vse-zabolevaniya.ru 7 (499) 116-78-36
Подберем лучшего врача в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииГомоцистинурия

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия - наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964]. Инактивированным ферментом является цистатионинсинтетаза. При морфологическом исследовании головного мозга больных гомоцистинурией выявляются микрогирия, уменьшение миелина и значительная вакуолизация белого вещества мозга, изменения олигодендроглиальных клеток.

Клиника гомоцистурии

Гомоцистинурия имеет фенотипическое сходство с синдромом Марфана. Считается, что около 5% больных с синдромом Марфана страдают в действительности гомоцистинурией [McKusick, 1966]. Основными клиническими симптомами являются близорукость, подвывих хрусталиков книзу, мышечная гипотония, разболтанность суставов, снижение интеллекта.
Отличительными особенностями гомоцистинурии при наличии ряда общих внешних признаков с синдромом Марфана являются более серьезные изменения нервной системы, судорожный синдром, снижение интеллекта. Именно снижение интеллекта у больных с синдромом Марфана должно служить основанием для дифференциальной диагностики с гомоцистинурией. Подвывих хрусталиков у больных гомоцистинурией обращен книзу, в то время как при синдроме Марфана - кверху. Сердечно-сосудистые изменения, выявленные в некоторых случаях, при гомоцистинурии касаются преимущественно артерий среднего калибра: венечных, мозговых, почечных; у больных с синдромом Марфана выявляются пороки сердца, аневризма аорты, особенно в молодом возрасте и у взрослых. Больные с гомоцистинурией могут быть альбиносы; больные с синдромом Марфана обычно темноволосые с достаточно пигментированной кожей. Анализ генеалогических данных может в отдельных случаях способствовать дифференциальной диагностике этих заболеваний: синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу, гомоцистинурия - по аутосомно-рецессивному типу.
Возможно обнаружение кровного родства родителей, что значительно повышает вероятность встречи мутантных генов и развитие гомоцистинурии. Биохимическое обследование больных уточняет диагноз заболевания и способствует выяснению некоторых механизмов патогенеза. При гомоцистинурии в избыточном количестве с мочой выводится гомоцистин. Вторично страдает синтез кислых гликозаминогликанов, влияющих на метаболизм коллагена. Сосудистые изменения в головном мозге являются одной из причин, приводящей к неврологическим нарушениям.

Лечение гомоцистурии

Perry с соавт. (1966) считают, что при гомоцистинурии имеются сходные с фенилкетонурией механизмы развития и лечения. Так, диета с ограничением метионина сопровождается положительным эффектом. Низкое содержание метионина и повышение цистина в пище способно в определенной мере нормализовать изменения уровня серосодержащих аминокислот.
Нормализующий эффект на уровень серосодержащих аминокислот оказывает также витамин Вб. Назначают также препараты кальция, аскорбиновую кислоту, симптоматические средства.
Медико-генетическая консультация. Тяжесть клинической картины, длительность и прогрессирующее течение большинства наследственных заболеваний нервной системы при отсутствии рациональных методов лечения обусловливает необходимость в первую очередь проведения профилактических мероприятий. Они могут осуществляться через медико-генетические консультации.
Основными задачими медико-генетической консультации являются следующие:
1) выявление и учет наследственных заболеваний, в том числе массовое обследование новорожденных для выявления патологии обмена веществ;
2) дача медико-генетических рекомендаций в отношении прогноза здоровья потомства;
3) выявление гетерозиготного носительства;
4) рекомендации по проведению адекватного лечения.
В медико-генетическую консультацию чаще всего обращаются родители, имеющие уже одного больного ребенка, а также при обнаружении признаков заболевания у одного из родителей или членов семьи.
Для правильного медико-генетического совета необходимо установление точного диагноза заболевания и особенностей последнего в данной конкретной семье, исключение фенокопий. Необходимо знать тип наследования с учетом пенетрантности и экспрессивности, иметь возможность выявлять гетерозиготных носителей. Большие трудности возникают в случаях, где имеется неполная пенетрантность (проявляемость действия мутантного гена в фенотипе) и изменчивая экспрессивность.
При тяжелых заболеваниях нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, например при некоторых формах миодистрофий, мозжечковых дегенераииях, лейкодистрофии, торсионной дистонии, множественном нейрофиброматозе, вероятность рождения больных детей при наличии заболевания у одного из родителей очень высока и составляет около 50% случаев, поэтому больным членам семьи следует воздержаться от деторождения. При таких болезнях, как хорея Гентингтона, наследственные атаксии, позднее начало заболевания и трудности выявления носительства мутантного гена очень осложняют правильные медико-генетические рекомендации.
При аутосомно-рецессивных заболеваниях (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Фридрейха, большинство болезней «накопления») риск рождения больного ребенка достаточно высок и составляет около 25% случаев. В этих случаях дается рекомендация воздержаться от деторождения в данной супружеской паре (поскольку и отец и мать являются гетерозиготными носителями). Следует помнить, что кровное родство родителей резко увеличивает риск рождения ребенка с наследственной патологией.
При наследовании по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, как, например, при миодистрофии Дюшенна, некоторых типах мукополисахаридозов, некоторых видах лейкодистрофий, заболевание возникает только у лиц мужского пола, поэтому важна антенатальная диагностика пола будущего ребенка с помощью амниоцентеза. В случае женского пола плода беременность сохраняется, но если пол ребенка мужской, то риск развития заболевания составляет 50% случаев и рекомендуется прерывание беременности.
Как указывалось выше, одной из важных задач при проведении медико-генетических консультаций является выявление гетерозиготного носительства. Для его осуществления необходимо тщательное клиническое обследование с фиксацией внимания на «малые» признаки заболевания. Большую помощь могут оказать параклинические методы исследования (ЭМГ и биопсия мышцы при миодистрофиях, ЭЭГ с провокациями при эпилептиформном синдроме и т. д.). Наиболее значимыми методами являются тонкие биохимические исследования, как фоновые, так и, особенно при функциональных нагрузках (например, нагрузка фенилаланином при фенилкетонурии, галактозой при галактоземии, креатином при мышечных дистрофиях и т. д.). Естественно, эти методы приемлемы, если известен первичный биохимический дефект или существенные, закономерно повторяющиеся нарушения биохимических реакций. Очень ценно определение уровня ферментов, особенно органоспецифических. Следует помнить, что в целом ряде случаев гетерозиготное носительство определено быть не может из-за отсутствия данных о патогенезе заболеваний.

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись


Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Врач
Врач



    Отправить
    Нажимая на "Записаться на прием", Вы принимаете условия пользовательского соглашения и даете свое согласие на обработку персональных данных.

    Лучшие Неврологи в Москве

    Расположение:

    Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Бутырская Варшавская ВДНХ Владыкино Войковская Волгоградский пр-т Волжская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Достоевская Дубровка Жулебино ЗИЛ Измайлово Измайловская Калужская Кантемировская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Нагорная Нахимовский проспект Нижегородская Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Отрадное Павелецкая Панфиловская Парк Победы Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Площадь Революции Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Теплый стан Третьяковская Трубная Тургеневская Угрешская Ул. Академика Янгеля Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шелепиха Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дмитровский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Нагорный Нижегородский Новогиреево Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Очаково-Матвеевское Перово Печатники Пресненский Проспект Вернадского Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Медведково Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Чертаново Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

    Специальность:

    Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Гомеопат Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

    Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов
    Фильтр
    Коровкин Михаил Александрович
    Коровкин Михаил Александрович 241 отзыв Врач первой категории c 38 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
      Цветной б-р, д. 30, корп. 2   М Проспект мира; М Сретенский бульвар; М Сухаревская; М Трубная; М Цветной бульвар.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 15:0015:3016:3017:0017:3018:0020:0020:30
    Алейник Виктория Николаевна
    Алейник Виктория Николаевна 15 отзывов Врач высшей категории c 30 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 2100 руб. 1890 руб. Запись на прием со скидкой 210 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Он Клиник на ул. Трёхгорный Вал
      ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2   М Баррикадная; М Краснопресненская; М Улица 1905 года.
    2. Записаться
    Гусейнова Камила Тимуровна
    Гусейнова Камила Тимуровна 35 отзывов Врач второй категории c 8 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.19
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      Обновить
    3. 09:0011:2013:0013:3014:4515:1515:4516:1517:3018:0018:3019:0019:30
    Сысуев Олег Михайлович
    Сысуев Олег Михайлович 62 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 23 летним опытом работы Специальность: Невролог. Цена приема: 1700 руб. Запись на прием 1700 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:0017:3018:0018:30
    Лим Владимир Григорьевич
    Лим Владимир Григорьевич 25 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 25 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 3000 руб. Запись на прием 3000 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Открытая клиника Кунцевский лечебно-реабилитационный центр
      ул. Партизанская, д. 41   М Молодежная.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 19:3021:00
    Гаус Виктор Владимирович
    Гаус Виктор Владимирович 17 отзывов 15 летний опыт работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог. Цена приема: 1500 руб. Запись на прием 1500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Медицинский центр Семейная клиника на Каширке
      Каширское ш., д. 56  
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 20:30
    1. ГлавВрач в Подольске
      пос. Знамя Октября, мкр. Родники, д. 8  
    2. Записаться
    Кременчугская Марина Ревдитовна
    Кременчугская Марина Ревдитовна 64 отзыва Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 29 летним опытом работы Специальности: Невролог, Эпилептолог. Цена приема: 2500 руб. Запись на прием 2500 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Институт детской и взрослой неврологии им. Святителя Луки
      ул. Академика Анохина, д. 9   М Юго-западная.
    2. Записаться
    1. Лор Клиника №1 в Москва Сити
      Пресненская наб., д. 6, стр. 2, этаж 2, помещение 221   М Выставочная; М Международная; М Деловой центр.
    2. Записаться
    Лебедева Лариса Аркадьевна
    Лебедева Лариса Аркадьевна 159 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 34 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      18192021222324
      Обновить
    3. 11:3012:0013:0013:30
    Баева Елена Юрьевна
    Баева Елена Юрьевна 40 отзывов 20 летний опыт работы Специальности: Невролог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2450 руб. Запись на прием 2450 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
      Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22   М Войковская; М Балтийская.
    2. 2019.01.18 (завтра)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 09:0009:3010:3011:0011:3012:3013:0013:30
    1. Детская клиника СМ-Доктор на ул. Приорова (м. Войковская)
      ул. Приорова, д. 36   М Балтийская.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      Обновить
    3. 12:0013:0013:30
    Разина Елена Евгеньевна
    Разина Елена Евгеньевна 76 отзывов Врач первой категории , опыт работы 21 год Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Цена приема: 2750 руб. Запись на прием 2750 руб.7 (499) 116-78-36 записаться по телефону
    Расписание
    1. Клиника Семейный доктор на Усачева
      ул. Усачева, д. 33, стр. 3   М Спортивная; М Фрунзенская; М Лужники.
    2. 2019.01.21
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Обновить
    3. 08:0008:3009:0009:30
    1. Медцентр Семейный доктор на Усачева (дети)
      ул. Усачева, д. 33, стр. 5   М Спортивная; М Лужники.
    2. 2019.01.17 (сегодня)
      Январь 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      14151617181920
      21222324252627
      28293031
      Февраль 2019
      ПнВтСрЧтПтСбВс
      123
      45678910
      11121314151617
      Обновить
    3. 14:0014:3015:0016:3018:3019:30
    12...5455
    Неврологи в Москве