием со скидкой 220 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. Записаться
    Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре, документ (сертификат, лицензия) 42
    Сиськов Юрий Геннадьевич
    Сиськов Юрий Геннадьевич 176 отзывов Врач первой категории c 29 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог, Рефлексотерапевт, Вертебролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Чудо Доктор на Школьной 46
      Школьная, д. 46   М Площадь Ильича; М Римская.
    2. Записаться
    Ширшов Александр Владимирович
    Ширшов Александр Владимирович 48 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 37 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 5000 руб. Запись на прием 5000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Семейная на Университете
      Университетский пр-т, д. 4   М Ломоносовский проспект.
    2. Записаться
    Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26Семейная на Университете, документ (сертификат, лицензия) 26
    Никулин Александр Валерьевич
    Никулин Александр Валерьевич 45 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 26 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 4500 руб. Запись на прием 4500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр МедикСити на Полтавской
      ул. Полтавская, д. 2   М Савеловская.
    2. Записаться
    Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9Медицинский центр МедикСити на Полтавской, документ (сертификат, лицензия) 9
    Георгиева Елена Валериевна
    Георгиева Елена Валериевна 124 отзыва Врач высшей категории c 29 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2000 руб. 1450 руб. Запись на прием со скидкой 550 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной
      Измайловский б-р, д. 60/10   М Измайловская; М Партизанская; М Первомайская; М Щелковская.
    2. Записаться
    Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной, документ (сертификат, лицензия) 4Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной, документ (сертификат, лицензия) 4Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной, документ (сертификат, лицензия) 4Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной, документ (сертификат, лицензия) 4
    Фадеев Артур Викторович
    Фадеев Артур Викторович 32 отзыва Кандидат медицинских наук, , опыт работы 21 год Специальность: Невролог. Цена приема: 2200 руб. Запись на прием 2200 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр Президент-Мед в Видном
      ул. Строительная, д. 27  
    2. Записаться
    Медицинский центр Президент-Мед в Видном, документ (сертификат, лицензия) 4Медицинский центр Президент-Мед в Видном, документ (сертификат, лицензия) 4Медицинский центр Президент-Мед в Видном, документ (сертификат, лицензия) 4Медицинский центр Президент-Мед в Видном, документ (сертификат, лицензия) 4
    Журавлёв Владимир Фёдорович
    Журавлёв Владимир Фёдорович 20 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач высшей категории c 48 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 5000 руб. 2000 руб. Запись на прием со скидкой 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Клиника Здоровья на Третьяковской
      Климентовский пер., д. 6   М Новокузнецкая; М Полянка; М Третьяковская.
    2. Записаться
    1. Митра Клиника
      Маршала Тимошенко, д. 17, корп. 2   М Крылатское.
    2. Записаться
    Клиника Здоровья на Третьяковской, документ (сертификат, лицензия) 1
    Варавкин Виктор Борисович
    Варавкин Виктор Борисович 14 отзывов Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 2700 руб. Запись на прием 2700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Медицинский центр МедикСити на Полтавской
      ул. Полтавская, д. 2   М Савеловская.
    2. Записаться
    Мироненко Мирослава Олеговна
    Мироненко Мирослава Олеговна 20 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории , опыт работы 21 год Специальность: Невролог. Цена приема: 3300 руб. Запись на прием 3300 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника реабилитации в Хамовниках
      ул. Ефремова, д. 12, корп. 2   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. Записаться
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 118 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 25 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2630 руб. 2000 руб. Запись на прием со скидкой 630 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    РасписаниеСертификаты
    1. Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. Записаться
    Кунцевский лечебно-реабилитационный центр, документ (сертификат, лицензия) 4Кунцевский лечебно-реабилитационный центр, документ (сертификат, лицензия) 4Кунцевский лечебно-реабилитационный центр, документ (сертификат, лицензия) 4Кунцевский лечебно-реабилитационный центр, документ (сертификат, лицензия) 4
    12...5657
    Неврологи в Москве