vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииМиопатические синдромы

Миопатические синдромы

Миопатические синдромы при гликогенозах наблюдаются при нескольких типах-II (болезнь Помпе), III (болезнь Форбса), IV (болезнь Андерсена), V (болезнь Мак-Ардля), VII (недостаточность фосфофруктокиназы).
При болезни Помпе, или универсальном гликогенозе, накопление гликогена происходит вследствие недостаточности кислой мальтазы (альфа-1,4-глюкозидазы). Отложение гликогена происходит практически во все ткани, в том числе и мышечную, в клетки головного и спинного мозга. Первые симптомы заболевания возникают на втором месяце жизни - при кормлении грудью у ребенка появляется утомление и одышка. В дальнейшем развивается слабость сердечной мышцы, сердце увеличивается в размерах, появляется глухость тонов, нарушение ритма. Увеличивается печень. Отложение гликогена в мышцы может привести к увеличению их размеров (в частности к глоссомегалии), мышечной слабости; последняя усугубляется за счет неврогенной атрофии из-за поражения клеток передних рогов спинного мозга. Такие дети могут составлять контингент синдрома «вялый ребенок», они умирают чаще всего к концу первого года жизни.
Известно более мягкое течение болезни Помпе, когда имеется лишь недостаточность фермента, а не его полное отсутствие. В таких случаях нет грубого поражения внутренних органов, в частности сердца, а мышечный синдром полностью имитирует конечностно-поясную форму миодистрофии Эрба. Истинный диагноз может быть установлен только на основании биопсии с обнаружением больших количеств гликогена и гистохимическим подтверждением отсутствия кислой мальтазы.
При болезни Форбса (III тип гликогеноза) имеется генетически обусловленный дефект амило-1,6-глюкозидазы (ответвляющего фермента), в результате расщепление гликогена идет только до стадии образования лимитдекстринов и они накапливаются в печени, в скелетных мышцах и в лейкоцитах. Клиническая картина представлена гепатомегалией и отставанием в моторном развитии ребенка. Имеется умеренно выраженная мышечная слабость и гипотония. Как правило, с возрастом к пубертатному периоду отмечается известная компенсация дефекта.
Болезнь Андерсена (IV тип гликогеноза, или амилопектиноз) обусловлена недостаточностью амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы (фермента ветвления). При этом заболевании синтезируется аномальный гликоген с необычно длинными цепочками (амилопектин). Поражаются печень, селезенка, мышечная ткань, последняя - относительно умеренно. Проявление заболевания в грудном возрасте, болезнь протекает неблагоприятно.
Болезнь Мак-Ардля (V тип гликогеноза) развивается при отсутствии или недостаточности мышечной фосфорилазы. Страдает только мышечная ткань. Первые симптомы развиваются к концу первого десятилетия жизни, иногда несколько позже и проявляются патологической мышечной утомляемостью и болями при физической нагрузке. Иногда наблюдается миоглобинурия. Могут развиваться умеренные атрофии мышц в проксимальных отделах конечностей. Болевые ощущения типа «крампи» легко возникают при мышечной работе в ишемических условиях (тест с манжеткой). Характерно отсутствие увеличения молочной кислоты при такой пробе (в норме ее уровень увеличивается в 2-5 раз). Окончательный диагноз ставится после биопсии мышцы - при обнаружении больших количеств гликогена и недостаточности мышечной фосфорилазы.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
VII тип гликогеноза зависит от недостатка фермента фосфофруктокиназы. Клинически картина идентична болезни Мак-Ардля. При биопсии находят повышенное содержание гликогена в мышцах, нормальную активность фосфорилазы. Активность фосфофруктокиназы снижена не только в мышцах, но и в эритроцитах.
Миопатический синдром вследствие карнитиновой недостаточности развивается в результате нарушения транспорта жирных кислот через митохондриальную мембрану и их утилизации, которые в норме осуществляются ферментом карнитинпальмитилтрансферазой. В мышечной ткани в таких случаях происходит накопление триглицеридов и нейтральных жиров. При биопсии выявляется значительное количество жировых вакуолей, преимущественно в мышечных волокнах I типа.
Клиническая картина характеризуется слабостью мышц проксимальных отделов рук и ног, шеи, мышц лица и туловища, которая появляется в раннем детском возрасте. У больных также страдает функция печени.
Диагноз ставится после биопсии мышц, при обнаружении жировых вакуолей, а также при снижении уровня карнитина или карнитинпальмитилтрансферазы. Описаны случаи благоприятного исхода при лечении больных преднизолоном, а также при приеме больших количеств углеводов перед физической нагрузкой.
Миопатический синдром при первичном амилоидозе. Первичный амилоидоз может проявляться в виде нейропатической или миопатической формы. Параамилоид, представляющий собой полисахаридпротеиновый комплекс, откладывается в мышечную ткань как поперечно-полосатую, так и гладкую, особенно в стенках кровеносных сосудов. Типично поражение сердечной мышцы, нередко страдают мышцы языка, диафрагма полости рта. Чаще страдают лица мужского пола. Заболевание проявляется в большинстве случаев в возрасте 30-35 лет, характеризуется появлением слабости и утомляемости какой-либо группы мышц, чаще нижних конечностей. Постепенно развивается уплотнение в пораженных мышцах, последние в далеко зашедших случаях приобретают доскообразную или каменистую консистенцию. Процесс имеет неуклонно прогрессирующее течение и через 10-12 лет приводит к летальному исходу. Диагноз ставится на основании обнаружения параамилоида в мышце или в слизистой десны при их биопсии.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Бутырская Варшавская ВДНХ Владыкино Войковская Волгоградский пр-т Волжская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино ЗИЛ Измайлово Измайловская Калужская Кантемировская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Нагорная Нахимовский проспект Нижегородская Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк Победы Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Теплый стан Третьяковская Трубная Тургеневская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шелепиха Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дмитровский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Очаково-Матвеевское Перово Печатники Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Медведково Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 241 отзыв Врач первой категории c 38 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 15:0015:3016:3017:0017:3018:0020:0020:30
    Алейник Виктория Николаевна
    Алейник Виктория Николаевна 15 отзывов Врач высшей категории c 30 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Он Клиник на ул. Трёхгорный Вал
      ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. Записаться
    Гусейнова Камила Тимуровна
    Гусейнова Камила Тимуровна 35 отзывов Врач второй категории c 8 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.19
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      Обновить
    3. 09:0011:2013:0013:3014:4515:1515:4516:1517:3018:0018:3019:0019:30
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 62 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:30
    Лим Владимир Григорьевич
    Лим Владимир Григорьевич 25 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 19:3021:00
    Гаус Виктор Владимирович
    Гаус Виктор Владимирович 17 отзывов 15 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 20:30
    1. ГлавВрач в Подольске
      пос. Знамя Октября, мкр. Родники, д. 8  
    2. Записаться
    Кременчугская Марина Ревдитовна
    Кременчугская Марина Ревдитовна 64 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 29 летним опытом работы Специальности: Невролог, Эпилептолог. Цена приема: 2500 руб. Запись на прием 2500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    1. Лор Клиника №1 в Москва Сити
      Пресненская наб., д. 6, стр. 2, этаж 2, помещение 221   М Выставочная; М Международная; М Деловой центр.
    2. Записаться
    Лебедева Лариса Аркадьевна
    Лебедева Лариса Аркадьевна 159 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 11:3012:0013:0013:30
    Баева Елена Юрьевна
    Баева Елена Юрьевна 40 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Невролог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 09:0009:3010:3011:0011:3012:3013:0013:30
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      Обновить
    3. 12:0013:0013:30
    Разина Елена Евгеньевна
    Разина Елена Евгеньевна 76 отзывов Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2750 руб. Запись на прием 2750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Семейный доктор на Усачева
      ул. Усачева, д. 33, стр. 3   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. 2019.01.21
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:30
    1. Медцентр Семейный доктор на Усачева (дети)
      ул. Усачева, д. 33, стр. 5   М Спортивная; М Лужники.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 14:0014:3015:0016:3018:3019:30
    12...5455
    Неврологи в Москве